Amiotrofinė šoninė sklerozė

Amiotrofinė šoninė sklerozė: aprašymas

Amyotrofinė šoninė sklerozė (dar žinoma kaip ALS, miatrofinė lateralinė sklerozė, Charcot liga ar Lou Gehrig sindromas) nuo XIX amžiaus vidurio buvo žinoma kaip nervų liga. Palyginti su kitomis neurodegeneracinėmis ligomis, ji yra gana reta: ekspertų teigimu, maždaug du iš 100 000 žmonių kasmet kenčia nuo amiotrofinės šoninės sklerozės. Naujų amiotrofinės šoninės sklerozės atvejų Europoje yra daugiau nei kitose pasaulio vietose.

Daugeliu atvejų amiotrofinė šoninė sklerozė pasireiškia nuo 50 iki 70 metų. Paprastai tai prasideda nuo raumenų silpnumo ir galūnių raumenų atrofijos. Vėliau tai sukelia veido raumenų praradimą (atrofiją). Tai gali lydėti fronto-laikinė demencija. Taip pat amyotrofinei šoninei sklerozei priklauso nevalingi galūnių spazmai, vadinamieji spazmai. ,

Trys amiotrofinės šoninės sklerozės formos

Jei medicininės apžiūros metu diagnozuojama amiotrofinė šoninė sklerozė, specialistas išskiria tris formas:

1. Sporinė forma: Amotrofinė šoninė sklerozė neturi akivaizdžios priežasties.
2. Šeiminė forma: Amotrofinę šoninę sklerozę sukelia pasikeitusi genetinė informacija apie chromosomą (genetinė mutacija), kurią tėvai perduoda savo vaikams.
3. Endeminė forma: Dėl nežinomos priežasties kai kuriose vietose ALS liga yra daug dažnesnė.

Kas nutinka sergant amiotrofine šonine skleroze?

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra nervų liga. Nervų ląstelės (neuronai), atsakingi už komandų perdavimą raumenims, ligos metu palaipsniui žūsta – negrįžtamas procesas. Taigi komandos iš smegenų ir nugaros smegenų tampa silpnesnės ir vėliau perduodamos raumenims. Taigi amiotrofinė šoninė sklerozė pirmiausia pasireiškia raumenų silpnumu, vėliau sukeliančiu paralyžių.

Daugumai pacientų amiotrofinė lateralinė sklerozė neturi neigiamos įtakos protiniams sugebėjimams: jutimo suvokimas, sąmonė ir mąstymas išlieka nepakitę. Tik maždaug penki procentai kenčia nuo atminties praradimo. Tai dar labiau tragiška nukentėjusiems asmenims, jei jie nebegali susitvarkyti su savo kasdieniu gyvenimu ALS ligos metu. Amiotrofinė šoninė sklerozė nėra išgydoma, o sergantieji paprastai miršta vos per kelerius metus.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomai

ALS vaizdas gali labai skirtis atskirai. 25 procentai pacientų iš pradžių skundžiasi raumenų silpnumu ir raumenų išsekimu mažosios rankos, vėliau – rankos raumenyse. Kojų spazmai ir veido raumenų sumažėjimas apibūdina šoninę amiotrofinę sklerozę. Simptomai taip pat pirmiausia gali būti jaučiami pėdose ir kojose, o tik vėliau plinta į rankų ir veido raumenis.

Galiausiai veido išraiškų mažėjimas taip pat priklauso ALS ligos procesui. Tai sukelia veido raumenų išnykimas ir taip pat trukdo kalbėti. Kalba tampa vis lėtesnė ir labiau išplaunama (bulbarų kalba), o ryti gali būti sunku ir progresuojant amiotrofinei šoninei sklerozei.

Maždaug 20 procentų ligonių, sergančių Lou Gehrig sindromu (ALS liga), pirmiausia nuleidžia nervų ląsteles tam tikroje smegenų srityje. Klinikinis vaizdas pirmiausia sumažėja kalbant ir disfagija (bulbar paralyžius). Tik vėliau sumažės galūnių raumenų jėga ir apimtis.

