achondroplazijos

Achondroplazija: aprašymas

Achondroplazija yra dažniausia vadinamojo trumpojo ūgio (dwarfizmo) priežastis, tačiau labai retai. Skaičiai literatūroje skiriasi: nuo 100 000 žmonių nuo 3 iki 10 kenčia nuo achondroplazijos. Genų kaita gali įvykti spontaniškai arba būti paveldėta iš sergančio tėvo. Jau prieš gimdymą ultragarsu negimusiam vaikui galima atpažinti pirmuosius ligos požymius.

Genetiniai tyrimai tikrai nustatys ligą. Be matomų fizinių pokyčių, achondroplazija nereikalauja jokio fizinio diskomforto. Dėl pakitusio kaulų augimo visą gyvenimą gali išsivystyti simptomai, kuriuos reikia gydyti.

Achondroplazija: simptomai

Ryškiausias simptomas žmonėms, sergantiems achondroplazija, yra mažas kūno dydis. Paveiktos moterys yra vidutiniškai nuo 112 iki 138 cm ūgio, vyrai – nuo 118 iki 143 cm. Ypač sutrumpėja viršutinės rankos ir šlaunys. Tačiau bagažinė paprastai nesikeičia, todėl achondroplazija sergantys žmonės pasiekia beveik normalų sėdėjimo aukštį. Kadangi tik keli kaulai užauga riboti, kinta kūno proporcijos (neproporcingai trumpas ūgis). Gali įvykti šie pokyčiai:

• didžioji galva (vandens galva ar hidrocefalija)
• aukšta kakta
• lieknas veidas
• mažas nosies kaulas su nuskendusia nosies šaknimi
• trumpas kaklas
• trumpos žasto rankos be visiško alkūnės pratęsimo
• trumpi pirštai
• Tridenčioji ranka: padidėjęs atstumas tarp žiedo ir mažojo piršto
• trumpos šlaunys
• „O-kojos” (varus padėtis kelyje)
• Tuščiavidurė nugaros dalis (juosmens stuburo dalies hiperlordozė)
• Odos raukšlė

Šie matomi augimo pokyčiai gali sukelti tolesnius achondroplazijos simptomus. Paveikti asmenys dažnai turi išsipūtusį pilvą, vatą (trumpi žingsniai su banguojančia viršutine kūno dalimi), nugaros skausmus, kelio ir klubo sąnarių skausmus ir dažnai vidurinės ausies bei sinusitą (dėl ausų, nosies ir gerklės anatomijos pokyčių). Esant smarkiai sutrikusiam stuburui, gali atsirasti net paralyžius, atsirandantis dėl spaudimo nervams stuburo kanale (stuburo kanale).

Be to, dažnai būna žemas kraujospūdis (hipotenzija) ir apskritai sumažėjusi raumenų įtampa (raumenų tonusas). Kūdikiams, sergantiems achondroplazija, dažnesni kvėpavimo takai (apnėja). Kūdikiams motorinė raida yra sulėtėjusi. Nei intelektas, nei gyvenimo trukmė nepakinta žmonėms, sergantiems achondroplazija.

Achondroplazija: priežastys ir rizikos veiksniai

Terminas achondroplasia kilęs iš graikų kalbos ir reiškia išverstą „trūkstamų kremzlių formavimasis“. Achondroplazijoje augimo geno FGFR-3 (fibroblastinio augimo faktoriaus receptoriaus) vieta yra patologiškai pakitusi (taškinė mutacija). Dėl to kremzlės ląstelės gauna klaidingus augimo signalus. Paprastai kremzlės pirmiausia formuojamos augimo zonoje, o po to pertvarkomos į kaulą.

Žmonėms, sergantiems achondroplazija, kai kurių kaulų kremzlės ląstelės per anksti osifikuojasi. Dėl to paveikti kaulai auga lėčiau ir būna trumpesni. Ypač pažeidžiama viršutinė ranka ir šlaunys. Blauzdos dalyje sutrumpėja (vidinis) blauzdikaulis (blauzdikaulis), palyginti su (išoriniu) šeivikauliu. Kojos sulenktos į išorę („O-kojos“, varus padėtis).

