Huntingtono chore

Huntingtono choras: aprašymas

Huntingtono liga yra labai retas paveldimas smegenų sutrikimas. Apskaičiuota, kad maždaug nuo septynių iki dešimties iš 100 000 žmonių Vakarų Europoje ir Šiaurės Amerikoje jie yra paveikti. Vokietijoje maždaug 8000 žmonių kenčia nuo Huntingtono ligos.

Huntingtono liga gali išsivystyti bet kuriame amžiuje. Pirmieji Huntingtono ligos simptomai dažnai pasireiškia nuo 35 iki 45 metų, tačiau jie taip pat gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje arba tik senatvėje. Tai taip pat priklauso nuo to, kur tiksliai yra ligos sukėlėjas (mutacija) genome. Tipiški simptomai yra judėjimo sutrikimai ir demencijos pobūdžio pokyčiai.

Įtaka Huntingtono ligos eigai yra ribota. Ištirta daugybė medžiagų, kad apsaugotų nervų ląsteles ir sustabdytų progresuojančią neuronų degeneraciją. Tačiau iki šiol nė viena iš šių medžiagų neturėjo reikšmingos įtakos ligos eigai. Tačiau yra keletas vaistų, kurie gali padėti sumažinti Huntingtono ligos chorėjos simptomus.

Yra palaikymo grupių, kurios padeda žmonėms, sergantiems Huntingtono liga, ir jų artimiesiems.

Iš kur kilęs pavadinimas „Chorea Huntington“

Huntingtono medžioklė kilusi iš JAV gydytojo George’o Huntingtono, kuris pirmą kartą aprašė ligą 1872 m. Jis taip pat pripažino, kad Huntingtono liga yra paveldima. Pavadinimas kilęs iš graikų kalbos – „choreia“ = „šokis“. Huntingtono choras turi keletą pavadinimų: Huntingtono liga, Huntingtono liga arba anksčiau taip pat Veitstanz. Priežastis ta, kad pacientai palaipsniui praranda savo judesių kontrolę – tai nuotoliniu būdu primena šokį.

Huntingtono liga: simptomai

Huntingtono korėja: ankstyvoji stadija

Huntingtono liga dažnai prasideda nespecifiniais simptomais, tokiais kaip psichiniai sutrikimai, kurie ir toliau progresuoja. Daugelis pacientų yra vis labiau dirglūs, agresyvūs, prislėgti ar neslopinami; kiti jaučia spontaniškumo praradimą ar didėjantį nerimą.

Judėjimo sutrikimai Huntingtono ligos metu dažniausiai būna staigūs, nevalingi galvos, rankų, rankų, kojų ar kamieno judesiai. Kraštutiniais atvejais tai gali paskatinti tipišką ligą. Todėl Huntingtono liga anksčiau buvo vadinama „Veitstanz“.

Žmonės, sergantys Huntingtono liga, iš pradžių dažnai gali įtraukti šiuos perdėtus ir nepageidaujamus judesius. Stebėtojui tai sukuria perdėto gesto įspūdį. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys iš pradžių nepastebi savo judėjimo sutrikimų.

Huntingtono Huntingtonas: vėlesni etapai

Progresuojant Huntingtono ligai, vis labiau kenčia liežuvio ir gerklės raumenys. Kalba atrodo nerami, garsai skleidžiami sprogstamai. Taip pat galimi rijimo sutrikimai – tada yra rizika, kad paveikti asmenys nurys maisto komponentus ir išsivystys pneumonija.

Progresuojant Huntingtono ligai, pacientai dažnai nepakenčiamai praranda protinius sugebėjimus. Maždaug po 15 metų demencija gali būti įrodyta beveik visiems sergantiems asmenims.

Paskutiniuose Huntingtono ligos etapuose pacientai dažniausiai būna lovoje ir visiškai priklausomi nuo kitų pagalbos.

Huntingtono liga – panašios ligos

Simptomus, panašius į Huntingtono chorėją, gali sukelti ir kitos nepaveldimos priežastys. Pavyzdžiai yra infekcinių ligų ar hormonų pokyčio nėštumo metu (chorea gravidarum) pasekmės. Vaistai ir hormoniniai kontraceptikai (pvz., Piliulės) sukelia rečiau. Tai taip pat taikoma smūgiams, kurie paveikia tam tikrus smegenų regionus. Dėl kraujotakos sutrikimų smegenyse chorėja gali atsirasti net senatvėje. Manoma, kad net tokios ligos kaip hipertiroidizmas gali sukelti chorėją. Kursas čia neprogresuoja, o judėjimo sutrikimai dažniausiai pasikartoja. Sunkūs psichiniai simptomai tokiais atvejais yra netipiniai.

Huntingtono liga: priežastys ir rizikos veiksniai

Huntingtono ligą sukelia genetinis nervinių ląstelių sunaikinimas tam tikrose smegenų vietose. Liga gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris, nes atsakingas genas nėra paveldimas dėl lyties – ne dėl lyties chromosomų X ir Y, bet dėl ​​autosomų. Tai yra tos chromosomos, kurios nenustato lyties, ir kiekviena iš jų yra dviem egzemplioriais (vieną iš motinos, kitą iš tėvo).

