Pluoštinė displazija

Pluoštinė displazija: aprašymas

Pluoštinė displazija yra įgimtas sutrikimas, kai normalios ląstelės struktūroje neišsivysto vienas ar keli kaulai; vietoj to atsiranda pluoštinio jungiamojo audinio navikai. Dažniausiai tai atsitinka šlaunikauliui, tačiau taip pat gana dažnai pažeidžiami blauzdos, šonkaulio, kaukolės ir žandikaulio kaulai.

Pluoštinė displazija yra pagrįsta genetiniu defektu, tačiau nėra paveldima. Sergančių vyrų ir moterų pusiausvyra yra didesnė, o mergaitėms dažniau pasireiškia daugybiniai paveikti kaulai (polistinė pluoštinė displazija). Labiausiai kenčia vaikai ir paaugliai nuo 5 iki 15 metų, rečiau – suaugusieji.

Nors tai yra viena iš labiausiai paplitusių kaulų ligų, pluoštinė displazija yra reta liga. Tikslūs skaičiai nėra žinomi, nes pluoštinė displazija daugeliu atvejų pasireiškia be pastebimų simptomų; Todėl gydytojai daro prielaidą, kad jie dažnai nėra diagnozuojami.

Pluoštinė displazija: skirtingos apraiškos

Gydytojai išskiria skirtingas ligos formas:

• monostotinė pluoštinė displazija (70%): pažeidžiamas tik vienas kaulas
• polistizinė pluoštinė displazija (25%): paveikti keli kaulai
• McCune-Albright sindromas (labai retas): pluoštinė displazija su café au lait dėmėmis ir per ankstyva lytinė branda

McCune-Albright sindromas dažnai nurodomas kaip atskiras sutrikimas, tačiau yra pagrįstas tuo pačiu genetiniu pagrindu, nes pluoštinė displazija išlieka be jokių pastebimų simptomų.

Pluoštinė displazija: simptomai

Pluoštinė displazija gali būti labai skirtinga; Todėl simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo sunkumo ir nuo to, kokie kaulai yra paveikti. Kai kuriems kenčiantiems simptomai visiškai nėra, kitiems simptomai yra skirtingi:

• lengvai traukiantis kaulų skausmas
• Streso skausmas (pavyzdžiui, pažeistame šlaunies kaule)
• Vaikščiojimo sunkumai, todėl kai kurie kenčiantys žmonės net limpa
• dažni spontaniniai lūžiai, patiriant nedidelę apkrovą (nuovargio lūžiai)
• išoriškai matomi „iškilimai“, lenkimai ir kiti kaulų pokyčiai (pvz., akivaizdžiai deformuota veido kaukolė)
• spartus paveiktų vaikų ir paauglių fizinis vystymasis (spartus augimas ir ankstyvas brendimas)
• Pigmento sutrikimai, vadinamosios café au lait dėmės

Paskutiniai du simptomai priklauso vadinamajam McCune-Albright sindromas; paveikta labai nedaug žmonių, turinčių pluoštinę displaziją. „Café au lait“ dėmės yra vienodai šviesiai rudos, ryškiai apibrėžtos dėmės, kurios atsiranda, pavyzdžiui, ir paveldimos ligos 1 tipo neurofibromatozės atveju (Recklinghauseno liga). Esant McCune-Albright sindromui, jie dažniausiai sutelkiami į vieną kūno pusę – kaip ir pluoštinė displazija ar jos paveiktos vietos („židiniai“). Priešlaikinis brendimas atsiranda dėl pasikeitusio hormonų balanso. Kartais pluoštinė displazija taip pat atsiranda kartu su kitomis hormoninėmis ligomis, tokiomis kaip diabetas, Kušingo liga ar hipertiroidizmas.

Pluoštinė displazija: priežastys ir rizikos veiksniai

Pluoštinė displazija atsiranda dėl genomo pasikeitimo: pasikeičia (mutavo) vadinamasis 20-osios chromosomos GNAS genas. Dėl to fermento adenilato ciklazė gamina per daug cAMP (ciklinio adenozino monofosfato) – specifinės medžiagos, vaidinančios svarbų vaidmenį signalizuojant ląstelėje. Galų gale mutacija sukelia netinkamą pūlinį vidinį kaulo sluoksnį – vadinamąją spongiosa. Jo vietoje yra minkšta, nemineralizuota, į jungiamąjį audinį panaši kaulų medžiaga (osteoidas). Ląstelės dalijasi prieš jas tinkamai diferencijuodamos, todėl kaulas tiesiogine prasme išauga.

Genetinis defektas veikia tik kūno ląsteles, o ne lytines ląsteles – kalbama apie somatinę mutaciją. Manoma, kad genas mutavo embriono vystymosi metu ar ankstyvoje vaikystėje, todėl mutacija genetinėje medžiagoje nėra nuo pat pradžių. Tai reiškia, kad GNAS geno defektas nėra paveldimas.

