Alfa-1-antitripsino trūkumas (Laurelio-Erikssono sindromas) yra paveldima liga, kai organizmui trūksta alfa-1-antitripsino fermento. Tai gali pažeisti plaučius ir kepenis. Ypatingais atvejais alfa-1-antitripsino trūkumas gali būti pavojingas gyvybei. Čia skaitykite, kokie yra tipiniai Alfa-1-antitripsino trūkumo simptomai ir kaip nuolat gyventi su šia liga.
Alfa-1-antitripsino trūkumas: aprašymas
Alfa-1-antitripsino trūkumas (taip pat Laurell-Erikssonas sindromas arba AAT trūkumas) yra paveldima liga. Neteisinga genetinė informacija lemia, kad fermentas alfa-1-antitripsinas (AAT) nėra tinkamai suskaidomas, ardomas ar net nebe formuojamas.
Sveikiems žmonėms alfa-1-antitripsinas gaminamas kepenyse, tačiau jis yra imuninio atsako dalis visame kūne. Labai svarbų vaidmenį vaidina imuninė sistema plaučiuose, nes ji yra tiesiogiai susijusi su išoriniu pasauliu. Daugybė medžiagų patenka į plaučius kiekvieną kvėpavimą, įskaitant galimus patogenus.
Norėdami juos nužudyti ar vėl išvežti, plaučiai turi skirtingus gynybos mechanizmus. Tai apima, pavyzdžiui, neutrofilų granulocitus (baltųjų kraujo kūnelių, kurie naikina patogenus, pogrupį, pavyzdžiui, išskirdami fermentą, vadinamą neutrofilų elastaze, kuris nėra specialiai skirtas patogenams ir taip pat gali sunaikinti plaučių audinį.
Norėdami to išvengti, organizmas gamina alfa-1-antitripsiną, kuris inaktyvuoja neutrofilų elastazę ir taip apsaugo plaučių audinį. Jei nepagaminama pakankamai alfa-1-antitripsino, neutrofilų elastazė gali palaipsniui sunaikinti paties kūno plaučių audinį, keldama pavojų antrinėms ligoms, tokioms kaip emfizema.
Audinių pažeidimai, kuriuos sukelia AAT trūkumas, pirmiausia pastebimi plaučiuose. Vėliau pažeidžiamos ir kepenys bei oda.
Dažniausiai pasitaikantys alfa-1-antitripsino trūkumo reiškiniai yra lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL), kartu su plaučių hiperventiliacija ir vėliau išsivysčiusia plaučių emfizema. Nukentėjusiųjų kvėpavimas žymiai apsunkinamas. Plaučių emfizema gali būti pavojinga gyvybei, nes vis mažiau audinių yra dujų mainams ar kvėpavimui.
Alfa-1-antitripsino trūkumui būdinga tai, kad emfizema dažniausiai atsiranda nuo 30 iki 40 metų, daug anksčiau nei LOPL, kurią sukelia rūkymas. Kita vertus, kepenų pažeidimai, kuriuos sukelia alfa-1-antitripsino trūkumas, dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje.
Alfa-1-antitripsino trūkumas: paplitimas
Alfa-1-antitripsino trūkumas yra retas. Manoma, kad abiejų alelių, turinčių patologinius pokyčius (homozigotinės mutacijos), dalis sergančiųjų Europoje sudaro 0,01–0,02 procentus visų gyventojų. Vokietijoje nuo sunkaus alfa-1-antitripsino trūkumo kenčia nuo 8 000 iki 16 000 žmonių, tačiau ne visi jie turi simptomų, kuriuos reikia gydyti. Tikslų pacientų skaičių nustatyti labai sunku. Kadangi daugelis sergančiųjų užregistruoti tik tarp gretutinių ligų, tokių kaip LOPL ar kepenų cirozė, ir nėra tirti dėl įgimto alfa-1-antitripsino trūkumo. Todėl ekspertai faktinį nukentėjusiųjų skaičių vertina daug daugiau. Manoma, kad tik apie dešimt procentų sergančiųjų iš tikrųjų diagnozuoja Alfa-1 antitripsino trūkumą.
