Augimo hormono trūkumas

Augimo hormono trūkumas: aprašymas

Esant augimo hormono trūkumui, yra hormono somatotropino (STH) trūkumas. Tai ne tik veikia kaip augimo hormonas, bet ir turi daug daugiau atsakomybių. Taigi tai taip pat veikia kaulus, raumenis, riebalus, cukraus pusiausvyrą ir pažinimo funkcijas.

Apytiksliai vienam iš 4000–10 000 vaikų pasireiškia izoliuotas augimo hormono trūkumas. Izoliuota reiškia, kad nebėra hormonų nesėkmių. Taip nutinka daugumai pacientų, kuriems trūksta augimo hormono.

somatotropiną

Somatotropinas organizme gaminamas atliekant hipofizę, hipofizės liauką ir pasiskirsto pertraukėlėse, ypač miego metu. Šį išsiskyrimą reguliuoja hormonas (GHRH) iš superordinarinio smegenų regiono – pagumburio.

Somatotropino išsiskyrimas į kraują sukelia organizme įvairias reakcijas. Be kita ko, kepenys išskiria somatomediną, ypač tokį insuliną kaip augimo faktorius-1 (IGF-1). IGF-1 yra tikrasis augimo faktorius. Dėl jo pasiskirstymo padidėja baltymų gamyba, ląstelių dauginimasis ir brendimas. Taip pat turi įtakos riebalų ir angliavandenių apykaita. Riebalų tirpimas riebalų ląstelėse yra stumiamas į priekį ir silpnėja hipoglikeminio hormono insulino poveikis tikslinėms ląstelėms. Tai padidina cukraus kiekį kraujyje. Jei kraujyje yra pakankamai didelis IGF-1 kiekis, tai sumažina somatotropino sekreciją.

Esant augimo hormono trūkumui, gali sutrikti somatotropinų balanso kontrolės grandinės visais lygmenimis. Be atskirų veiksnių ir hormonų gamybos sutrikimų, gali sutrikti hormonai ir signalų keliai, tokie kaip IGF-1 receptoriai.

Dirbtinis augimo hormonas

Augimo hormono trūkumą galima gydyti nuo 1957 m. – pakeičiant trūkstamą hormoną. Tada panaudotas augimo hormonas buvo gautas iš mirusios hipofizės (hipofizės). Nuo 1985 m. Augimo hormonas gali būti gaminamas dirbtinai laboratorijoje.

Augimo hormono trūkumas: simptomai

Augimo hormono trūkumą sukeliantys simptomai yra įvairūs, nes hormonas atlieka įvairias funkcijas. Be to, simptomai priklauso nuo amžiaus ligos pradžioje. Pagrindinis simptomas yra nepilnamečių augimo sutrikimas. Suaugusiesiems, kuriems trūksta augimo hormono, augimas paprastai jau būna baigtas, todėl atsiranda kitų simptomų.

Augimo hormono trūkumas vaikams

Pagrindinis, bet neapibrėžtas simptomas vaikams, kuriems trūksta augimo hormono, yra sumažėjęs augimas. Įgimtas augimo hormono trūkumas paprastai pasireiškia nuo šešto iki dvylikto gyvenimo mėnesio. Tačiau augimas gali būti normalus iki antrų metų. Augimo sutrikimas, kai trūksta augimo hormono, dažniausiai paveikia visas kūno dalis (proporcingas trumpas ūgis).

Esant mažai augimo hormono trūkumui, paveikti vaikai yra liekni. Priešingai, ryškus trūkumas lemia, kad po oda susidaro gana storas riebalų sluoksnis.

Dantų raidai įtakos turi augimo vėlavimas.

Kitas svarbus simptomas, ypač kūdikiams, yra labai žymiai sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija). Priešingai nei kitos ligos, susijusios su mažu cukraus kiekiu kraujyje, esant įgimtam augimo hormono trūkumui, vaiko svoris ir ūgis gimus paprastai vis dar nėra pastebimas.

Ypač naujagimiams nuolatinis žemas cukraus kiekis kraujyje gali būti vienintelis augimo hormono trūkumo požymis. Jis taip pat gali būti pridedamas prie hiperbilirubinemijos. Tai padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje. Bilirubinas yra hemoglobino (raudonojo kraujo pigmento) skilimo produktas.

Vaikams augimo hormono trūkumas gali paveikti bendrą būklę, todėl maistas ir gėrimai bus atsisakomi.

Augimo hormono trūkumas suaugusiesiems

Suaugusiesiems, kuriems trūksta augimo hormono, priešakyje yra vidutinė savijauta ir bloga nuotaika. Gali sumažėti našumas ir gyvenimo kokybė. Be to, patenka riebalų persiskirstymas į pilvą ir kūno kamieną. Raumenų masė ir kaulų tankis mažėja. Gali padidėti lipidų kiekis kraujyje ir jautrumas širdies ir kraujagyslių ligoms. Tačiau suaugusiųjų augimo hormono trūkumas taip pat gali būti be simptomų.