Nugara taip pat neauga tolygiai. Dėl to krūtinės ląstos stuburas labiau sulenktas į priekį (krūtinės ląstos kifozė), o juosmens stuburas – labiau link nugaros (tuščiavidurė nugaros dalis, lumbosakralinė hiperlordozė). Stuburo kanalas yra susiaurėjęs (stuburo kanalo stenozė) ir gali paveikti nervus. Kadangi dažnai praeina iš smegenų į nugaros smegenis, smegenų skystis (CSS) negali cirkuliuoti kaip įprasta tarp galvos ir stuburo. Tada jis kaupiasi galvoje ir gali sukelti didelę hidrocefaliją.

Neproporcingas galvos augimas dažnai susijęs su mažu klausos kanalu ir didelėmis gomurio tonzilėmis (adenoidais). Vidurinės ausies ir paranaliniai sinusai prastai vėdinami ir yra labiau jautrūs infekcijai. Achondroplazija: paveldimumas

Maždaug 80 procentų žmonių, sergančių achondroplazija, ligą sukelia nauja (spontaniška) taškų mutacija tėvų lytinėse ląstelėse. Patys tėvai yra sveiki. Augimo genas FGFR-3 keičiasi tik vienoje vietoje, palyginti su sveiku genu.

Šis DNR (dezoksiribonukleorūgšties) defektas gali atsirasti spontaniškai motinos ar tėvo genetinėje medžiagoje. Didėjant tėvo amžiui, padidėja tokios naujos mutacijos rizika. Labai mažai tikėtina (mažiau nei vienas procentas), kad sveiki tėvai susilauktų kelių vaikų su achondroplazija.

Likusiais 20 procentų achondroplazijos atvejų yra dominuojantis autosominis genetinis modelis. Paveiktas asmuo perduoda savo vaikui patologiškai pakitusį geną su 50 procentų tikimybe. Turėdami tik vieną iš tėvų, keturi vaikai yra statistiškai sveiki, o vienas taip pat serga achondroplazija. Jei tiek motina, tiek tėvas serga achondroplazija, sveiko vaiko tikimybė yra 25 proc., O vaiko, kuris taip pat kenčia nuo achondroplazijos, 50 proc. Vaikai, paveldintys ligotą geną iš abiejų tėvų (25 proc.), Nėra gyvybingi.

Achondroplazija: tyrimai ir diagnozė

Tinkamas kontaktas dėl achondroplazijos yra žmogaus genetikos specialistas. Jis yra genetinių ligų specialistas, gali diagnozuoti achondroplaziją, inicijuoti būtinus patikrinimus ir nukreipti jus pas kitus specialistus dėl skundų. Jis taip pat gali patarti planuojant šeimą. Kai kurie pediatrai ir ginekologai taip pat specializuojasi genetinių ligų srityje. Gydytojas gali užduoti jums šiuos klausimus:

• Ar jūsų šeimos žmonės susirgo achondroplazija?
• Ar jūsų partnerio šeimos nariai susirgo achondroplazija?
• Ar jau turite vaikų? Ar jie sveiki?
• Ar yra (tolesnis) vaikų noras?
• Ar jus kankina skausmas?
• Ar jau buvo atlikta kaulų operacija?
• Ar turite vis daugiau peršalimo ar ausų bei sinusų infekcijų?

Achondroplazija diagnozuojama dar vaikystėje. Dažnai 24-osios nėštumo savaitės ultragarsu nėštumo metu jau galite pamatyti sutrumpintą šlaunį. Gimę kūdikiai apskaičiuotą dieną yra vidutiniškai 47 cm ūgio, ty šiek tiek mažesni nei sveikų vaikų. Ligą tikrai galite įrodyti tik atlikę genetinį testą. Tam tiriama kraujo mėginio DNR. Rezultatas gali būti įrodytas ir mutacijai nustatyti gali prireikti nuo dviejų iki šešių savaičių.

