Morbusas Meulengrachtas

Morbus Meulengracht: aprašymas

„Morbus“ yra lotyniškas terminas, reiškiantis „liga“. Pavadinimas „Meulengracht“ kilęs iš danų gydytojo Jenso Einaro Meulengrachto, kuris svariai prisidėjo prie medžiagų apykaitos sutrikimo tyrimų. Morbus Meulengracht atveju sutrinka raudonojo kraujo pigmento hemoglobino skilimas.

Hemoglobinas yra eritrocituose (eritrocituose). Po maždaug 120 gyvenimo dienų organizmas jas išskiria ir skaido, kad liktų vietos šviežioms kraujo ląstelėms. Hemoglobinas išsiskiria ir skaidomas blužnyje, kepenyse ir kaulų čiulpuose.

Pirmiausia jis paverčiamas vandenyje netirpstančiu bilirubinu ir transportuojamas į kepenis. Yra fermentas, vadinamas UDP-gliukuronosiltransferaze, dėl kurio bilirubinas tampa tirpus vandenyje.

Tada vandenyje tirpus bilirubinas patenka į žarnyną kartu su tulžimi, kuris suteikia jai gelsvą spalvą. Ten jis toliau paverčiamas tamsiai rudu sterkobilinu ir galutinai išsiskiria su išmatomis. Tam tikras bilirubino kiekis (apie 20 procentų) žarnyne patenka atgal į kūną, nedidelė dalis išsiskiria su šlapimu. Todėl šlapimas yra geltonos spalvos.

Hemoglobino skilimas Morbuso Meulengrachte

Sergant Meulengrachto liga, UDP gliukuronosiltiltransferazė yra mažiau funkcionali ir sudaro tik apie 30 procentų normalaus skilimo darbo. Todėl ne vandenyje tirpaus bilirubino koncentracija kraujyje padidėja. Šiuo atveju kalbame apie hiperbilirubinemiją.

Kadangi UDP gliukuronosiltiltransferazė iš dalies tebeveikia, o vandenyje netirpus bilirubinas taip pat gali būti netiesiogiai paverčiamas į vandenyje tirpią formą, ši hiperbilirubinemija išlieka saikinga.

Svarbu: Morbus Meulengracht atveju kepenys nepažeistos. Sumažėja tik fermento aktyvumas organe. Pagaminto bilirubino kiekis nekelia jokio pavojaus kūnui Kai kurioms kitoms medžiagų apykaitos ligoms, tokioms kaip vadinamasis Crigler-Najjar sindromas, UDP gliukuronosiltiltransferazė beveik visiškai nepavyko. Šiuo atveju vandenyje netirpaus bilirubino koncentracija padidėja tiek, kad pasekmės gali būti sunkios.

Kam įtakos turi Morbusas Meulengrachtas?

Apie devynis procentus gyventojų pasireiškia šis metabolinis sutrikimas. Vyrai dažniau kenčia nuo Morbus Meulengracht, balta oda kenčia dažniau nei tamsi oda.

Morbus Meulengracht: simptomai

Pagrindinis ligos požymis yra pageltusi sklera (ta akies obuolio dalis, kuri kitaip atrodo balta). Retais atvejais oda taip pat gali pagelsti. Skirtingai nuo daugelio kepenų ar tulžies sistemos sutrikimų, tačiau niežėjimo nėra. Simptomai paprastai pasireiškia tik po brendimo ir dažnai yra pirmasis ir vienintelis Meulengrachto ligos požymis.

Daugeliui paveiktų žmonių akių pageltimas atsiranda tik tada, kai atsiranda tam tikrų veiksnių, tokių kaip sportas ar alkoholio vartojimas. Tai nėra kenksminga, tačiau yra kosmetinė problema, tačiau kartais yra ir kitų simptomų, tokių kaip:

• Nuovargis / nuovargis
• Galvos skausmai iki migrenos priepuolių
• Pilvo skausmas ir pykinimas
• anoreksija
• sutrikimų

Skundų apimtis nesusijusi su bilirubino kiekiu.

Morbusas Meulengrachtas: priežastis ir rizikos veiksniai

UDP gliukuronosiltiltransferazės hipofunkciją Morbus Meulengrachte sukelia genetinis defektas. Taigi tai yra įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas. Vaikai su paveiktu tėvu turi žymiai didesnę ligos riziką.

