13-osios tromijos

13 trisomija: Aprašymas

13-osios tromijos, taip pat žinomos kaip (Bartholin) Pätau sindromas, pirmą kartą 1657 m. Aprašytos Erasmus Bartholin. 1960 m. Klaus Pätau taip pat išsiaiškino priežastį, įvesdamas naujus techninius metodus: Trisomijoje 13 chromosoma įvyksta tris kartus, paprastai tik du kartus. Chromosomos perteklius labai ankstyvoje nėštumo stadijoje sukelia apsigimimus ir sunkų vystymosi sutrikimą negimusiam vaikui.

Kas yra chromosomos?

Žmogaus genomą sudaro chromosomos, kurias savo ruožtu sudaro DNR ir baltymai ir jos yra beveik visų kūno ląstelių branduoliuose. Chromosomos yra genų nešiotojos ir tokiu būdu pateikia gyvo daikto planą.

Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, iš kurių 44 yra identiškų chromosomų (autosominių chromosomų) poros, kitos dvi apibrėžia genetinę lytį (gonosominės chromosomos). Šios dvi vadinamos X arba Y chromosomomis.

Daugeliu atvejų nukrypimas nuo šio chromosomų skaičiaus (aneuploidija) nesuderinamas su gyvenimu. Embrionas negali vystytis, o persileidimas yra rezultatas. Tačiau yra keletas aneuploidijos formų, kuriomis paveikti vaikai yra gyvybingi. Be 13 trisomijos, tai apima daug labiau žinomą trisomiją 21 (Dauno sindromą) su trimis 21 chromosoma arba 18 trisomija. Visose trisomijose chromosomų skaičius yra 47, o ne 46.

Kokios yra 13 trisomijos formos?

Yra įvairių 13 trisomijos variantų:

• 13 laisva trisomija: 75 proc. Atvejų tai yra vadinamoji laisva trisomija. Tai reiškia, kad visose kūno ląstelėse yra nesurišta papildoma 13 chromosoma.
• Mozaikinė trisomija 13Šioje 13-osios trisomijos formoje papildoma chromosoma įvyksta tik tam tikroje ląstelių dalyje. Kitos ląstelės yra apgyvendintos normaliu chromosomų rinkiniu. Atsižvelgiant į paveiktų ląstelių tipą ir skaičių, mozaikinės trisomijos-13 simptomai gali būti žymiai švelnesni.
• Dalinė trisomija 13: Šioje 13-osios trisomijos formoje tik 13-osios chromosomos dalis yra tris kartus. Priklausomai nuo tripleto, simptomų yra daugiau ar mažiau.
• 13 translokacijos trisomija: Griežtai tariant, tai nėra tikra trisomija, bet chromosomos skyriaus pertvarkymai. Tik vienas 13 chromosomos gabalas yra prijungtas prie kitos chromosomos (pvz., 14 arba 21). Tam tikromis aplinkybėmis toks perkėlimas nesukelia jokių simptomų. Tai vadinama subalansuota translokacija.

įvykis

13 trisomija įvyksta maždaug 1 iš 10 000 gimimų. Manoma, kad persileidimas yra žymiai didesnis. Sergamumas didėja su motinos amžiumi. Taigi Pätau sindromas yra trečioji perspektyviausia aneuploidija – po 21 ir 18 trisomijos.

13-osios tromijos simptomai

Galimų 13-os tromijos simptomų sąrašas yra ilgas. Paveiktų vaikų simptomai priklauso nuo konkretaus atvejo. Trisomijos 13 simptomų pobūdis ir sunkumas gali skirtis priklausomai nuo ligos formos. Kuo daugiau ląstelių paveikta, tuo sunkesnės pasekmės. Mozaikos ir translokacijos trisomų atveju simptomų sunkumas gali būti toks mažas, kad beveik nepastebima jokių pažeidimų. Tačiau laisvą trisomiją 13 lydi dideli apsigimimai ir sutrikimai.

