Oslerio liga

Oslerio liga: aprašymas

Liga Osler sindromas (Rendu-Osler-Weber sindromas) buvo pavadinta atradėjų garbei ir dar vadinama paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT) nurodyta. Šis terminas jau slepia esminius šios ligos požymius:

„Paveldima” reiškia, kad tai yra paveldima liga. Terminas „Hemoraginis” kildinamas iš graikų kalbos žodžių „haima“ (kraujas) ir „rhegnynai“ (srautas) ir apibūdina kraujavimą, kuris atsiranda sergant Oslerio liga, pavyzdžiui, kraujavimą iš nosies, hemoptizę ar kraujavimą iš virškinimo trakto. Žodis „Telangiektazija” taip pat kilęs iš graikų kalbos: „telos“ (toli), „angeion“ (indas) ir „ektasis“ (pratęsimas). Tai apibūdina į raudoną tašką panašias odos apraiškas, kurios matomos ypač veide. Tai yra patologinis mažiausių kraujagyslių (kapiliarų) išsiplėtimas.

Nėra patikimų duomenų apie Oslerio ligos paplitimą. „Deutsches Ärzteblatt“ aprašo, kad šia liga serga 10 000 žmonių. Tai iš viso reta liga. Tačiau Prancūzijoje, Danijoje ir Japonijoje Oslerio liga yra labiau paplitusi.

Oslerio liga: simptomai

Oslerio ligos požymiai gali būti labai skirtingi. Pirmasis simptomas paprastai būna stiprus ir reguliariai pasikartojantis kraujavimas iš nosies, Paprastai tai įvyksta iki 20 metų amžiaus. Tik vėliau pasirodo tipiškas taško formos kraujagyslių išsiplėtimasn (telangiektazija) ant veido, pirštų ir kitų kūno dalių.

Be to, Oslerio liga paveikia kepenis 80 procentų pacientų, virškinimo traktą – 44 procentus, plaučius – 33 procentus, o smegenis – iki 15 procentų. Dažniausiai vystosi proceso metu Trumpas jungimas tarp arterijų ir venų, Dėl to kraujas iš arterijų (aukštas slėgis) teka į venas (žemas slėgis), todėl venos pernelyg užpildomos krauju. Venos yra perkrautos padidėjusia kraujo tėkme, todėl venose kaupiasi kraujas. Atsižvelgiant į tai, koks organas yra, šis venų perkrovimas gali sukelti skirtingas pasekmes.

kraujavimas iš nosies

Kraujavimas iš nosies yra tipiškas Oslerio ligos simptomas: ligos eigoje iki 90 procentų pacientų patiria spontanišką, sunkų ir dažnai pasikartojantį nosies kraujavimą. Nėra tokio ypatingo gaiduko, kaip avarija ar kritimas. Kraujavimas iš nosies dažniausiai yra vienas iš pirmųjų ligos simptomų, dažniausiai atsirandančių iki 20 metų. Retais atvejais tai pasireiškia ir po to.

telangiectasia

Tai reiškia prailgintus kapiliarus. Sergant Oslerio liga, telangiektazijos atsiranda kaip maži, rausvai pūsliški dėmeliai ant odos. Kadangi Oslerio liga yra sisteminė liga, ji iš esmės gali pasireikšti bet kurioje kūno vietoje. Tačiau ypač dažnos vietos yra veido sritis (skruostai, lūpos, liežuvis, nosis ar ausys) ir pirštai (ypač po ranka).

kepenys

Kepenys taip pat paveiktos maždaug 80 procentų Osler sergančių pacientų. Tarp arterijų ir venų yra trumpasis jungimas (šuntas). Daugeliu atvejų šie kraujagyslių pokyčiai nesukelia simptomų. Tačiau retai tai gali sukelti širdies nepakankamumą, padidėjusį kepenų venos ar tulžies kraujospūdį. Kraujas gali patekti atgal į plaučius (dusulys), kepenis (su kepenų venų hipertenzijos simptomais) arba kojas (patinę kojos, edema).