Kiti amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai gali būti nevalingi judesiai, susižavėjimai (nekoordinuotas atskirų raumenų pluoštų trūkčiojimas), raumenų refleksų nebuvimas ir dažnas nekontroliuojamas juokas ir verksmas. Vėliau visoms ALS formoms būdingi stiprūs traukuliai ir paralyžius.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: priežastys ir rizikos veiksniai

Kadangi nervų ligos amiotrofinė šoninė sklerozė buvo seniai žinoma, tačiau ligos priežastys vis dar nėra išaiškintos. Nors šeimose, kuriose vyksta stresas, pastebimas tam tikras susikaupimas, dauguma atvejų vis dėlto įvyksta spontaniškai. Kas šimtas ALS sergančiųjų turi paveldėtą ar naujai atsiradusią tam tikro geno mutaciją, kuri yra svarbi ląstelių metabolizmui. Tai trukdo susidaryti fermentui, kuris pašalina laisvuosius deguonies radikalus ląstelėje. Jei jis nesiseka sergant amiotrofine šonine skleroze, šie radikalai gali padaryti didelę žalą nervų ląstelėms. Tai sutrikdo komandų perdavimą raumenims – rezultatas yra raumenų silpnumas ir galiausiai visiškas paralyžius.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: tyrimai ir diagnozė

ALS diagnozę užtikrina įvairūs medicininiai tyrimai. Kai kurie iš jų yra privalomi, o gydantis gydytojas gali naudoti kitus tyrimus, kad pašalintų kitas ligas, kurių simptomai panašūs į amiotrofinę šoninę sklerozę kaip ligą (diferencinė diagnozė).

Tipiniai amiotrofinės šoninės sklerozės tyrimai yra šie:

• Nervų funkcijų tyrimai (refleksai, raumenų įtempimas, jutimo pojūtis, šlapimo pūslės ir žarnyno kontrolė)
• Protinių ir protinių sugebėjimų patikrinimas
• Elektromiografija ir neurografija (elektrinio raumenų aktyvumo registravimas)
• kraujo tyrimai
• Plaučių funkcijos tyrimas, taip pat kraujo dujų analizė
• Magnetinio rezonanso tomografija (norint atskirti ALS nuo kitų nervų ligų)
• Kūno svorio ir kūno masės indekso (KMI) nustatymas

ALS diagnozę galima dar labiau užtikrinti atliekant šiuos tyrimus:

• Raumenų biopsija (raumenų skaidulų struktūra)
• Demencijos testas
• Variklio smegenų sričių magnetinis stimuliavimas (transkranijinis magnetinis stimuliavimas)
• Kraujo ir smegenų skysčio tyrimas dėl įvairių patogenų (Borrelijos, ŽIV, Lues ir kt.) Ar antikūnų
• ENT tyrimas (diferencinė diagnozė: kalbos ir rijimo sutrikimai)
• Kiti vaizdavimo būdai (pvz., Galvos ir nugaros smegenų MRT)
• Kraujo serumo tyrimai dėl medžiagų apykaitos sutrikimų
• Kaulų čiulpų biopsija
• Maistingumo būklės registravimas (nepriklausomas gyvenimo trukmės prognozatorius)

Pakeisto SOD-1 geno DNR tyrimas yra prasmingas tik dėl didelių išlaidų, jei nukentėjusio asmens šeimoje jau yra buvusi amiotrofinė šoninė sklerozė. Diagnozuojant ALS, svarbu atskirti tokius pogrupius kaip pirminė šoninė sklerozė ar Kennedy sindromas, taip pat sutapti su kitomis neurologinėmis ligomis (pvz., Parkinsono liga).

Jei gydytojas diagnozavo ALS / Lou Gehrig sindromą, gali būti naudinga kreiptis į kito eksperto nuomonę dėl jo didžiulės svarbos.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: gydymas

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) neišgydoma. Taigi bet kokio ALS ligos gydymo tikslas yra suteikti galimybę paveiktiems žmonėms gyventi kuo ilgiau, savarankiškai ir mažai skausmo. Geriausia priežiūra pacientams teikiama klinikoje, kurioje yra tarpdisciplininė komanda, kad būtų galima gydyti amiotrofinę šoninę sklerozę. Tai apima neurologus, taip pat virškinimo trakto specialistus (gastroenterologus), plaučių ligų specialistus (pulmonologus), logopedus (logopedus), psichologus, kineziterapeutus ir ergoterapeutus, odontologus ir dietologus.

