„Harmony“ testas yra kraujo tyrimas, kurį galima atlikti nėščioms moterims. Su jo pagalba labai užtikrintai galima nustatyti Dauno sindromą ir kitus vaiko chromosomų anomalijas. Čia skaitykite, kaip veikia „Harmony“ testas, į ką turėtumėte atsižvelgti iš anksto ir kiek kainuoja!
Harmonijos testas: kaip tai veikia?
Harmonijos testas priklauso neinvazinė prenatalinė diagnozė (NIPD): Tai gali aptikti negimusio vaiko chromosomų anomalijas be intervencijos į būsimą motiną ar patį vaiką (ty neinvazinę). Tyrimui nėščios moters gydytojas paima kraujo mėginį. Tai tiriama laboratorijoje, ar nėra vaikystės genetinės medžiagos (DNR) pėdsakų. Šių vaikiškų DNR fragmentų analizė su didele tikimybe gali parodyti, ar palikuonys yra vienas iš šių trys trisomijos apimantis:
- Dauno sindromas (21-oji trisomija)
- 18-oji tromija
- 13-osios tromijos
Taip pat „Harmony“ testas gali Normalių lytinių chromosomų skaičiaus nuokrypiai pranešimas. Tokia anomalija pasireiškia, pavyzdžiui, Turnerio sindromu ir Klinefelterio sindromu: Turnerio sindromu, kuris paveikia tik mergaites, ląstelės turi tik vieną (vietoj dviejų) X chromosomas. Klinefelterio sindromas pasireiškia tik berniukams: sergantieji turi mažiausiai vieną perteklinę X chromosomą.
Pastaba: Be „Harmony“ testo, yra ir palyginamų kitų gamintojų kraujo tyrimų. Tai apima „Prenatalis“ testą, „PraenaTest“ ir „Panoramos“ testus.
Harmonijos testas: kada tai įmanoma?
„Harmony“ testas yra anksčiausias nuo baigtos dešimtosios nėštumo savaitės įmanoma (po genetinės nėščiųjų konsultacijos). Ankstesniame etape vaikų motinos genetinės medžiagos kiekis yra nepakankamas analizei.
Harmonijos testas: kam jis naudingas?
Harmonijos testas, kaip ir palyginami prenataliniai kraujo tyrimai, daugiausia atliekamas nėščioms moterims, kurių vaikas turi padidintą chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas, riziką. Tokia padidinta rizika egzistuoja, pavyzdžiui, jei būsimoji motina jau yra šiek tiek vyresnė arba pirmojo trimestro patikra davė pastebimą rezultatą. Testas taip pat gali būti naudingas, jei šeimos narys jau turi vieną iš chromosomų nukrypimų, kuriuos galima išsiaiškinti atliekant „Harmony“ testą.
Harmonijos testas: privalumai ir patikimumas
Dar prieš kelerius metus Dauno sindromą ir kitus negimusio vaiko chromosomų anomalijas buvo galima nustatyti tik invazine prenataline diagnoze, pavyzdžiui, imant amniocentezę ar chorioninį villus mėginį. Tačiau šie invaziniai metodai padidina persileidimo riziką. Šis trūkumas neturi neinvazinių prenatalinių testų, tokių kaip Harmony testas. Taigi tu esi saugus negimusiam vaikui – norint atlikti harmonijos testą ir panašius testus, reikia atlikti tik vieną motinos kraujo tyrimą.
Svarstomas „Harmony“ testo rezultatas labai patikimas, Labai tikėtina, kad bus nustatytas Dauno sindromas, 18-oji ir 13-oji. Tik retai bandymo rezultatas būna neteisingas.
Harmonijos testas: rūpesčiai
Tas pats pasakytina ir apie „Harmony“ testą, kaip ir su palyginamais prenataliniais kraujo tyrimais (tokiais kaip „PraenaTest“ ir „Panorama Test“): tyrimo rezultatas yra nėra 100% saugus, Labai retai rezultatas yra susijęs su chromosomų aberacija, pavyzdžiui, Dauno sindromu, o realybėje jos nėra (klaidingai teigiamas rezultatas). Todėl, jei Harmony testas yra teigiamas, rekomenduojama atlikti invazinį prenatalinį tyrimą (pvz., Amniocentezę).
Atvirkščiai, „Harmony“ testą taip pat galima naudoti retais atvejais klaidingai neigiamas rezultatas pristatyti: Pavyzdžiui, remiantis tyrimu, greičiausiai anksčiau nebuvo Dauno sindromo, tačiau vaikas vis tiek gimsta su juo.
Tam tikrais atvejais harmonijos testas neįmanomas. Tai pasakytina, pavyzdžiui, kai nėščia moteris daugiau nei du vaikai laukiama (trynukai ir kt.). prie dvyniai nėštumai galima išbandyti tik su trimis trisomijomis. Tuomet atliekant „Harmony“ testą, galima rasti kitokį lytinių chromosomų skaičių (kaip ir Turnerio sindromo atveju).
Neinvazinių prenatalinių tyrimų, tokių kaip „Harmony“ testas, kritikai baiminasi, kad šis paprastas kraujo tyrimas sumažins abortai gali padidėti (jei testo rezultatas teigiamas).
Harmonijos testas: Trukmė ir kaina
Vykdančioji laboratorija informuoja gydantį gydytoją apie „Harmony“ testo rezultatą vidutiniškai po trijų darbo dienų su. Tada jis aptars rezultatą su nėščia moterimi.
„Harmony“ testo kaina priklauso nuo to, kiek chromosomų anomalijų turi būti analizuojama vaiko DNR. Galite atsistoti keli šimtai eurų suma. Be to, yra išlaidos medicininėms paslaugoms (konsultacijos, kraujo paėmimas, švietimas).
Paprastai nėščios moterys pačios turi padengti visas išlaidas – „Harmony“ testas yra siūlomas kaip individuali sveikatos nauda (IGeL). Tačiau kai kuriais atvejais sveikatos draudimo kompanijos gali kompensuoti. Nėščios moterys turėtų apsvarstyti šią galimybę prieš pradėdamos vartoti sveikatos draudimą harmonija testas tegul vykdo.