Dėl aukšto slėgio kepenų venoje sergant Oslerio liga, kraujagyslės gali būti apeinamos ir kraujavimas (vemiantis kraujas). Be to, ascitas gali formuoti kepenų detoksikacijos funkciją. Taip pat įmanoma, kad kepenyse susiformavę krešėjimo faktoriai gaminami tik ribotai, todėl kraujavimas gali būti lengvesnis. Tulžies pūslė pastebima tuo, kad odos ir akių balta spalva tampa geltona. Oda niežti dažnai nepatogiai. Išmatos gali pakeisti spalvą, o šlapimas gali būti rusvas.

Virškinimo traktas

Taip pat virškinimo trakte gali būti Oslerio telangiektazija. Paprastai jie vystosi su amžiumi ir gali sukelti kraujavimą iš virškinimo trakto. Dėl to išmatos gali patamsėti (išblukusi išmatos) arba kraujas gali užkimšti kraują. Pakartotinis sunkus kraujavimas gali sukelti anemiją (anemiją).

plautis

Trumpi jungimai tarp arterinių ir veninių kraujagyslių plaučiuose dažniausiai būna didesni ir vadinami plaučių arterioveninėmis malformacijomis (PAVM). Jie atsiranda maždaug trečdaliui pacientų, sergančių Oslerio liga, ir gali paskatinti kosėti.

Be to, padidėja vadinamosios Oslerio ligos rizika paradoksalios embolijos, Paprastai venose susidaro trombozės (kraujo krešuliai). Jei jie ištirpsta ir kraujo sraute pasklinda kaip vadinamoji embolė, jie paprastai per dešinę širdį patenka tik į plaučių kraujagysles, kur gali užkimšti plaučių kraujagysles (plaučių embolija). Embolija nepasiekia kairiosios širdies, todėl nepasiekia arterinių kraujagyslių. Taigi organai, gaunantys arterinį kraują iš kairiosios širdies, paprastai tokiems embrionams neturi įtakos.

Centrinė nervų sistema

Centrinės nervų sistemos simptomai dažniausiai išsivysto sergant Oslerio liga dėl trumpojo jungimo plaučiuose. Įstrigusi plaučių venų medžiaga gali sukelti bakterijų pūlingą didėjimą ar insultą. Tačiau sergant Oslerio liga, trumpas jungimas tarp arterijų ir venų taip pat gali būti smegenyse. Paprastai jie sukelia galvos skausmą, traukulius ir kraujavimą.

Oslerio liga: priežastys ir rizikos veiksniai

Oslerio liga yra genų pokyčio, kuris gali būti paveldimas nepriklausomai nuo lyties, rezultatas. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų kenčia nuo Oslerio ligos, yra 50% tikimybė, kad vaikas taip pat turės genetinę polinkį sirgti Oslerio liga. Ne visada genų nešiotojui būdingi visi ligos simptomai (nepilnas įsiskverbimas).

Oslerio liga: tyrimai ir diagnozė

Jei pacientas kenčia nuo Oslerio ligos simptomų, gydytojas turi patikrinti vadinamuosius Curaḉao kriterijus. Tai yra keturi tipiški Oslerio ligos kriterijai. Taigi, kad būtų galima patikimai diagnozuoti Oslerio ligą atitinka bent tris iš šių kriterijų būti. Jei tik du kriterijai yra teigiami, tai tik leidžia įtarti ligą, todėl būtina atlikti papildomus tyrimus. Jei galioja tik vienas kriterijus, greičiausiai Oslerio ligos nėra.

1) kraujavimas iš nosies

Oslerio liga sergantys pacientai kenčia nuo pasikartojančio kraujavimo iš nosies, kuris atsiranda be konkretaus trigerio (pvz., Kritimo).

2) telangiektazijos

Gydytojas patikrina, ar nėra raudonų punkcinių pūslelių ant lūpų, burnos ertmės, nosies ir pirštų. Telergiektazija sergant Oslerio liga būdinga tai, kad jos išnyksta spaudžiant ant jos permatomą daiktą (pvz., Stiklinę mentelę).