Kiekvienas iš tėvų, kurie neša geną su trūkumais, turi 50% riziką užsikrėsti gedusiu genu ir sirgti Huntingtono liga. Ekspertai kalba apie autosominį dominuojantį palikimą. Dominuojantis reiškia, kad liga išsivysto net tuo atveju, jei pasikeičia tik viena iš dviejų suporuotų chromosomų.

Paveldimumas – keturios chromosomos klaida

Genetinės medžiagos molekulinę abėcėlę (dezoksiribonukleino rūgštis, DNR arba DNR trumpai) sudaro keturios nukleorūgštys: adeninas, timinas, guaninas ir citozinas. Visada nauji šių keturių raidžių deriniai sudaro visą genetinę informaciją, kuri yra saugoma sriegius primenančių struktūrų, vadinamųjų chromosomų, pavidalu.

Esant Huntingtono ligai, pasikeičia vienas ketvirtosios chromosomos genas (dar vadinamas Huntingtono genu). Tai buvo nustatyta 1993 m. Šio geno užkoduoti baltymai tinkamai nefunkcionuoja, galiausiai sukeldami Huntingtono ligos simptomus.

Sveikiems žmonėms trys nukleorūgštys citozinas-adeninas-guaninas šioje srityje kartojasi 10–30 kartų ketvirtoje chromosomoje. Atliekant daugiau kaip 36 citozino-adenino-guanino pakartojimus (CAG pakartojimus arba CAG tripletus), chorėja užklumpa Huntingtono ligą. 30–35 CAG pakartojimai laikomi pilkosiomis sritimis.

Maždaug nuo vieno iki trijų procentų sergančiųjų negalima rasti kraujo giminaičių, sergančių Huntingtono liga. Arba tai yra visiškai naujas genų pokytis, vadinamoji nauja mutacija. Arba tėvas, sergantis Huntingtono liga, jau buvo atlikęs nuo 30 iki 35 pakartojimų ir liga su juo nepraėjo. Kitoje kartoje pakartojimų skaičius dažnai padidėja. Vyresniems nei 36 metų vaikams išsivysto Huntingtono liga.

Kuo daugiau CAG pasikartojimų skaičiuojama ketvirtoje chromosomoje, tuo greičiau pasireiškia chorėja ir liga progresuoja greičiau.

Huntingtono ligos neuronų liga paveikia smegenų žievę ir ypač vadinamąją Stammganglien. Tai yra didelės nervų ląstelių grupės abiejose smegenų pusėse, kurios vaidina koordinuotą judesių eigą.

Huntingtono liga: tyrimai ir diagnozė

Jei įtariama, kad sergate Huntingtono liga, geriausia apsilankyti specializuotame Huntingtono centre su patyrusiais neurologais. Nes šeimos gydytojai ir kartais net „normalūs“ neurologai niekada nematė šios ligos paciento.

Huntingtono chorėjos diagnozės pradžioje atliekamas išsamus tyrimas, apimantis šeimos istoriją (anamnezę). Gydytojui įdomu, ar artimi giminaičiai (tėvai, seneliai) neserga Huntingtono liga. Diagnozei taip pat svarbūs yra chorea-Huntingtono ligos simptomai (pradiniame etape jie taip pat gali nurodyti kitas ligas), ligos eiga ir neurologinio tyrimo anomalijos.

Diagnozę patvirtina kraujo tyrimas. Didelis tos pačios bazės porų (CAG) pakartojimų skaičius tam tikrame gene, esančiame ketvirtoje chromosomoje, gali būti nustatytas molekulinės genetinės analizės būdu.

Jei genetinių pokyčių nerandama, vėl imamas kraujas, kad būtų pašalintos bet kokios būklės, kurioms iš pradžių gali būti simptomai, panašūs į Huntingtono ligą. Be kita ko, kraujyje nustatomas skydliaukės lygis ir tam tikrų autoantikūnų (antikūnų, nukreiptų prieš paties organizmo medžiagas) koncentracija.

Nustatykite nervų pažeidimus

Norėdami nustatyti nervų pažeidimo mastą, žmonės, sergantys Huntingtono liga, taip pat tiriami neurologiškai, neuropsichologiškai ir psichiatrijoje. Šiuos tyrimus atlieka patyrę gydytojai arba specialiai apmokyti neuropsichologai.

Vaizdo studijos patinka kompiuterinės tomografijos (KT) arba magnetinio rezonanso vizualizavimo Smegenų (MRT) gali parodyti atskirų smegenų sričių (pvz., Vadinamojo uodegos branduolio ir smegenų žievės) suskaidymą. Taip pat elektrofiziologinė diagnostika kai kuriais atvejais gali suteikti svarbios informacijos apie Huntingtono ligą.