Alfa-1-antitripsino trūkumas: simptomai
Suaugusiesiems antitripsino trūkumas apima plaučių emfizemos ir lėtinės obstrukcinės plaučių ligos (LOPL) simptomus. Negydytos abi ligos gali būti pavojingos gyvybei. Pirmasis požymis paprastai yra didėjantis dusulys mankštos metu. Vėliau būna dusulys kasdienėse situacijose, pavyzdžiui, lipant laiptais ar nešiojant krepšius. Pažengusiame etape kvėpavimo sutrikimas gali atsirasti gana staiga ir be streso.
Kadangi visi šie simptomai pasireiškia ir sergant kitomis lėtinėmis kvėpavimo takų ligomis, tokiomis kaip LOPL ar astma, alfa-1-antitripsino trūkumo diagnozė dažnai būna pavėluota arba jos visai nėra. Gydymas ir medicininė priežiūra dažnai būna per vėlai, o ligos progresavimas nesustabdomas.
Be to, antitripsino trūkumas gali sukelti tokius simptomus kaip hepatitas ir sunkiais atvejais kepenų susitraukimas (kepenų cirozė). Kepenų uždegimas pasireiškia tokiais simptomais kaip karščiavimas, nuovargis ir bendras negalavimas. Tai taip pat gali sukelti gelta. Kepenų cirozės požymiai yra sumažėjęs darbas, nuovargis ir nuolatinis koncentracijos stoka. Ciroze laikomas galimas vėžio pirmtakas (fakultatyvioji preancerozė). Tai reiškia, kad navikas gali išsivystyti kraštutiniais atvejais.
Alfa-1 antitripsino trūkumas yra pagrindinė genetinių kepenų ligų priežastis vaikystėje. Kepenų ir plaučių pažeidimai atsiranda vienu metu, pastebėta tik retais atvejais. Apskritai, plaučių pažeidimai yra daug dažnesni ir geriau ištirti nei kepenų pažeidimai.
Alfa-1-antitripsino trūkumas: priežastys ir rizikos veiksniai
Alfa-1-antitripsino trūkumas yra paveldimas. Tėvai gali perduoti ligą savo vaikams, jei jie abu nešioja geną su trūkumais – net jei jie patys neparodo jokių alfa-1-antitripsino trūkumo simptomų.
Kaip paveldimas alfa-1-antitripsino trūkumas?
Kiekvienas žmogus turi dvi genetines informaciją (alelius) apie kiekvieną bruožą, kuris, pavyzdžiui, lemia informaciją, kad tam tikrą medžiagą gamina organizmas. Taip pat yra vienas alelis alfa-1-antitripsino gamybai. Jei jis sveikas, tai medikai sutrumpina raide „M“. Tačiau, be to, gali būti alelių su trūkumais. Dėl alfa-1-antitripsino trūkumo labiausiai paplitęs ligos alelis yra pavadintas „Z“. Kiekvienas asmuo paveldi alelį iš tėvo ir motinos. Jei jam pasireiškia du sveiki aleliai, ty MM, kepenys gamina pakankamai alfa-1-antitripsino ir jis yra sveikas. Šis radinys sutrumpintas iki „PiMM“. Jei jis gauna sveiką ir netinkamą alelį, ty MZ, atsiranda vadinamasis heterogeninis geno defektas (PiMZ). Dabar pagaminama mažiau alfa-1-antitripsino. Daugeliu atvejų gamyba tik šiek tiek sumažėja, o ligoniai retai kenčia nuo sunkių simptomų, todėl liga retai diagnozuojama heterogeniškais nešiotojais. Tačiau jie gali perduoti sugedusį geną savo vaikams.
Sunkiausia alfa-1-antitripsino trūkumo forma yra tada, kai asmuo iš kiekvieno iš tėvų paveldėjo neveikiančią alelę, ty ZZ. Tai vadinama „homogeniniu defektų tipu“ (PiZZ). Jei šie paveikti asmenys net tėvus augina, jie taip pat turi bent vieną alelį su trūkumais.