3) vidaus organų įsitraukimas

Norint išsiaiškinti, ar pažeidžiami ir vidaus organai, tokie kaip plaučiai, kepenys ar virškinimo traktas, gali prireikti įvairių tyrimų: Jei gydytojui yra anemija dėl akivaizdaus ar nepastebimo kraujo netekimo (pavyzdžiui, dėl kraujavimo iš žarnyno). įtarus Oslerio ligą, jis paima kraują. Tai nustatys per mažą anemijos hemoglobino (Hb) lygį kraujyje. Norint nustatyti kraujagyslių išsiplėtimą virškinimo trakte, būtina atlikti skrandžio ir kolonoskopiją. Kraujagyslių pokyčiai kepenyse, gydytojas gali nustatyti ultragarsu (sonografija). Plaučių ar smegenų pokyčius galima vizualizuoti kompiuteriu (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Norint geriau atpažinti kraujagysles, prieš tyrimą į veną suleidžiama dalinė kontrastinė medžiaga.

4) Oslerio liga santykiuose

Jei liga pasireiškia kitam pirmojo laipsnio šeimos nariui (motinai, tėvui, broliui ir seseriai, vaikams), šis kriterijus tenkinamas.

Nors Oslerio ligos diagnozė daugiausia grindžiama Curaḉao kriterijais, šiais laikais genetinę diagnozę galima nustatyti ir iš kraujo mėginio. Dažniausiai tai atliekama žmonėms, kurių ligos sunkumas yra didesnis, kai yra plaučių, arba kai paveiktiems šeimos nariams būdingi genetiniai pokyčiai.

Oslerio liga: gydymas

Dvi pagrindinės Oslerio ligos problemos yra, viena vertus, sergantys išsiplėtę indai, iš kurių ji gali reguliariai kraujuoti. Kita vertus, trumpieji jungimai (anastomozės) vidaus organuose gali pažeisti paveiktų organų (ypač plaučių ir kepenų) organų funkcijas ir sukelti sunkų kraujavimą. Taigi gydymo tikslai visų pirma apima galimų kraujavimo šaltinių (ypač nosies) skleroterapiją ir, galbūt, kraujagyslių trumpųjų jungimų (pavyzdžiui, plaučiuose) pašalinimą chirurginiais metodais. Įvairūs vaistai papildo šias priemones.

Kraujavimas iš nosies

Ypač varginantis yra dažnas kraujavimas iš nosies nukentėjusiesiems. Oslerio ligai gydyti naudojamos šios priemonės:

Nosies tepalas ir nosies tamponatas

Nosies tepalai gali būti naudojami siekiant išvengti dažno nosies kraujavimo sergant Oslerio liga. Jie drėkina nosies gleivinę, taip sumažindami jos plyšimo ir kraujavimo riziką. Esant ūmiam, dideliam kraujavimui, gali prireikti nosies tamponado. Tamponatas yra užpildas, kuris įkišamas į šnervę ir tokiu būdu sustabdo kraujavimą. Jis gali būti pagamintas iš skirtingų medžiagų, tačiau turėtų būti lengvai atpalaiduojamas iš nosies gleivinės. Vaistinėje tamponai yra sukurti ypač kraujavimui iš nosies.

koaguliacija

Jei kraujavimas iš nosies negali būti tinkamai gydomas tepalais ir tamponadais, išsiplėtusias kraujagysles nosyje galima išnaikinti lazeriu ar elektrinėmis procedūromis. Tačiau nosies pertvara gali būti sužeista, o tai savo ruožtu gali sukelti stiprų kraujavimą.

odos persodinimas

Jei nosies siena beveik visiškai susikerta su Oslerio ligai būdinga kraujagyslių išsiplėtimu, galima atlikti odos skiepijimą. Pirmiausia pašalinama nosies gleivinė, o po to oda pakeičiama iš šlaunies ar burnos gleivinės. Atlikus šią procedūrą, kraujavimas iš nosies santykinai patikimai išnyksta. Tačiau gali atsirasti sausa nosis kartu su žieve ir pluta bei kvapas.

