2 tipo neurofibromatozė

2 tipo neurofibromatozė: aprašymas

2 tipo neurofibromatozė (NF2) yra reta paveldima liga. Priešingai nei 1 tipo neurofibromatozė (NF1, Recklinghauseno liga), kai pokyčiai vyksta periferinėje nervų sistemoje ir odoje, NF2 pirmiausia apima centrinę nervų sistemą, ty smegenis ir nugaros smegenis.

Būdingas 2 tipo neurofibromatozė yra gerybinių navikų, esančių smegenyse ir nugaros smegenų srityje, formavimasis. Dažniausiai jie vystosi aštuntajame kaukolės nerve, klausos ir pusiausvyros nervuose. Be naviko formavimosi, akies lęšyje dažnai būna patologinių pokyčių (užpakalinė subkapsulinė katarakta).

2 tipo neurofibromatozė yra reta liga: ja serga vienas iš 40 000 žmonių. Taigi jis taip pat yra daug retesnis nei NF1, nuo kurio kenčia vienas iš 3000 žmonių. Tačiau 2 tipo neurofibromatozė dažnai atrandama tik suaugus, nes simptomai yra palyginti vėlyvi.

2 tipo neurofibromatozė: simptomai

2 tipo neurofibromatozė sukelia daugybę simptomų. Simptomai daugiausia priklauso nuo atitinkamų navikų dydžio ir vietos. Skirtingai nuo 1 tipo neurofibromatozės, kurios pradžia dažnai prasideda prieš brendimą ar jos metu, pirmieji 2 tipo neurofibromatozės simptomai dažnai nepasireiškia iki pilnametystės.

Daugumai pacientų išilgai klausos nervų formuojasi dvišaliai navikai (akustinės neuromos), kurie gali turėti įtakos klausai ir pusiausvyros pojūčiui, dažnai lydimi spengimo ausyse (ausų triukšmo).

2 tipo neurofibromatozės navikai taip pat gali išsivystyti į kitus smegenų nervus ir sukelti neurologinius trūkumus (pavyzdžiui, balso stygų paralyžius). Daugeliui žmonių katarakta išsivysto dar būnant jaunam, o tai lęšiukas užtemdo akis. Gali atsirasti net maži odos navikai; tačiau kitų tipiškų 1 tipo neurofibromatozės odos simptomų (tokių kaip kavinės-au-lait dėmės ar strazdanos) nėra.

komplikacijų

2 tipo neurofibromatozėms būdingi navikai sunaikina ilgalaikes skirtingas nervų struktūras galvos ir nugaros smegenyse. Taigi, atsižvelgiant į navikų vietą, gali kilti įvairių komplikacijų ir iš to išplaukianti žala:

• Klausos pažeidimas kurtumo taške
• Veido nervo paralyžius (veido paralyžius)
• Disfagija (disfagija)
• Balso laido paralyžius (pasikartojantis paralyžius)

2 tipo neurofibromatozės komplikacijos priklauso nuo to, kokie smegenų nervai yra paveikti. Nors dažnas aštuntojo smegenų nervo pažeidimas daugiausia paveikia klausą ir pusiausvyrą, disfagiją dažniausiai sukelia navikas devintajame smegenų nerve. Tačiau daugeliu atvejų šios 2 tipo neurofibromatozės komplikacijos gali būti numatomos, jei atitinkami navikai bus laiku aptikti ir pašalinti.

2 tipo neurofibromatozė: priežastys ir rizikos veiksniai

2 tipo neurofibromatozė yra paveldima liga. Priežastis yra tam tikro geno, NF2 geno, kuris yra 22 chromosomoje žmonėms, mutacija. Šiame gene yra specialiojo baltymo „brėžinys“: Schwannomin, dažnai vadinamas Merlin (į moesin-ezrin-radixin-like protein).