Taip pat yra įvairių mišrių paveldėjimo formų ir formų, kuriose negaminama alfa-1-antitripsino. Šis paveldimumas gali parodyti įvairių formų alfa-1-antitripsino trūkumą žmonėms. Ne kiekvienam žmogui, turinčiam alfa-1-antitripsino trūkumą, neišvengiamai išsivysto plaučių emfizema. Daugelio genetinio defekto nešiotojų poveikis yra toks mažas, kad liga niekada nebus nustatyta.
Jei jūsų šeimoje jau yra Alfa-1 antitripsino trūkumo atvejų, turėtumėte pasitarti su gydytoju. Be to, būdami geno nešiotojai, galite sumažinti galimų pasekmių riziką iš esmės susilaikydami nuo rūkymo.
Kiti rizikos veiksniai
Didžiausias plaučių ligos rizikos veiksnys, sukeliantis alfa-1-antitripsino trūkumą, yra rūkymas. Viena vertus, tabako dūmai kenkia plaučių audiniui, kita vertus, naikina alfa-1-antitripsiną, vis dar esantį kūne.
Reikėtų vengti antsvorio ir nutukimo. Nutukimas blogina mobilumą ir sukelia daugiau plaučių ir širdies darbą. Padidėja ūmaus kvėpavimo takų distreso ar metabolinių ar širdies ir kraujagyslių ligų rizika.
Nepakankama mityba ar staigus svorio kritimas taip pat yra rizikos veiksniai: jie gali susilpninti plaučių funkciją ir kvėpavimo raumenis ir taip pabloginti bendrą alfa-1-antitripsino trūkumo būklę. Be to, nepakankamas maisto kiekis silpnina imuninę sistemą ir padidina jautrumą infekcijoms.
Alfa-1-antitripsino trūkumas: tyrimai ir diagnozė
Įtarimas dėl alfa-1-antitripsino trūkumo gali kilti dėl ligos istorijos (anamnezės) arba tada, kai fizinio tyrimo metu gydytojas keičiasi plaučiuose, kepenyse ar odoje ar atsiranda kitų alfa-1-antitripsino trūkumo gretutinių simptomų.
LOPL sergantys pacientai turi būti ištirti dėl alfa-1-antitripsino trūkumo
Be to, visi pacientai, sergantys lėtinėmis kvėpavimo takų ligomis, tokiomis kaip LOPL, bent kartą gyvenime turėtų būti tikrinami dėl AAT trūkumo. Daugeliu atvejų paveldima liga nėra laikoma galima priežastimi diagnozuojant lėtinį obstrukcinį bronchitą ar plaučių emfizemą. Ligos eiga ir prognozė labai priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir gydymo.
Žinomais atvejais, kai šeimoje trūksta alfa-1-antitripsino, gali būti naudinga atlikti patikrinimą.
Kraujo tyrimas ir genetinis tyrimas
Norint nustatyti galimą alfa-1-antitripsino trūkumą, pirmiausia pradedamas atitinkamo asmens kraujo tyrimas. Greitam tyrimui pakanka kraujo lašo, kuris, panašiai kaip gliukozės kiekio kraujyje tyrimas, užpilamas ant specialios matavimo juostelės. Jei testas teigiamas, tikslią defektą galima nustatyti naudojant genetinį testą.
Jei buvo nustatytas alfa-1-antitripsino trūkumas, visiems tos pačios kartos nariams (broliams ir seserims) ir vėlesnėms kartoms (vaikams ir anūkams) rekomenduojama atlikti alfa-1-antitripsino trūkumo testą. (šeimos atrankos). Taigi susirgus galima anksti imtis priemonių, kad būtų išvengta antrinių ligų.
