žemo ūgio

Trumpas ūgis: aprašymas

Manoma, kad Vokietijoje yra apie 100 000 trumpų žmonių. Sąvoką „pritrenktas augimas“ labiau atmeta nukentėję asmenys, nes ji laikosi diskriminacinio atspalvio. Štai kodėl jis vis labiau dingsta iš kalbos.

Kada yra vienas trumpas ūgis?

Medicinoje terminas „mažas“ reiškia tuos, kurie pagal ūgį lieka žemiau trečiosios procentilės. Paprasčiau tariant, jei 97 procentai bendraamžių yra aukštesni už jus, esate laikomi trumpalaikiais. Užbaigus išilginį augimą, šios šalies vyrų riba yra 1,50 metro, o moterų – 1,40 metro. Tačiau galiausiai šie skaičiai yra santykiniai, nes vidutinis dydis gali skirtis priklausomai nuo gyventojų skaičiaus.

Dwarfizmas dažnai yra laikinas reiškinys. Kai kurie kūdikiai ir maži vaikai laikinai laikomi trumpalaikiais; bet kai kurie pasivijo ir yra normalūs suaugus.

Kaip veikia normalus augimas?

Nuo pastojimo žmogus auga – pirmiausia motinos įsčiose ir po gimimo iki augimo fazės pabaigos. Mergaitėms tai paprastai baigiasi maždaug nuo 16 metų, berniukams – iki 19 metų. Nors augti dar gali prireikti keleto metų, tačiau paprastai tik šiek tiek.

Daugiausia žmonių auga pirmaisiais gyvenimo metais (pirmaisiais metais apie 25 centimetrai, antraisiais – vienuolika centimetrų, trečiaisiais – aštuoni centimetrai) ir brendimo metu (apie septynis – dešimt centimetrų per metus).

Žmogaus dydžiui lemiamą reikšmę turi kojų ilgis. Ilgųjų kaulų augimo sąnaryje (epifizėje) augimo fazėje nuolat auginama nauja kaulų medžiaga – kaulai pailgėja.

Kūno augimą didžiąja dalimi kontroliuoja hormonai, kurie savo ruožtu skatina skirtingų audinių ląsteles daugintis ar didėti. Svarbiausias augimo hormonas yra vadinamasis somatotropinas, dar vadinamas augimo hormonu (GH). Jis gaminamas hipofizėje ir iš ten išleidžiamas į kraują. Dėl tam tikrų kepenų receptorių somatotropinas išskiria IGF (į insuliną panašius augimo faktorius) – hormoną, sukeliantį realų įvairių kūno audinių, tokių kaip raumenys ar kaulai, augimą.

Laukiamas galutinis dydis

Asmens ūgis iš esmės priklauso nuo genetiškai, bet taip pat priklauso nuo išorinių veiksnių, tokių kaip mityba, galimos ligos ir tėvų globa. Tikėtiną galutinį asmens dydį galima apytiksliai apskaičiuoti remiantis nykščio taisykle. Pirmiausia vidutinė vertė nustatoma pagal tėvų dydį. Merginoms iš šios vertės atimama 6,5 ​​centimetro, o berniukams – 6,5 centimetro.

Dar patikimesnis yra kaulų brandos matavimas atliekant kairiosios rankos rentgenografiją, kuri leidžia palyginti tikslias išvadas apie galutinį dydį.

Kokios dwarfizmo formos egzistuoja?

Yra daugybė dwarfizmo formų. Priklausomai nuo požiūrio taško, juos galima suskirstyti į skirtingas kategorijas. Pavyzdžiui, dwarfizmas gali būti pirminis arba antrinis. Pirminis dwarfizmas yra tada, kai jis pasireiškia savaime. Jei, kita vertus, tai tik tiesioginė ar netiesioginė kitos pagrindinės ligos pasekmė, tada tai yra antrinė forma.

Mažą nykštukį taip pat galima suskirstyti į gimtąją ir įgytą formą.

Taip pat galima atskirti, ar yra proporcingas ar disproporcingas nykštukumas: proporcingam nykštukui visos kūno dalys vienodai veikia sumažėjęs augimas, disproporcingas tik atskiroms dalims: Pavyzdžiui, galima sutrumpinti tik rankas ir kojas, bagažinę, bet normalų dydį, pvz. pavyzdžiui, tai yra achondroplazija.

Dwarfizmas: simptomai

Neįmanoma pateikti bendrų teiginių apie dwarfizmo simptomus, išskyrus, žinoma, kad apsvaigę žmonės turi sumažintą kūno ilgį. Visa kita priklauso nuo dwarfizmo pobūdžio. Tačiau reikia atskirti, ar simptomai iš tikrųjų yra dwarfizmo pasekmės, ar tik kiti bendros priežasties požymiai.

Pavyzdžiui, esant kai kuriems sindrominiams sutrikimams, dwarfizmas yra tik vienas iš daugelio simptomų, tačiau visi jie yra genetinės klaidos padarinys. Kita vertus, achondroplazijos atveju pats dwarfizmas sukelia kitus simptomus, tokius kaip priešlaikinis sąnarių dilimas ir nugaros skausmai.