Operatyvus nosies uždarymas

Esant ypač sunkiems skundams, nosį galima visiškai uždaryti chirurginiu būdu. Dėl to daugiau kraujavimo iš nosies nėra. Vis dėlto kenčiantieji visą gyvenimą turi kvėpuoti per burną. Ši procedūra dažniausiai naudojama Oslerio liga sergantiems žmonėms, kuriems reikia vartoti kraują skystinančius vaistus ir sunkiai numalšinti prasidėjusį kraujavimą iš nosies.

narkotikai

Jei pacientai, sergantys Oslerio liga, kenčia nuo pasikartojančio kraujavimo iš nosies, taip pat gali būti naudingas medikamentinis gydymas. Pavyzdžiui, atsižvelgiama į vaistinę traneksamo rūgštį, kuri geriama tablečių pavidalu. Traneksamo rūgštis neleidžia kraujo krešuliams vėl ištirpti.

Kepenų simptomų gydymas

Kepenų įsitraukimas į Oslerio ligą turėtų būti kuo ilgiau gydomas tik vaistais, kad būtų išvengta chirurginės intervencijos dėl didelės kraujavimo rizikos. Pvz., Vartojant beta adrenoblokatorius, gali sumažėti aukštas kraujospūdis vartų venoje. Tolesnės gydymo galimybės priklauso nuo individualių skundų. Endoskopinė pakitusių kepenų kraujagyslių obstrukcija arba, kraštutiniais atvejais, kepenų transplantacija yra susijusi su didele rizika, todėl Oslerio ligos atveju jos neturėtų atsirasti.

Virškinimo trakto simptomų gydymas

Jei virškinimo trakto telangiektazija sukelia anemiją (anemiją), geležį reikia pakeisti kapsulės preparatu arba infuzija. Retais atvejais anemijai gydyti būtina perpilti kraują. Jei kolonoskopijos metu atsirado išsiplėtusios ar kraujavusios kraujagyslės, atspindžio metu jos gali būti išnaikintos. Taip pat yra duomenų, kad gydymas moteriškais lytiniais hormonais (estrogenais ir progestinais) pagerina virškinimo trakto hemostazę. Šie hormonai skatina krešėjimo faktorių susidarymą kepenyse, atsakinguose už kraujo krešėjimą. Jei krešėjimo faktoriai dažniau cirkuliuoja kraujyje, tai pagerina paties organizmo hemostazę. Tačiau šis gydymo būdas yra skirtas tik Oslerio liga sergantiems pacientams nuo nagrinėjamos menopauzės.

Plaučių simptomų gydymas

Jei sergant Oslerio liga plaučiuose yra ryškūs kraujagyslių trumpieji jungimai (anastomozės), kateterio tyrimo metu jie gali būti uždaryti. Dėl to šlaunikaulio arterija lankoma kirkšnyje. Tada nedideliu vamzdeliu (kateteriu) gydytojas gali įsiskverbti į kraujagyslių sistemą iki atitinkamo kraujagyslių pokyčio. Tai uždaroma maža vielos spirale arba balionu. Kraujo tiekimas į plaučius nepakinta.

Centrinės nervų sistemos simptomų gydymas

Jei smegenų kraujagyslės yra neįprastai pakitusios, jas galima gydyti neurochirurginėmis priemonėmis. Galimos gydymo galimybės turėtų būti pasirenkamos kartu su neurologais (neurologais), neurochirurgais ir radiologais ir visada yra individualios.

Oslerio liga: ligos eiga ir prognozė

Kadangi Oslerio liga yra genetinė liga, gydyti siaurąja prasme neįmanoma. Tačiau pateiktos simptominio gydymo priemonės leidžia daugumai žmonių, sergančių Oslerio liga, iš esmės normalų gyvenimą. Pacientams, kuriems yra žinomas trumpasis jungimas plaučiuose, reikėtų vengti tik nardymo su suslėgto oro balionais, nes jie dažniau gali sukelti gyvybei pavojingą oro emboliją.

Reguliarūs medicininiai tyrimai paprastai leidžia greitai nustatyti ir išgydyti galimas vidaus organų įsitraukimo komplikacijas, kol jie nesukelia diskomforto. Plaučių arterijos venų apsigimimai gali padidėti senstant ir nėštumo metu, dėl ko gali kilti rimtų problemų dėl kraujavimo.

Apskritai, ligos progresavimas ir prognozė nėra vienodi visiems Osler sergantiems pacientams. Galimų nusiskundimų spektras svyruoja nuo tik švelnių apribojimų iki gyvybei pavojingų komplikacijų Oslerio liga.