Alfa-1-antitripsino trūkumas: gydymas
Alfa-1 antitripsino trūkumo gydymas trunka visą gyvenimą. Jei liga yra susijusi su sunkia plaučių liga, reguliariai skiriami pasimatymai pas plaučių specialistą (pulmonologą). Alpa-1 antitripsino trūkumo terapijos atveju svarbūs trys komponentai: prevencinė priežiūra, vaistų terapija ir nemedikamentinis gydymas.
atsargumas
- Bet kuriuo atveju mesti rūkyti! Pasyvus rūkymas turi tokį patį neigiamą poveikį kaip ir aktyvus rūkymas. Tabako vartojimas taip pat gali paveikti jau pradėto gydymo nuo narkotikų poveikį.
- Kiek įmanoma venkite alfa-1 antitripsino trūkumo darbo vietoje ir namuose.
- Venkite kontakto su asmenimis, kenčiančiais nuo virusų ar bakterinių infekcijų. Reguliariai skiepykitės nuo gripo ir pneumokoko. Jei turite infekciją, turite nedelsdami kreiptis į gydytoją, kad nedelsdami pradėtumėte gydymą.
- Valgykite gerai. Ypač tuo atveju, kai alfa-1-antitripsino trūkumas sukelia plaučių ligą, užtikrinkite tinkamą vitaminų vartojimą. Ypač vitaminus A, C, D ir E reikia vartoti su maistu. Reguliariai tikrinkite vitamino būklę atlikdami kraujo tyrimą. Jei dietos metu vartojate nepakankamai vitaminų, gydytojas gali skirti maisto papildų.
Vaistų terapija
Vaistų terapijai naudojami įvairūs vaistai. Dvi dažniausios klasės yra bronchus plečiantys vaistai ir kortikosteroidai. Kortizonas gali būti priešuždegiminis per inhaliatorius (vietinis veiksmingumas) arba tablečių pavidalu (sisteminis). Sistemiškai jis dažniausiai naudojamas, kai blogėja bendra būklė. Kortizono terapijos pradžioje būtina keletą dienų būti ligoninėje. Bronchų išsiplėtusios medžiagos, tokios kaip beta2 simpatomimetikai ar anticholinerginiai vaistai, gali padėti purškiant kvėpavimo takus.
Ne narkotikų terapija
Nemedikamentinis gydymas taip pat yra neatsiejama gydymo nuo alfa-1 antitripsino trūkumo dalis, pavyzdžiui, sergantys žmonės dažniausiai yra linkę visiškai atsisakyti sporto, nes bijo, kad tai sukels kvėpavimo sutrikimą. Atsisakius sporto, fizinis pajėgumas ilgainiui blogėja. Tai taip pat skatina tokias problemas kaip osteoporozė (dėl kaulų nepakankamo streso) ir sumažėjusią širdies ir kraujagyslių sistemos pajėgumą. Gera pradžia yra 30 minučių vaikščioti du kartus per savaitę, maudytis ar važiuoti dviračiu.
Kineziterapija taip pat gali neutralizuoti fizinį praradimą. Individualiose ar grupinėse treniruotėse reguliariai vyksta lengvo kūno rengybos programa, vykdoma kartą ar du per savaitę, vadovaujant ekspertams. Tai apima raumenų stiprinimą ir jėgos treniruotes. Be to, pagerėja būklė ir koordinacija. Dėl to nukentėjusieji paprastai būna atsparesni, o gyvenimo kokybė gerėja. Imuninę sistemą taip pat stiprina saikingai dozuojamas sportinis aktyvumas ir geriau apsaugo nukentėjusius nuo infekcijų. Išsivysčiusių plaučių ligų atvejais kineziterapiją gali skirti šeimos gydytojas. Tuomet išlaidas paprastai apmoka sveikatos draudimas.
Jei liga pasunkėja, o kvėpavimo takų distresas atsiranda net ramybėje, gali būti paskirta ir deguonies terapija. Ypač sunkiais atvejais gali prireikti persodinti pacientui donoro plaučius, kad būtų išgelbėta jų gyvybė.