Klasikinis simptomų kompleksas yra šių požymių atsiradimas tuo pačiu metu:

• Maža galva (mikrocefalija) ir mažos akys (mikroftalmija)
• Kiškio lūpa ir gomurys
• Papildomi pirštai ar kojų pirštai (daugiadaktiškai)

Šie apsigimimai būdingi 13-os trisomijai, tačiau nebūtinai jų turi būti. Be to, gali būti paveikta daugybė kitų organų sistemų.

Veidas ir galva

Be mikroftalmijos, akys gali būti labai arti viena kitos (hipotelorizmas) ir uždengtos odos raukšlės. Gal abi akys susilieja į vieną (ciklopsis), kurią dažnai lydi nosies apsigimimai (galbūt trūksta nosies). Nosis taip pat gali atrodyti labai plokščia ir plati trisomija 13. Be to, dėl gana žemos padėties, taip pat smakro, ausys dažnai yra aiškiai matomos.

Centrinė nervų sistema

Apie 70 procentų trisomijos 13 vaikų turi vadinamąją holoprosencefaliją. Dvi smegenų pusės yra visiškai sulietos, užuot sujungtos tik maža dalimi, kaip ir sveikiems žmonėms. Dėl to vaikai intelektualiai dažnai būna labai riboti, jie taip pat dažnai kenčia nuo epilepsijos priepuolių. Kaukolinių nervų apsigimimai, tokie kaip klausos ar uoslės nervai, taip pat gali sukelti atitinkamus funkcinius sutrikimus.

Per maža galva ir smegenų pusių neatskyrimas taip pat gali sukelti hidrocefaliją. Be to, paveiktų vaikų neurologiniai apribojimai dažnai sukelia tam tikrą raumenų vangumą (hipotenzija). Dėl viso to sunku susisiekti su vaiku.

Vidaus organai

13-os trisomijos paveikti ir vidiniai krūtinės ląstos bei pilvo ertmės organai. Įvairių apsigimimų įvairovė (pvz., Susukti pilvo organai) gali sukelti rimtų apribojimų kasdieniame gyvenime.

širdis

80 procentų pacientų, sergančių 13 trisomija, turi širdies ydas. Tai daugiausia pertvarų tarp keturių širdies kamerų defektai (pertvaros defektai). Be to, dažnai paplitęs vadinamasis nuolatinis ductus arteriosus. Tai yra tam tikras trumpasis jungimas tarp kraujagyslės, traukiančios iš širdies į plaučius (Arteria pulmonalis), ir pagrindinės arterijos (Aorta).

Vaisiui šis trumpasis jungimas yra prasmingas, nes negimęs vaikas kvėpuoja ne per plaučius, o iš motinos gauna deguonies prisotintą kraują. Tačiau po gimimo arterinis latakas paprastai užsidaro pirmaisiais įkvėpimais. To nepadarius, naujagimio kraujotaka gali būti sutrikdyta.

Inkstai ir šlapimo takai

Inkstų ir šlapimo takų apsigimimai taip pat būdingi 13-ojoje trisomijoje. Be kita ko, įvyksta cistos ir pasagos inkstai (inkstų susiliejimas pasagos formos). Jei šlapimo nutekėjimas kliūva, šlapimas dažnai kaupiasi atgal į inkstus. Ilgainiui tai kenkia inkstams (hidronefrozė).

reprodukciniai organai

Naujagimiui vyrui gali nebūti natūralios sėklidės nusileidimo iš pilvo į kapšelį. Paprastai tai atsitinka natūralaus vystymosi metu motinos skrandyje. Jei liko negydomi spermos vystymosi defektai ar net nevaisingumas, tai yra pasekmė. Net kapšelį galima nenormaliai pakeisti. Moterims naujagimėms gali būti neišsivysčiusios kiaušidės (kiaušidės) ir netinkamai susiformavusi gimda (uteric bicornis).

išvaržų

Išvaržos yra pilvo vidaus organų poslinkis per natūralų ar dirbtinį pilvo sienos tarpą. Trisomijos 13 atveju išvaržos dažniausiai susidaro aplink bambos sritį, kirkšnyje ir bambos srityje (omfalocele).