Jei įtarimas dėl achondroplazijos patvirtinamas, vaikystėje reikia reguliariai atlikti galvos ir kaklo MRT. Tai leidžia nustatyti, ar smegenų bangos kanalas tarp galvos ir kaklo yra pakankamai platus, ar būtina operacija. Be to, registruojamas kūno augimas ir tikrinama kojų ir stuburo padėtis. Tokius simptomus kaip skausmas ar dažnas uždegimas paveikia ortopedas ar ausų, nosies ir gerklės gydytojas.

Achondroplazija: gydymas

Achondroplazija nebūtinai turi būti gydoma. Jei simptomų nėra, pakanka reguliarių patikrinimų. Aukštį pakeisti galima tik atlikus operaciją. Augimo hormonų preparatai pagerina augimą tik nereikšmingai ir nepatikimai. Tolesnis gydymas atliekamas tik esant simptomams.

kojos pratęsimo

Chirurginis kojų pailginimas turėtų būti atidžiai apsvarstytas, nes gali kilti didelių komplikacijų. Jei yra reikšmingas kojų pažeidimas, tai galima ištaisyti chirurgija. Taikomas metodas – blaškymo atitraukimas. Kaulas operacijos metu išpjaustomas ir fiksuojamas. Priklausomai nuo kojos padėties, prie kaulo gali būti prijungtas išoriškai pritvirtintas žiedinis metalinis rėmas (žiedinis fiksatorius) arba vienpusis (vienašalis) fiksatorius. Be to, nagą galima įkišti į kaulų čiulpų ertmę (intrameduliarinis prailginamasis nagas).

Visuose prietaisuose išsiskyrusios kaulų dalys po savaitės lėtai tolsta viena nuo kitos (atitraukimas). Tarp dviejų kaulo galų susidaro naujas kaulas (kallusas, maždaug per mėnesį gali susidaryti iki vieno centimetro struktūrizuoto tvirto kaulo). Per šią procedūrą auga nervai ir kraujagyslės, tačiau raumenys ir sausgyslės gali pailgėti tik ribotai. Šis gydymas truks daugiau nei dvejus metus, todėl yra etiškai priimtinas daugiausia suaugus.

stuburo stabilizavimo

Jei dėl stuburo kanalo stenozės atsiranda judėjimo apribojimai, paralyžius ar stiprus skausmas, įstrigusius nervus reikia vėl atleisti. Tam stuburą galima stabilizuoti plokštelėmis ir varžtais. Dažniausiai tokia operacija siejama su judėjimo apribojimais. Jei nervinis vanduo iš galvos negali pakankamai nutekėti, jis gali būti išleidžiamas dirbtinai sukurtu kanalu į pilvo ertmę. Tam reikia ir operacijos.

Operacijos ausies, nosies ir gerklės srityje

Dažnos vidurinės ausies ar paranalinės sinusų infekcijos gydomos kaip ir žmonėms, neturintiems achondroplazijos. Jei jie atsiranda pakartotinai, dviejų organų ventiliaciją galima pagerinti chirurginiu būdu. Šios operacijos atliekamos taip pat, kaip ir sveikiems žmonėms, sergantiems pasikartojančia vidurine ausimi ir sinusitu.

Achondroplazija: ligos eiga ir prognozė

Pasikeitęs kaulų augimas gali sukelti sveikatos problemų, tokių kaip dažnas peršalimas, bloga laikysena, skausmas, hidrocefalija ir paralyžius. Jei šios problemos nustatomos anksti patikrinimų metu, jas galima tinkamai išgydyti. Paveldima liga gali būti perduota vaikams, todėl planuojant šeimą rekomenduojama genetinė konsultacija. Žmonės su achondroplazijos turėti normalų intelektą ir normalią gyvenimo trukmę.