Pakaitinė terapija
Atsižvelgiant į alfa-1-antitripsino trūkumo sunkumą, būtina dirbtinai pristatyti trūkstamą baltymą. Pakaitinė terapija taikoma, kai pacientai, sergantys Alpa-1-antitripsino trūkumu, serga antrinėmis plaučių ligomis. Pažeistas asmuo kas savaitę gauna infuzijas, kuriose yra AAT, ir tokiu būdu padidina jų kiekį kraujyje iki normalaus lygio. Taigi tolesnį plaučių sunaikinimą galima sustabdyti arba sulėtinti.
Kokiais atvejais pakaitinė terapija yra prasminga, gydytojas nusprendžia pagal oficialias rekomendacijas. Panaudotas AAT gaunamas iš paaukoto kraujo. Gamyba yra nuobodi ir brangi; Taigi pakaitinė terapija nėra pigi.
reabilitacija
Kai kuriais atvejais reabilitacijos priemonė yra prasminga. Tai suprantama kaip terapijos koncepcija, kuri turėtų palengvinti sergantiems žmonėms normalų gyvenimą, nepaisant alfa-1-antitripsino trūkumo. Reabilitacija rekomenduojama, pavyzdžiui, metant rūkyti, gydant ligoninėje dėl sunkios kvėpavimo takų ligos ar nuolatinių ligos požymių, kurie nepagerėja nepaisant ambulatorinio gydymo.
Net jei kyla grėsmė uždarbiauti arba jei emocinės pasekmės, tokios kaip depresija ir nerimas, smarkiai riboja paveiktą asmenį kasdieniame gyvenime, reabilitaciją gali skirti gydytojas. Reabilitacijos priemonės turėtų būti tęsiamos ambulatoriškai po buvimo ligoninėje. Nukentėjusieji taip pat gali rasti pagalbos ir patarimų savipagalbos grupėse ir vadinamuosiuose „Alfa 1“ centruose.
Alfa-1-antitripsino trūkumas: ligos eiga ir prognozė
Alfa-1-antitripsino trūkumo prognozėje labai svarbu, kurioje stadijoje liga diagnozuojama. Jei diagnozavimo metu nėra komplikacijų, prognozė yra gera, o gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė vargu ar yra ribotos.
Bet kokiu atveju reikia vengti rūkymo, kaip gydymo Alfa-1 antitripsino trūkumu dalis. Vengdami tabako, padidėja gyvenimo trukmė ir sumažėja komplikacijų rizika.
Paveikti žmonės turi pritaikyti savo gyvenimo būdą prie ligos. Tai apima, pavyzdžiui, neužsiėmimą profesijomis, kuriose yra daug taršos kietosiomis dalelėmis, pavyzdžiui, suvirintojai ar amatininkai. Jei darbe ar namuose nuolat esate veikiami dulkių ar dūmų, būtinai dėvėkite tinkamą respiratorių. Taip pat smogas, ozonas, pasyvus rūkymas ir dūmai iš atvirų židinių ilgainiui kenkia plaučiams!
Tinkamai subalansuota mityba ir reguliari sporto programa gali labai įtakoti bendrą būklę. Nukentėjusieji taip pat turėtų vengti infekcijų. Jei susisiekiate su sergančiu asmeniu arba pajutote pirmuosius gripo požymius, turite nedelsdami kreiptis į gydytoją. Greitas gydymas gali sumažinti komplikacijų riziką. Taip pat kiekvienais metais turėtumėte skiepytis nuo gripo ir pneumokokų. Nuosekli vakcinų profilaktika sumažina naujo paūmėjimo epizodo riziką, dėl kurio pablogėjo tvariai paveiktų asmenų sveikata.
Vidutinė gyvenimo trukmė Alfa-1 antitripsino trūkumas yra nuo 60 iki 68 metų. Rūkaliams tai tik nuo 48 iki 52 metų. Jei trūkumas pripažįstamas anksti ir nuosekliai gydomas, kenčiantiems žmonėms prognozuojamos geros prognozės ir jie gali gyventi beveik be simptomų.