Šiuo metu vienintelis rekomenduojamas vaistas nuo amiotrofinės šoninės sklerozės yra riluzolis. Nors jis neleidžia išgydyti, jis gali apsaugoti nervų ląsteles nuo tolesnės žalos, slopindamas pasiuntinio glutamato smegenyse (glutamato antagonisto) veikimą. Taigi riluzolis turi būti suprantamas kaip ligą atitolinantis vaistas. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo labiau sumažėja amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai. Tikėtina gyvenimo trukmė ir kokybė padidėja vartojant šį vaistą. Kiti vaistai šiuo metu yra kliniškai tikrinami ir, jei pasiseks, bus patvirtinti per ateinančius metus.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomai gali būti gydomi

Kadangi amiotrofinė šoninė sklerozė yra labai individuali, kenčiantieji gali patirti labai skirtingų simptomų, kurie gydomi atskirai. Taigi daugelis pacientų susiduria su kvėpavimo problemomis ir dusuliu, nes kvėpavimo raumenys nebefunkcionuoja tinkamai. Padėti gali respiratorius, kurį galima naudoti namuose, taip pat vaistai nuo gleivių (mukolitikai). Dažnai naudingos prevencinės priemonės nuo plaučių uždegimo.

Dėl rijimo problemų gali prireikti dirbtinės dietos. Tai atliekama per infuzijas (per veną) arba per PEG vamzdelį, kuris dedamas per pilvo sieną tiesiai į skrandį. Padidėjęs seilėtekis (padidėjęs seilėtekis) nėra retas atvejis sergant ALS liga. Parasimpatinės nervų sistemos poveikiui gydyti naudojami vaistai – tokie kaip amitriptilinas, skopolaminas ar metioninas.

Kineziterapija ir ergoterapija taip pat gali padėti sergant amiotrofine šonine skleroze. Gali būti sumažinti tokie simptomai kaip nekontroliuojamas raumenų trūkčiojimas ar krešulių susidarymo kojų venose rizika (trombozė). Skausmą dažnai galima gerai išgydyti stipriais analgetikais (opioidais) ir kitais skausmą malšinančiais vaistais. Depresijai ir panikos priepuoliams gydyti taikoma psichoterapija tinkamais vaistais (psichotropiniais vaistais).

Viltys pacientams padėjo kamieninių ląstelių terapiją. Sakoma, kad šios vis dar neišskirtos kūno ląstelės iš dalies pakeičia nervų ląsteles. Ląstelės pašalinamos iš paciento kraujo ar kaulų čiulpų, auginamos ir galiausiai implantuojamos pažeistose vietose. Nepaisant teigiamų rezultatų, šiuo metu neįmanoma įvertinti šio gydymo. Vokietijoje tokia gydymo forma taip pat neleidžiama.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: ligos eiga ir prognozė

Amiotrofine šonine skleroze (ALS) sergančių žmonių gyvenimo trukmę sunku numatyti dėl skirtingos ligos eigos. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo diagnozės nustatymo yra treji su puse metų, tačiau trečdalis pacientų vis tiek gyvena penkerius ar ilgiau metus.

Kai diagnozuojama ALS, gydytojai dažnai pataria iš anksto išduoti gyvenimo valią ir įgaliojimą bei kreiptis dėl psichologinės pagalbos dėl dažnai vykstančios ligos eigos. Be gydytojų, konsultacijas ir pagalbą siūlo ir ALS savipagalbos grupės.

Jei diagnozuojama amiotrofinė šoninė sklerozė anksti ir pradedamas gydymas, daugeliui pacientų įmanoma aukšta gyvenimo kokybė. Sergant ALS liga, tokie simptomai kaip depresija ir nerimo sutrikimai yra reti. Jei namų aplinkoje užtikrinama tinkama priežiūra, tai yra tik vėlyvoje Amiotrofinė šoninė sklerozė Reikėjo stacionarinio gydymo klinikoje.