Dwarfizmas: priežastys ir rizikos veiksniai

Yra šimtai priežasčių, kurios gali sukelti nykštuką. Juos galima suskirstyti į didesnes grupes, iš kurių svarbiausios trumpai pateikiamos čia:

Idiopatinis trumpas ūgis

„Idiopatinė” medicinoje reiškia, kad liga pasireiškia savarankiškai ir jūs nežinote tikslios jų priežasties. Taigi yra žmonių, kurie iš prigimties yra protingi, bet kuriems nepavyksta rasti nė vieno žinomo trigerio. Šiai grupei taip pat priklauso šeimyninis nykštukas, taigi dažnai nykstantis šeimoje. Trumpalaikiai arba turintys mažamečius tėvus. Šeimos dwarfizmas yra labiausiai paplitusi dwarfizmo, o ne ligos forma.

Intrauterinis dwarfizmas

Kai vaikas jau yra mažas, vaisiaus augimas gimdoje jau buvo atidėtas. Tada kalbama apie intrauterininį nykštuką (gimda = gimda). Tai gali sukelti įvairios priežastys, pavyzdžiui, motina rūkė nėštumo metu, vartojo alkoholį ar vartojo tam tikrus vaistus. Sutrikusi motinos pyrago funkcija taip pat gali sukelti intrauterininį nykštuką. Daugeliu atvejų nukentėję vaikai augimo įsiskolinimus susigrąžina per pirmuosius dvejus gyvenimo metus.

Chromosomų ir sindromų sutrikimai

DNR, žmonių genetinė medžiaga, yra suskirstyta į 46 chromosomas. Tam tikri sutrikimai, dėl kurių keičiasi chromosomų skaičius ar genomas, be kita ko, gali sukelti mažą nykštuką. Pavyzdžiui, tai yra Dauno sindromas (21-oji trisomija), kai 21-oji chromosoma būna tris kartus, o ne du kartus. Noon sindromas, Prader-Willi sindromas, Silver Russell sindromas ir DiGeorge sindromas taip pat sukelia trumpą ūgį.

skeleto displazijos

Esant skeleto displazijai, sutrinka kaulų augimas. Dažniausiai pasitaikančios skeleto displazijos yra achondroplazija ir jos šiek tiek švelnesnė forma – hipochondroplazija. Abi yra vienos iš labiausiai paplitusių dwarfizmo priežasčių. Paveiktiems žmonėms sutrinka ilgųjų kaulų pailgėjimas. Dėl to galūnės sutrumpėja. Kaulai paprastai yra stori, o kamienas beveik normalus. Be dwarfizmo, taip pat ryški tuščiavidurė nugara su ištiesintais slankstelio kūnais ir neproporcingai padidinta galva su išsipūtusia kakta, būdinga achondroplazijai.

Kita skeleto displazija, susijusi su dwarfizmu, yra osteogenesis imperfecta, geriau žinoma kaip „stiklakūnio kaulų liga“. Dėl sutrikusio kolageno sintezės nukentėjusiųjų kaulai yra nestabilūs ir dažnai lūžta. Atsižvelgiant į sunkumą, išskiriami skirtingi osteogenezės imperfektacijos tipai. Nors švelniausio varianto pacientai vis tiek gali turėti normalų kūno sudėjimą, sunkios formos dėl daugybės lūžių sukelia deformacijas ir dwarfizmą.

Endokrininiai sutrikimai

Šiai grupei priklauso įvairūs hormoniniai sutrikimai, kurie gali sukelti nykštuką. Visų pirma, taip yra dėl augimo hormono somatotropino trūkumo. Be to, per didelė kortizolio dozė organizme, tokia kaip Kušingo sindromas, trukdo augti. Skydliaukės hormonai trijodtironinas (T3) ir tiroksinas (T4) taip pat yra svarbūs tinkamam augimui. Todėl hipotireozė, kai gaminama per mažai šių hormonų, yra nykštuko priežastis.

Netinkama mityba

Be pakankamo ir subalansuoto maisto tiekimo normalus augimas neįmanomas. Šalyse, kuriose daug žmonių kenčia nuo maisto trūkumo, netinkama mityba yra dažna dwarfizmo priežastis.

Vokietijoje maisto tiekimas yra pakankamas, tačiau yra ligų, kurios neleidžia maistinėms medžiagoms tinkamai įsisavinti iš žarnyno į organizmą. Tipiškos tokio malabsorbcijos priežastys yra lėtinė uždegiminė žarnyno liga (tokia kaip Krono liga) ir ypač celiakija, kuri yra glitimo (glitimo baltymų grūduose) netoleravimas. Nuolatinis malabsorbcija augimo fazėje lemia nykštuką ir netinkamą mitybą.

Organinės ir metabolinės priežastys

Taip pat dvarfizmą gali sukelti įvairūs organų sistemų sutrikimai ir medžiagų apykaitos procesai organizme. Tai pirmiausia apima širdies, plaučių, kepenų, žarnyno ir inkstų ligas, taip pat angliavandenių, riebalų, baltymų ir kaulų apykaitos sutrikimus.