skeletas

Skeletas neatmetamas iš trisomijos padarinių 13. Galimi daugybė kaulų apsigimimų. Be dažnai papildomai treniruojamo šeštojo piršto (ar kojos piršto), rankos ir nagai dažnai smarkiai deformuojasi. Dėl to išoriniai pirštai kartais rodo į vidurį ir, tiesą sakant, guli ant vidinių pirštų. Pėda taip pat gali būti netinkamai parinkta kaip pėdos formos koja.

kraujagyslės

Galiausiai, atliekant trisomiją, atsiranda 13 krūtų (įgimtų) mažų kraujagyslių (kapiliarų hemangiomos). Pirmenybė teikiama odai, ypač veidui, ir vidaus organams, pavyzdžiui, inkstams ir kepenims.

13 trisomija: priežastys ir rizikos veiksniai

Dauguma 13-osios trisomijos atvejų yra reprodukcinių ląstelių, ty spermos ir oocitų, susidarymo defektas. Šie du ląstelių tipai paprastai turi tik vieną (pusę) chromosomų rinkinį su 23 chromosomomis. Apvaisinimo metu sperma susilieja su kiaušiniu, todėl gautoje ląstelėje yra dviguba 46 chromosomų chromosomų rinkinys.

Kad reprodukcinės ląstelės turėtų tik vieną chromosomų rinkinį, jų pirmtakės ląstelės turi dalintis į dvi reprodukcines ląsteles, atskirdamos kiekvieną chromosomų porą. Šiame sudėtingame procese gali atsirasti klaidų, pavyzdžiui, atsitinka taip, kad chromosomų pora neišsiskiria (neatsiskiria) arba dalis chromosomos perkeliama į kitą (translokacija).

Po neatjungimo vienoje iš gautų lytinių ląstelių yra dvi konkretaus skaičiaus chromosomos, šiuo atveju skaičiaus 13. Kitoje ląstelėje nėra 13 chromosomos. Vienoje yra 24 chromosomos, o kitoje – tik 22 chromosomos.

Daugeliu atvejų tokia klaida nustatoma paties organizmo valdoma ląstelės raida ir paveikta ląstelė „sutvarkyta“. Tai gali įvykti tik po apvaisinimo ir savaiminiu nėštumo nutraukimu (abortu). Bet jei šie kontrolės mechanizmai neveikia, ląstelės (su defektu) gali toliau vystytis ir netgi tapti perspektyviu vaiku – priklausomai nuo trisomijos pobūdžio ir sunkumo, kai yra daugiau ar mažiau sunkių apsigimimų.

13 mozaikinėje trisomijoje defektas neatsiranda dalijant progenitorines ląsteles, o tik tam tikru metu vystantis embrionui. Jau yra daug skirtingų ląstelių, iš kurių viena staiga netinkamai dalijasi. Tik ši ląstelė ir jos dukterinės ląstelės turi neteisingą chromosomų skaičių, kitos ląstelės yra sveikos.

Kodėl kai kurios ląstelės netinkamai dalijasi, negalima atsakyti aiškiai. Rizikos veiksniai yra didesnis motinos amžius apvaisinimo ar nėštumo metu ir tam tikros medžiagos, galinčios sutrikdyti ląstelių dalijimąsi (Aneugene).

Ar trisomija-13 yra paveldima?

Nemokamas „Trisomie 13“ teoriškai yra paveldimas, tačiau aukos dažniausiai miršta nesulaukusios lytinės brandos. Kita vertus, 13 translokacijos trisomija gali būti besimptomė. Nors tokios subalansuotos translokacijos nešiotojas nepastebi nė vieno genetinio defekto, jis su tam tikra tikimybe perduoda jį savo palikuonims. Tiems padidėja ryškios trisomijos 13 rizika. Norint patikrinti, ar nėra 13 translokacijos trisomijos, gali būti naudojamas specialus genetinis tyrimas.