Kai kurie veiksniai padidina bilirubino kiekį kraujyje ir gali sustiprinti Meulengrachto ligos simptomus. Šie veiksniai apima:

• infekcijos
• greitai
• alkoholio vartojimas
• Nikotino vartojimas (rūkymas)
• infekcijos
• labai neriebi dieta
• tam tikri vaistai
• didesnės sportinės pastangos

Mioglobinas yra baltymas raumenyse, turintis savybių, panašių į hemoglobiną. Jis aprūpina raumenis deguonimi. Mioglobinas suskaidomas kaip hemoglobinas. Atitinkamai, padidėjus raumenų ląstelių skaidymui, pavyzdžiui, mankštos metu, padidėja bilirubino kiekis.

Galima įtakoti vaistų poveikį

Taip pat yra vaistų, kurie dar labiau sumažina UDP-gliukuronoziltransferazės aktyvumą. To pavyzdys yra vadinamieji proteazės inhibitoriai, naudojami ŽIV terapijoje.

Kartais dėl sumažėjusio UDP-gliukuronosiltiltransferazės aktyvumo, vaistų agentai kūne pasilieka ilgiau nei norėta. Tai gali sustiprinti jų poveikį arba sukelti daugiau šalutinių poveikių. Čia paveikti, pavyzdžiui, šie vaistai:

• cholesterolio kiekį mažinantys vaistai, tokie kaip simvastatinas ar atorvastatinas
• estrogeno turintys papildai, tokie kaip anti-kūdikių piliulės
• Skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip ibuprofenas, paracetamolis ar buprenorfinas

Dėl tam tikrų vaistų vartojimo visada reikia pasitarti su gydytoju.

Morbusas Meulengrachtas: tyrimai ir diagnozė

Dažnai Morbus Meulengracht nustatomas atliekant įprastą kraujo tyrimą, kai padidėja bilirubino kiekis kraujyje. Tačiau kartais nukentėjęs asmuo pirmiausia pastebėjo skleros pageltimą. Tokiu atveju reikia pasitarti su gydytoju. Pirmiausia bus sužinota apie tikslią pageltimo eigą ir kitus skundus. Po to atliekamas fizinis patikrinimas.

Bendras bilirubino kiekis kraujyje turi būti mažesnis kaip 1,1 miligramai viename decilitre. Žmonių, sergančių „Morbus Meulengracht“, vertė dažnai būna nuo dviejų iki penkių miligramų viename decilitre. Aukštesnės vertės rodo kitą ligą. Pavyzdžiui, Crigler-Najjar sindromas dažnai susijęs su bilirubino kiekiu, viršijančiu 20 miligramų mililitre. Naujagimiai turi skirtingas vertybes.

Norint aiškiai diagnozuoti Meulengrachto ligą, reikia atlikti vadinamąjį badavimo ar nikotino rūgšties testą. Tikrinama, ar bilirubino kiekis kraujyje nepakyla po kelių dienų nevalgius ar išgėrus nikotino rūgšties. Kai kuriais atvejais atliekant molekulinį genetinį tyrimą galima nustatyti atsakingą genetinį defektą.

Morbus Meulengracht: gydymas

Kadangi Morbus Meulengracht daugeliu atvejų nesukelia jokio diskomforto ir nekelia rimtos grėsmės sveikatai, paprastai terapijos nereikia. Be to, laikantis kai kurių elgesio taisyklių, bilirubino kiekis kraujyje gali būti mažas.

Morbusas Meulengrachtas: mityba

Ilgesnis bado laikotarpis padidina bilirubino kiekį kraujyje. Todėl žmonės, kenčiantys nuo Morbuso Meulengrachto, neturėtų atlikti pasninko. Net neriebus maistas padidina bilirubino kiekį kraujyje. Priešingu atveju nukentėję asmenys gali normaliai maitintis.

Dar du veiksniai, didinantys bilirubino kiekį „Morbus Meulengracht“: alkoholis ir nikotinas. Todėl reikėtų vengti abiejų stimuliatorių.

Morbusas Meulengrachtas: Ligos eiga ir prognozė

Morbus Meulengracht dažniausiai būna visiškai nekenksmingas, tik labai retai turi įtakos tų, kuriems tai padaryta, simptomams. Kuo vyresni pacientai, tuo mažesnė tikimybė patirti diskomfortą. Dažnai jie visai išnyksta senatvėje.

Manoma, kad žmonių, sergančių maža hiperbilirubinemija, mirtingumas nedidėja. Kai kurie tyrimai net rodo, kad padidėjęs bilirubino kiekis apsaugo nuo tam tikrų plaučių ligų ir sumažina mirtingumą. Kosmetikos problema, kuri gali atsirasti dėl akių pageltimo, yra žmonėms, sergantiems Morbusas Meulengrachtas kartais našta.