Pluoštinė displazija: tyrimai ir diagnozė

Norėdami diagnozuoti pluoštinę displaziją, gydytojas pirmiausia teiraujasi apie simptomus ir simptomus medicininė istorija (Istorija). Pavyzdžiui, jis klausia apie galimą skausmą, kokiose situacijose jie atsiranda ir ar paveikta viena ar daugiau vietų. Fizinio egzamino metu jis apžiūri pastebimas vietas ir nuskaito jas, kad patikrintų, ar nėra pokyčių. Gal gydytojas paims iš aukos kraują. Esant fibrozinei displazijai, kraujo serume randamas normalus kalcio ir fosfato kiekis; tam gali būti padidintas fermento šarminės fosfatazės kiekis. Šis kraujo skaičius yra vienas iš fermentų grupės, kurie, be kita ko, gali nurodyti kaulų metabolizmo pokyčius.

Svarbiausias pluoštinės displazijos diagnozavimo metodas yra Rentgeno, Neretai rentgeno nuotrauka nukreipia įtarus retą ligą, pavyzdžiui, po kaulo lūžio. Gydytojas aptinka paveikto kaulo dažnai verpstės formos pienišką stiklinę, aptemtą, sustorėjusią vietą, kur kaulų struktūrą keičia jungiamasis audinys. Iš dalies pokyčiai atrodo kaip kaulų cistos. Išorinis kaulo sluoksnis (žievės kaulas) taip pat paprastai yra plonesnis nei sveiko kaulo. kompiuterinės tomografijos (KT) padeda gydytojui atidžiau pažvelgti į pokyčius. Tiriamasis yra specialiame prietaise, kuris iš sluoksnių sukuria labai tikslius rentgeno spindulių kūno vaizdus pjūvių pavidalu. Kitas vaizdavimo būdas yra kaulų skenavimas, Atlikus šį branduolinės medicinos tyrimą, gali būti kaulų metabolizmo pokyčiai. Jei yra įtarimas apie polistizinę pluoštinę displaziją, skeleto scintigrafija padės atsekti visus paveiktus kaulus (židinius).

Net jei pakitęs tik vienas kaulas (monostotinė pluoštinė displazija), teisinga diagnozė vaizdavimo metodais kartais gali būti sunki, nes kai kurios kitos ligos yra panašios (pvz., Kaulų cista, gerybinė pluoštinė histiocitoma, hemangioma, chondrosarkoma). Tokiu atveju gydytojas imasi vieno audinių mėginio iš pakitusios vietos (biopsija), kuri vėliau tiriama mikroskopu. Esant pluoštinėms displazijoms, tipišką struktūrą sudaro tankus, kolagenozinis jungiamasis audinys, kurį kerta maži kaulinio audinio trabekulai (kauliniai trabekulai). Jo paviršiuje randamos tik kelios „originalios kaulų ląstelės“ (osteoblastai), bet radialiai išdėstytos kolageno skaidulos.

Pluoštinė displazija: gydymas

Priežastinis gydymas negalimas esant pluoštinėms displazijoms. Jei pažeidžiamas šlaunikaulis ar blauzdikaulis, gali būti naudinga, pvz., Atlaisvinti kaulą. Taigi galite išvengti galimų kaulų lūžių nestabiliose vietose. Tačiau tai turėtų būti aptarta su patyrusiu ortopedu, nes kartais tai išauga dėl tolesnių kaulų deformacijų. Todėl gali būti geriau sustiprinti aplinkinius kaulus ir raumenis kaip kineziterapijos dalį su jėgos pratimais.

Jei pluoštinė displazija sukelia stiprų skausmą, ją galima suberti skausmą malšinančiais vaistais (analgetikais). Palyginti naujas terapinis požiūris yra vadinamieji bisfosfonatai – vaistai, kurie taip pat naudojami osteoporozės ir kitų kaulų ligų gydymui. Atrodo, kad jie teigiamai veikia kaulų skausmą ir lūžių polinkį, lydintį pluoštinę displaziją.

Retais atvejais pluoštinė displazija yra tokia ryški, kad, pavyzdžiui, veido kaulai yra stipriai deformuoti; tada chirurgija gali būti prasminga dėl estetinių priežasčių.

Pluoštinė displazija: ligos eiga ir prognozė

Pluoštinė displazija iš viso turi vieną gera prognozė, Kursas gali būti šiek tiek kitoks. Kai kuriems pacientams bandos brendimas didėja partijomis, todėl pažeisti kaulai dar labiau išsiplečia; tačiau paprastai naujų pulkų nėra. Tačiau vėliausiai suaugus, tačiau pluoštinė displazija dažniausiai sustoja ir kaulas nėra atstatomas.

Tai, kad pluoštinė displazija išsivysto į piktybinį kaulų naviką (osteosarkoma), yra labai reta ir pasitaiko mažiau nei vienu procentu atvejų. Taip pat reti yra sunkūs kursai, jei apie pluoštinė displazija pažeidžiami kaukolės kaulai ir jie deformuojasi taip, kad riboja smegenų funkcijas.