Jei sveikas tėvas jau turi vaiką, sergantį 13-os trisomija, kitų atžalai padidėja trisomijos (taip pat 18 ir 21) rizika. Tada jis yra apie vieną procentą.

13 tromija: tyrimai ir diagnozė

13 trisomijos specialistai yra pediatrai, ginekologai ir žmonių genetikai. Neretai nėštumo metu atrankos metu nustatoma 13-oji trisomija. Vėliausiai iki gimimo, paprastai jau išoriniai širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai ir sutrikimai. Tačiau mozaikinė trisomija 13 taip pat gali būti gana nepastebima.

Prenataliniai tyrimai

Patikrinimų metu daugeliu atvejų įtariama trisomija 13. Vaisiaus kaklo raukšlės storis įprastai nustatomas ultragarsu tiriant nėščias moteris. Jei jis yra storesnis nei įprasta, tai jau rodo ligą. Skirtingi kraujo kiekiai gali suteikti papildomos informacijos ir galiausiai tam tikri patologiniai organų pokyčiai patvirtina įtarimą apie trisomiją 13.

Genetiniai testai

Jei yra 13 trisomijos požymių, prasminga yra prenatalinės genetinės konsultacijos, įskaitant prenatalinį tyrimą. Šiuo tikslu vaisiaus ląstelės specialiu metodu pašalinamos iš amniono skysčio (amniocentezės) arba kapsulės (chorioninio villus mėginiai) ir tiriamos DNR. toks invaziniai prenataliniai tyrimai pateikti labai patikimus rezultatus, tačiau gali sukelti persileidimą.

Jau kurį laiką taip pat neinvaziniai prenataliniai kraujo tyrimai su kuria negimusiam vaikui galima patikimai nustatyti 13-osios trisomijos (kaip ir kitų chromosomų aberacijas) – be persileidimo rizikos. Reikia tik motinos kraujo mėginio: jame yra vaiko DNR pėdsakų, kuriuos galima ištirti dėl anomalijų.

Tokių kraujo tyrimų pavyzdžiai yra „Harmony“ testas, „PraenaTest“ ir „Panorama“ testai. Tačiau šiuo metu nėščiosioms jos siūlomos tik kaip individualios sveikatos išmokos (IGeL), tai reiškia, kad moteris dažniausiai turi padengti tyrimo išlaidas (keli šimtai eurų, priklausomai nuo dydžio). Be to, medicininių paslaugų (švietimo, apžiūros, žmogaus genetinių konsultacijų) išlaidos.

Pastaba: kai kuriais atvejais sveikatos draudimas apmoka prenatalinio kraujo tyrimo išlaidas, jei yra negimusio vaiko chromosomų anomalijų įrodymų. Nėščios moterys turėtų iš anksto išsiaiškinti galimybę kompensuoti savo sveikatos draudimą.

Tyrimai po gimdymo

Po gimimo svarbu nustatyti gyvybei pavojingus apsigimimus ir vystymosi sutrikimus, kuriuos reikia nedelsiant gydyti. Todėl atliekamas išsamus naujagimio organų sistemų tyrimas. Prenataliniai tyrimai taip pat padeda įvertinti 13-osios trisomijos sunkumą. Po gimimo nukentėjęs vaikas paprastai turi būti stebimas ir intensyviai gydomas.

Jei patikros metu dar nebuvo nustatyta 13 trisomijos, genetinis tyrimas atliekamas po gimimo. Šiuo tikslu paimamas naujagimio kraujo mėginys, kurį galima gauti, pavyzdžiui, iš bambos indo.

širdis

Širdį reikia ištirti kuo greičiau po gimimo. Širdies ultragarsu (Echokardiographie) galima įvertinti širdies pakitimus. Ypač reikia atidžiai apsvarstyti pertvaras širdyje. Sunkios širdies ligos dažnai pasireiškia pavojingais kraujotakos sutrikimais, dėl kurių reikia intensyvaus gydymo.

