Mitochondrijų

Mitochondriopatija: aprašymas

Kas yra mitochondrijos?

Gydydami mitochondriopatiją, gydytojai supranta tam tikrų organizmo ląstelių struktūrų, mitochondrijų, ligą. Šios mažos „ląstelių organelės“ dar vadinamos „ląstelės elektrinėmis“. Jie atsiranda beveik visose žmogaus ląstelėse. Juose vyksta medžiagų apykaitos procesai, tokie kaip vadinamoji kvėpavimo grandinė. Šio proceso metu kūnas sunaudoja apie 90 procentų kūno energijos, pavyzdžiui, cukraus (gliukozės) ar riebalų rūgščių.

Sergant mitochondrijomis, kvėpavimo grandinėje esantys baltymai (baltymai) neveikia. Todėl energijos gaunama palyginti nedaug. To priežastis – genetinės medžiagos (mutacijos) pasikeitimas. Tai ypač paveikia organus, kuriems reikia daug energijos. Tai, be kita ko, apima smegenis ar akių raumenis.

Atsiradimas ir dažnis

Pirmieji mitochondrijų ligos simptomai pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, kartais net ankstyvoje pilnametystėje. Manoma, kad iš 100 000 žmonių maždaug dvylika kenčia nuo mitochondriopatijos.

Mitochondriopatija: simptomai

Yra įvairių mitochondriopatijos formų, kurios skiriasi simptomais. Pagal simptomus mitochondriopatijos skirstomos į skirtingus sindromus. Žodis sindromas reiškia ligos požymius, kurie atsiranda vienu metu ir yra susiję.

Dažni pacientų, sergančių įvairiomis mitochondriopatijomis, simptomai:

• žemo ūgio
• Nuo pratimų priklausomas raumenų silpnumas
• akių cikloplegija
• Cukrinis diabetas
• Traukuliai (epilepsija)

Šie sindromai yra tik dalis galimų mitochondriopatijų, tačiau kiti sindromai yra retesni:

MELAS sindromas

Santrumpa „MELAS“ žymi mitochondrijų encefalopatiją, pieno rūgšties acidozę ir insultą primenančius epizodus. Sergant MELAS sindromu, pacientus vargina traukuliai ir demencija. Encefalopatija apibūdina smegenų ligas. Pieno rūgšties acidozė atsiranda tada, kai kūnas turi pateikti daug energijos, nedirbdamas mitochondrijų kvėpavimo grandinės. Tai yra į insultą panašių epizodų, kurie, kaip ir tikras insultas, priežastis yra paralyžius. Priežastis yra sumažėjusi kraujo apytaka ir deguonies trūkumas smegenyse. Daugelis šių simptomų išnyksta, kai tik gydoma pieno rūgšties acidozė.

MERRF sindromas

Santrumpa „MERRF“ reiškia miokloninę epilepsiją su „ragged-red-fibres“. Kaip miokloną gydytojai nurodo nevalingą raumenų trūkčiojimą. „Raudonplaukiai pluoštai“ apibūdina raumenų ląsteles su išsipūtusiomis mitochondrijomis, kurias patologas randa audinio mėginyje po mikroskopu tokio tipo mitochondriopatijoje. Pacientai dažnai kenčia nuo judėjimo ir pusiausvyros sutrikimų, dažniausiai skundai yra sunki epilepsija.

Kearns-syre sindromas

Dėl šios mitochondrijų ligos pacientai pirmiausia kenčia nuo akių pažeidimų, tokių kaip akių raumenų paralyžius ar tinklainės pokyčiai. Taip pat dažnai pažeidžiami širdies raumenys. Šiems pacientams yra svarbūs reguliarūs kardiologų tyrimai. Daugeliui paveiktų žmonių sutrinka hormonų pusiausvyra, pasireiškianti tokiomis ligomis kaip cukrinis diabetas ar hipotirozė.

LHON

Santrumpa „LHON“ žymi Leberio paveldimą regos nervo neuropatiją – regos nervo (regos nervo) ligą.

Mitochondrijų liga: priežastys ir rizikos veiksniai

Mitochondrijų pokyčiai kaip priežastis

Esant mitochondriopatijai, pasikeičia vadinamoji mitochondrijų kvėpavimo grandinė. Jį sudaro įvairūs baltymai (baltymai) ir tarnauja kaip pagrindinis organizmo energijos tiekėjas. Genome yra informacijos apie tai, kaip šie baltymai turėtų būti formuojami ir funkcionuojami. Jei ten daroma žala (mutacijos), baltymai nėra gaminami arba gaminami neteisingai. Tuomet kvėpavimo takų grandinė neveikia tinkamai ir sutrinka energijos tiekimas. Atitinkamai mitochondriopatijos padariniai pirmiausia paveikia organus, kuriems reikia daug energijos. Tai apima, pavyzdžiui, smegenis, akių raumenis arba griaučių raumenis.

Kaip vyksta pokyčiai

Mitochondrijų liga gali būti paveldima ir sporadiškai, be paveldimo nerimo. Daugeliu atvejų mitochondrijų sutrikimai būna sporadiniai. Jei jie paveldimi, mutacija paprastai prasideda nuo motinos. Kadangi apvaisinus kiaušinį, tėvo sperma palieka savo mitochondrijas, vėliau visos vaiko mitochondrijos atsiranda iš kiaušinio.