Konstitucinis augimo ir brendimo vėlavimas

Kai kuriais atvejais dwarfizmas atsiranda tik dėl uždelsto biologinio nokinimo. Galutinis dydis, užbaigus augimo etapą, yra „vėlyvieji“, tačiau normalus. Šis konstitucinis augimo uždelsimas turi paveldimą komponentą, todėl dažnai bent vienas iš tėvų buvo paveiktas kaip vaikas.

Psichosocialinės priežastys

Nereikėtų nuvertinti psichosocialinių aplinkybių įtakos vaiko augimui. Pvz., Dėl protinio vaiko nepriežiūros gali atsirasti trumpas ūgis, o augimo įsiskolinimai paprastai gali būti kompensuojami, jei laiku keičiasi aplinka. Techninis tokio tipo nepriežiūros terminas yra psichinis nepriteklius. Kitos psichinės dwarfizmo priežastys gali būti valgymo sutrikimai ir depresiniai sutrikimai.

Trumpas ūgis: tyrimas ir diagnozė

Kadangi yra tiek daug galimų dwarfizmo priežasčių, diagnostiniai metodai yra daug ir įvairūs. Visų pirma, reikia nustatyti paciento dydį ir išsiaiškinti, ar jo nėra net per trumpai. Tam reikia išmatuoti išmatuotą vertę, palyginti su bendraamžių duomenimis.

Jei vaikas turi trumpą ūgį, numatomą galutinį dydį galima nustatyti atliekant kairiosios rankos rentgeno nuotrauką. Tokiu būdu gali būti įmanoma išsiaiškinti, ar dwarfizmas jau yra įgimtas, ar reikia tikėtis normalaus galutinio dydžio, tačiau augimą stabdo kitos ligos ar trūkumai.

Norėdami patekti į problemos šaknis, atsižvelgiant į įtarimą, tolesnę diagnozę. Tai, pavyzdžiui, apima:

• Tėvų ir seserų ūgio matavimas siekiant nustatyti galimą šeimos komponentą
• Klausiama tėvų, ar jie vėlai brendo
• Ieškokite kitų simptomų, būdingų chromosomų ar sindromų sutrikimams. Jei kyla konkrečių įtarimų, atliekamas tikslinis molekulinis genetinis genomo tyrimas.
• Skeleto tyrimas ir matavimas, ar nėra disproporcijų
• išsami vidaus medicininė apžiūra, įskaitant kraujo tyrimą, siekiant išsiaiškinti, ar nėra atitinkamų hormonų trūkumo ar pertekliaus
• Metabolizmui būdinga diagnostika
• Vaikams: tiksli mitybos analizė ir kūno svorio bei kūno masės indekso (KMI) nustatymas, norint nustatyti bet kokią netinkamą mitybą.
• Vaikams: tėvų ir vaiko sąveikos įvertinimas, psichosocialinės vaiko padėties įvertinimas

Trumpas ūgis: gydymas

Dwarfizmo terapija priklauso nuo jo priežasties. Jei tai yra kitos pagrindinės ligos rezultatas, bandoma ją gydyti. Daugelio dwarfizmo formų negalima išgydyti iš viso arba tik netinkamai. Bet kokiu atveju svarbu, kad nykštukas būtų atpažintas kuo anksčiau ir iškart pradėtumėte nuo terapijos. Kuo anksčiau tai įvyks, tuo geresni rezultatai. Kai kaulų augimo linijos uždaromos, kūno ilgio pakeisti negalima.

augimo hormonų

Kai kurioms dwarfizmo formoms prasminga skirti prireikus dirbtinį (rekombinantinį) augimo hormoną, somatotropiną ar IGF. Pavyzdžiui, jei šių augimo hormonų trūkumas yra trumpo augimo priežastis. Taip pat dėl ​​kitų priežasčių, tokių kaip Ullricho-Turnerio sindromas, inkstų nepakankamumas ar intrauterinis dwarfizmas, gali būti naudinga skirti augimo hormonus. Šis terapijos metodas taip pat gali turėti teigiamą poveikį idiopatiniam dwarfizmui, tačiau iki šiol nėra aiškių duomenų apie tai.

Psichologinė priežiūra

Psichologinė priežiūra trumpiems žmonėms ir jų šeimos aplinka gali padėti susitaikyti su situacija ir geriau su ja susitvarkyti. Nukentėjusieji taip pat gali rasti pagalbos iš „Federalinės mažo augimo žmonių ir jų šeimų asociacijos e.V“ (BKMF).

Trumpas ūgis: ligos eiga ir prognozė

Dwarfizmas savaime nebūtinai turi būti susijęs su pavojumi sveikatai. Pvz., Idiopatinis dwarfizmas, išskyrus mažą, neturi įtakos toliau paveiktiems. Achondroplazijos atveju padidėjęs sąnarių krūvis dažnai sukelia nusidėvėjimo požymius, tačiau gyvenimo trukmė nesumažėja. Osteogenesis imperfecta, kita vertus, yra susijęs su sutrumpėjusia gyvenimo trukme. kai žemo ūgio yra kitos pagrindinės ligos simptomas, prognozė galiausiai priklauso nuo jos.