Virškinimo traktas

Atlikus ultragarsinį ar rentgeno tyrimą pilvo srityje, gali atsirasti vidaus organų sukimasis, dėl kurio jų nenormalus išdėstymas.

nervų sistemos

Nervų sistemą taip pat reikia ištirti naudojant magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) arba kompiuterinę tomografiją (KT). Taigi paprastai galima atpažinti pastebimą smegenų struktūrą, tokią kaip holoprosencefalija.

skeleto sistema

Skeleto anomalijos dažnai tiriamos tik neseniai, nes daugeliu atvejų nekelia ūmios grėsmės gyvybei. Kaulai gali būti gerai rodomi rentgeno spinduliuose.

13 tromija: gydymas

Trisomijos 13 gydymas nėra gydomasis. Visų pastangų tikslas – suteikti kuo geresnę paveikto kūdikio gyvenimo kokybę. Bet kokį „Trisomy-13“ gydymą turėtų atlikti patyrusi daugiadalykė komanda. Į šią komandą įeina ginekologai, pediatrai, chirurgai ir neurologai. Be to, paliatyviosios terapijos gydytojai gali labai prisidėti prie vaiko gerovės ir komforto.

Nors krūtinės ir pilvo organų anomalijos dažnai yra išgydomos ir operuojamos, centrinės nervų sistemos (ypač smegenų) apsigimimai yra pagrindinis iššūkis, paprastai jie nėra terapijos.

Paprastai terapinės priemonės priklauso nuo įvairių apsigimimų išraiškos. Gydymas visada turėtų būti suplanuotas individualiai. Išsamiose diskusijose įvairios problemos aptariamos ir įvertinamos atsižvelgiant į jūsų skubumą. Literatūroje terapijos tipas ir intensyvumas yra prieštaringi.

Kadangi šios ligos mirtingumas yra labai didelis, gydymo ribos dažnai derinamos su tėvais. Idealiu atveju tai turėtų būti daroma palaipsniui. Pvz., Aptariama, ar ir kokia operacija (pvz., Širdies) šiuo metu atliekama gydymui arba kurios turėtų būti netaikomos atsižvelgiant į vaiko interesus.

Lydimi tėvai

Labai svarbus yra ir tėvų palydėjimas. Jiems turėtų būti pasiūlyta atsakinga ir sąžininga pagalba ir parama, pavyzdžiui, socialinių darbuotojų arba teikiant psichologinę paramą. Jei tėvai iš pradžių jaučiasi pasimetę ir bejėgiai, krizių intervencijos tarnyba gali suteikti vilties ir orientacijos.

13 tromija: ligos eiga ir prognozė

Pätau sindromas neišgydomas. Daugelis iš prenatalinių diagnozuotų 13 trisomijos atvejų miršta prieš gimimą, dar daugiau – per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Tik penki procentai kūdikių yra vyresni nei 6 mėnesių. Daugiau nei 90 procentų nukentėjusiųjų miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau sunku nuspėti, kiek ilgai trisomijos 13 kūdikis išgyvens.

Vidutiniškai gyvavusio kūdikio trisominė 13 gyvenimo trukmė yra 90 dienų po gimimo. Taip yra daugiausia todėl, kad rimtos apsigimimų komplikacijos dažniausiai atsiranda iškart po gimimo. Dažniausios gyvybei pavojingos „Trisomy 13“ komplikacijos yra kvėpavimo pasunkėjimas, širdies nepakankamumas, traukuliai, inkstų nepakankamumas ir maitinimo problemos. Intensyvi priežiūra gali pailginti išgyvenimą.

Galimas ilgesnis išgyvenimas, ypač jei nėra didelių smegenų apsigimimų. Bet net trisomija trylika vaikų, išgyvenančių pirmuosius gyvenimo metus, dažnai pasižymi dideliu intelekto trūkumu, todėl paprastai negali gyventi savarankiško gyvenimo.

Net jei nėra vaisto, atliekami įvairūs gydymo būdai, kurie vieną dieną bus terapija 13-osios tromijos rasti.