Be to, kiaušidėje yra mitochondrijų, turinčių įvairią genetinę informaciją, kuri gali mutuoti tik iš dalies (heteroplazma). Atsižvelgiant į tai, kiek kiaušidžių ląstelių buvo pakeista mitochondrijų ir kuriuose organuose jos atsiranda vaikui, rodo atitinkami simptomai ir organų įsitraukimas.

Mitochondriopatija: tyrimai ir diagnozė

Mitochondriopatija: pirmieji diagnozės nustatymo žingsniai

Norėdami diagnozuoti „mitochondriopatiją”, gydytojas pirmiausia išsamiai paprašys jūsų ligos istorijos (anamnezės). Jis užduos jums šiuos klausimus:

• Kada simptomai atsirado pirmą kartą?
• Ar streso simptomai yra stipresni?
• Ar jaučiate raumenų skausmus?
• Ar atsiranda epilepsijos priepuolių?
• Ar šeimos narys kenčia nuo panašių simptomų?
• Ar jūsų šeimoje yra paveldima liga?

Tolesni tyrimai atliekami tik tuo atveju, jei simptomai patvirtina įtarimą dėl mitochondriopatijos. Tai turėtų vykti specializuotuose centruose.

Kraujo tyrimai naudojami nustatant metabolitus, tokius kaip pieno cukrus (laktatas). Įtarus, kad tam tikrus organus paveikė mitochondrijų liga, gydytojas gali inicijuoti elektrokardiogramą (EKG) arba širdies encefalogramą. Oftalmologas atlieka akių tyrimą ir įvertina apatinę žandikaulį. Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali nustatyti smegenų pažeidimus.

Tolesniame kurse reikia reguliariai nustatyti hormonų koncentraciją organizme, nes pacientams, sergantiems mitochondriopatija, gausu hormoninių ligų, tokių kaip cukrinis diabetas ar hiperparatiroidizmas (prieskydinių liaukų liga).

Raumenų biopsija suteikia informacijos

Gydytojas gali saugiai diagnozuoti mitochondrijų ligą, paimdamas raumens audinio mėginį (raumenų biopsija), atlikdamas vietinę nejautrą. Vėliau patologas tiria mėginį mikroskopu. Be to, ekspertai gali išanalizuoti raumenų ląstelių genomą (DNR) ir susekti mutaciją.

Leiskite mums patarti!

Baigę diagnozę, šeimos turėtų apsilankyti žmogaus genetinių konsultacijų centre. Ten nustatoma tiksli mutacija ir nustatomas šeimos medis. Tokiu būdu galima nustatyti kitus paveiktus asmenis ir įvertinti galimų palikuonių riziką.

Mitochondriopatija: gydymas

Mitochondrijų liga neišgydoma. Gydymo tikslas yra palengvinti simptomus ir išvengti galimų komplikacijų (simptominė terapija). Priklausomai nuo to, kurį sindromą pacientas patiria ir kurie simptomai yra svarbiausi, gydytojas koreguoja gydymą.

Narkotikų gydymo galimybės

Kai kurie vaistai palaiko kvėpavimo grandinės darbą mitochondrijose, pavyzdžiui, vadinamieji kofaktoriai, antioksidantai, vitaminas B1 ar vitaminas B2. Kiti vaistai (antikonvulsantai) veikia prieš traukulius (epilepsiją) ir daugeliu atvejų apsaugo nuo traukulių pasikartojimo. Pavyzdžiui, karbamazepinas arba lamotriginas yra naudingi; Valproato reikia vengti dėl sunkaus šalutinio poveikio, susijusio su mitochondriopatija. Jei atsiranda judėjimo sutrikimų, gydytojas gali skirti botulino toksiną, kai raumenų standumas yra dopaminas arba padidėjęs raumenų aktyvumas. Į insultą panašūs epizodai paprastai gydomi kortizonu.

Tolesnės gydymo galimybės

Ypač naudingos ištvermės sporto šakos, tokios kaip bėgimas ar važiavimas dviračiu. Svarbu, kad pacientai, sergantys mitochondriopatija, fizinio krūvio metu išliktų žemiau maksimalios mankštos ribos.

Didelė riebalų ir mažai angliavandenių dieta (ketogenas) taip pat gali padėti stabilizuoti epilepsiją. Paveiktas asmuo turi suvalgyti pakankamai kalorijų. Pirmiausia pacientas ketogeninės dietos išmoksta ligoninėje, nes turi atidžiai stebėti riebalų ir angliavandenių santykį. Vėliau jis gali tęsti dietą namuose.

Raumenų funkcijai pagerinti naudojama fizinė, ergo ir logopedinė terapija.

Mitochondriopatija: ligos eiga ir prognozė

Priklausomai nuo sindromo, pirmieji mitochondrijų ligos simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje. Bet kūdikiai jau gali būti paveikti. Kuo anksčiau vaikai suserga, tuo greičiau progresuoja mitochondrijų liga. Be to, simptomai dažnai būna stipresni nei pacientams, kurie vėliau suserga. Su jais liga dažniausiai pasireiškia lėčiau ir pasireiškia švelnesniais simptomais. Tačiau galimi greiti ir smurtiniai jaunų suaugusiųjų kursai.

Mitochondrijų liga negali būti išgydoma. Prognozė priklauso nuo to, kaip anksti atsiranda pirmieji simptomai, kaip greitai progresuoja liga ir kokie sunkūs yra traukuliai. Gyvenimo trukmę ir kokybę galima pagerinti naudojant optimalią terapiją. Jei ir kokia terapija vienu metu Mitochondrijų padeda, labai skiriasi kiekvienam pacientui ir reikalauja nuolatinės specialistų priežiūros.