Schwannomin yra vadinamasis naviko slopinimo baltymas. Be kita ko, jis reguliuoja vadinamųjų Schwann ląstelių, kurios turi funkciją apgaubti ir izoliuoti nervines skaidulas, augimą. Pažeidus NF2 geną, Schwann ląstelės gali nekontroliuojamai daugintis ir išaugti į navikus. Ant nervų susidaro navikai – vadinamosios schvanomos.

Dauguma NF2 navikų, įskaitant akusitcus neuromas, yra schvanomos. Gali atsirasti kitų tipų navikų, tokių kaip NF1 būdingos neurofibromos ir meningiomos (smegenų dangalų navikai), tačiau jie yra retesni.

2 tipo neurofibromatozė: tyrimai ir diagnozė

2 tipo neurofibromatozės diagnozė grindžiama įvairiais klinikiniais kriterijais. Jei galioja vienas iš šių dviejų kriterijų, kalbama apie NF2:

• dvišaliai klausos ir pusiausvyros nervų navikai
• tėvas ar brolis / sesuo, turintys NF2 ir arba a) vienašalis klausos nervo navikas arba b) neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma arba c) katarakta (akies lęšiuko nepermatomumas)

Kitas skirtingų kriterijų derinys – pavyzdžiui, vienas navikas ant klausos nervo, lęšiuko drumstumas ar keli tipiški navikai iki 30 metų amžiaus – padidina 2 tipo neurofibromatozės tikimybę.

Diagnozės pradžioje yra anamnezė: gydytojas teiraujasi apie esamus simptomus (pvz., Galvos svaigimą, klausos sutrikimą ar drumstą regėjimą) ir dėl atitinkamų ligų šeimoje. Jei įtariama 2 tipo neurofibromatozė, apžiūrimos akys, oda, ausys ir, jei reikia, atliekamas neurologinis tyrimas. Jei klausos problemos, staigus klausos praradimas ar spengimas ausyse yra pirmieji simptomai, atliekamas klausos tyrimas (audiograma) – tai leidžia gydytojui tiksliau įvertinti klausos sutrikimą.

Norint vizualizuoti navikus, kurie atsiranda 2 tipo neurofibromatozės smegenyse ir nugaros smegenyse, tinka įvairūs vaizdavimo būdai, ypač kompiuterinė tomografija (KT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Pvz., Atlikus šiuos tyrimus gali būti paruošti pjūviai galvos srityje ir, galbūt palaikant kontrastinę medžiagą, vaizduojami tokie pokyčiai kaip schwannomos ir neurofibromos.

2 tipo neurofibromatozė: gydymas

2 tipo neurofibromatozė yra paveldima liga, kuriai nėra priežastinio gydymo. Gydymo galimybės apsiriboja tinkamu laiku aptikti navikus ir juos operuoti. Taip pat gali būti gydomi kai kurie simptomai – pavyzdžiui, gali būti išgydoma atliekant oftalmologinę operaciją – kataraktą, kuri dažnai siejama su 2 tipo neurofibromatozė.

Taigi gydymo galimybės priklauso nuo individualios ligos išraiškos. Taip pat yra nemažai savipagalbos grupių, kurios gali padėti nukentėjusiesiems susidoroti su tokiomis pasekmėmis kaip tirpimas ar veido nervo paralyžius.

2 tipo neurofibromatozė: ligos eiga ir prognozė

Prognozė labai priklauso nuo 2 tipo neurofibromatozės eigos. Daugeliu atvejų galima pašalinti tipinius navikus, tokius kaip akustinė neuroma, ir išvengti rimtų pasekmių, tačiau tai ne visada pavyksta. Neatmetama galimybė, kad operuoti navikai pasikartoja (pasikartoja).

Artimiems giminaičiams, pavyzdžiui, nukentėjusiųjų vaikams, naudinga reguliariai tikrintis. Turite padidėjusią ligos riziką. Kuo anksčiau bus atrasti galvos ir nugaros smegenų navikai, tuo geriau bus gydoma2 tipo neurofibromatozė planas.