Genų testas Huntingtono chore

Net sveikiems žmonėms, turintiems padidintą Huntingtono ligos riziką, gali būti atliktas genetinis tyrimas. Gydytojai kalba apie prognozavimo diagnostiką arba prognozinę diagnostiką. Šis tyrimas aiškiai nustato, ar kas nors užsikrės Huntingtono liga, ar ne.

Tačiau šios žinios apie šio geno pokyčio nešiotoją gali turėti didžiulės įtakos nukentėjusiųjų psichikai. Todėl yra gairės, kaip atlikti genetinį Huntingtono ligos tyrimą. Be kita ko, suinteresuoti asmenys turi būti iš anksto informuojami apie riziką. Nepilnamečių genetinis tyrimas negali būti atliekamas. Net su trečiųjų šalių, pavyzdžiui, gydytojų, draudimo bendrovių, įvaikinimo agentūrų ar darbdavių, prašymu.

Huntingtono medžioklė: gydymas

„Huntington’s Huntington“ – vaistai

Huntingtono negalima gydyti priežastiniu ryšiu ir jis nėra išgydomas. Tačiau kai kurie vaistai palengvina simptomus. Taigi veikliosios medžiagos tiapridas ir tetrabenazinas gali apriboti pernelyg didelį ir nekontroliuojamą judesį, priešindami paties kūno pasiuntinį dopaminą. Esant depresijos sutrikimams, simptomus gali sumažinti antidepresantai, priklausantys selektyviųjų serotonino reabsorbcijos inhibitorių (SSRI) ar sulpirido grupei.

Oficialių gydymo rekomendacijų kovojant su demencija sergant Huntingtono liga, nėra. Kai kuriuose tyrimuose veiklioji medžiaga memantinas galėjo pristabdyti intelekto nuosmukį.

Simptomus gali palengvinti ne tik medikamentinė Huntingtono ligos terapija, bet ir palaikomosios priemonės, tokios kaip kineziterapija, ergoterapija ir logopedinė terapija. Pavyzdžiui, specialūs pratimai gali pagerinti kalbos ar rijimo sutrikimus. Be to, kasdienio gyvenimo veikla gali būti treniruojama naudojant ergoterapiją. Tai leidžia žmonėms, sergantiems Huntingtono liga, ilgiau išlikti nepriklausomiems. Psichoterapija padeda daugeliui kenčiančių pacientų geriau susidoroti su liga. Savipagalbos grupės taip pat teikia didelę paramą daugeliui.

Kadangi daugelis žmonių, sergančių Huntingtono liga, dėl ligos smarkiai sumažėja, dietos, turinčios daug kalorijų, turi prasmę. Kai kuriais atvejais nedidelis antsvoris pagerina Huntingtono ligos simptomus.

Huntingtono chorėja – tyrimai

Gydymo metodai, galintys sustabdyti Huntingtono chorėjos skilimo procesą, dar nežinomi. Vykdoma daugybė naujų vaistų, grindžiamų chorea-HD, terapijos, tačiau jie vis dar yra eksperimentinės stadijos. Tyrimais įrodyta, kad didelės „CoEnzyme Q10“ dozės daro šiek tiek teigiamą poveikį, tačiau apskritai jos nedaro įtakos ligos eigai. KoEnzimas Q10 yra baltymas, natūraliai atsirandantis kūne ir apsaugantis ląsteles nuo pažeidimų.

Kitas vaistas, skirtas Huntingtono chorėjai gydyti, yra etilo ikosapentas, specialiai Huntingtono ligai sukurtas vaistas, pagamintas iš žuvų taukų ingrediento eikozapentaeno rūgšties. Teigiama, kad etilo ikosapentas apsaugo nuo tam tikrų ląstelių sudedamųjų dalių, kurios vaidina ląstelių žūtį, pažeidimo ir padidina sergančių nervų ląstelių efektyvumą. Šis vaistas taip pat negalėjo pagerinti judėjimo sutrikimų.

Huntingtono liga: ligos eiga ir prognozė

Huntingtono liga neišgydoma. Pacientai miršta vidutiniškai per 19 metų nuo Huntingtono ligos pradžios. Tai tik vidurkis, o tai reiškia, kad žmonės gali mirti daug vėliau ar anksčiau dėl Huntingtono ligos.

Simptomai, kurie žmonėms pasireiškia ir kaip jie reaguoja į įvairius vaistus, labai skiriasi. Su daugybe ligos ypatumų pakankamai gerai žino tik specialistai, kasdien susiduriantys su Huntingtonu. Todėl Huntingtono pacientams rekomenduojama patiems reguliariai tikrintis viename iš Huntingtono centrų Vokietijoje, kad individuali terapija būtų pritaikyta prie esamos ligos eigos.

Huntingtono liga sergančių žmonių artimiesiems ir gyvenimo partneriams liga yra emocinė, kartais finansiškai labai sunki. Vokietijos „Huntington Hilfe e.V.“ prireikus padeda nukentėjusių asmenų šeimoms naudingus patarimus ir svarbius adresus.