Kiti hormoniniai sutrikimai

Augimo hormonas gaminamas hipofizėje. Taip gaminasi ir kiti hormonai. Pavyzdžiai yra LH ir FSH (svarbūs lytinių organų funkcijai), AKTH (svarbu antinksčių funkcijai), ADH (svarbu inkstų funkcijai) ir TSH (svarbu skydliaukės funkcijai). Jei augimo hormono trūkumą lemia hipofizės liga, gali sutrikti ir šių kitų hormonų formavimasis – su atitinkamais simptomais.

Simptomai nurodo ligos priežastį

Yra nemažai simptomų, kurie jau rodo, kas sukelia augimo hormono trūkumą. Tai apima, pavyzdžiui, vadinamąjį švytuoklinį nistagmą (nevalingą akies pirmyn ir atgal) ir ypač mažą penį (mikropenis). Šie du simptomai rodo vadinamąją septooptinę opinę displaziją – sudėtingą neurologinį sutrikimą, pažeidžiantį hipofizės ir akių nervus.

Augimo hormono trūkumas: priežastys ir rizikos veiksniai

Augimo hormono trūkumas daugeliu atvejų yra idiopatinis, tai yra, priežastis nežinoma. Jis taip pat gali būti įgimtas ar įgytas. Galimos priežastys tokiais atvejais, pavyzdžiui, paveldimas polinkis, uždegimas (pvz., Autoimuninis hipofizitas), kraujagyslių pažeidimai, traumos, navikai ar radiacijos poveikio pasekmės (pvz., Chemoterapija). Net chirurginės intervencijos jautrioje hipofizės srityje gali sukelti augimo hormono trūkumą.

Net didelis psichinis stresas gali įtakoti jautrų augimo ir vystymosi procesą.

Daugeliu atvejų augimo hormono trūkumas pasireiškia atskirai, tai yra, nėra kitų hormonų sutrikimų.

Augimo hormono trūkumas: tyrimai ir diagnozė

Vaiko augimas dažnai vėluoja pas gydytoją. Reguliarių tyrimų metu gydytojas matuoja vaiko svorį ir ūgį. Šios vertės įrašomos į vadinamąją augimo kreivę (procentilės kreivė). Iš to galima perskaityti, ar augimas atitinka normą, ar kiek jis nuo to skiriasi.

Sumažėjusio augimo priežastys vis dėlto yra labai įvairios – augimo hormono trūkumas yra tik viena iš galimų priežasčių. Augimo hormono trūkumo specialistai daugiausia yra endokrinologai. Endokrinologijos srityje nagrinėjamos (hormonų) kūno liaukos.

istorija Aptarimas

Pagrindinis vaidmuo diagnozuojant augimo hormono trūkumą yra ligos istorijos (ligos istorijos) rinkimas. Šiuo tikslu gydytojas išsamiai tariasi su nukentėjusio vaiko tėvais arba su pačiu suaugusiu pacientu, ty sužino apie susijusio asmens individualią, šeimos ir socialinę kilmę. Gydytojas užduos tokius klausimus:

• Kokius simptomus pastebėjote?
• Ar pastebimai pasikeitė nuotaika, pasirodymas ar valgymas bei gėrimas?
• Ar žinomos jau buvusios ligos?
• Kaip vystėsi kiti šeimos nariai?
• Ar yra psichologinių problemų?

Fizinis patikrinimas

Po pokalbio atliekamas fizinis patikrinimas. Vaikams tai visų pirma apima aukščio matavimą. Šis matavimas turi būti kuo tikslesnis. Be absoliučių verčių, taip pat galima apskaičiuoti augimo tendenciją, kuri yra svarbi augimo sulėtėjimui įvertinti. Tačiau patikimą teiginį apie augimo tempą galima pateikti tik atliekant ilgesnius bent šešių – dvylikos mėnesių stebėjimus.

Iš esmės augimas laikomas nenormaliu, jei vertės yra žemiau vadinamojo trečiojo ilgio procentilio. Tai reiškia, kad 70 procentų to paties amžiaus vaikų yra didesni. Be to, galima atskirti proporcingus nuo neproporcingų augimo sutrikimų. Augimo hormono trūkumo atveju augimo sutrikimas paprastai būna proporcingas, tai yra: uždelstas augimas paveikia visas kūno dalis.

Vyresnių vaikų atveju, atlikdamas fizinę apžiūrą, gydytojas taip pat atkreipia dėmesį į tokius brendimo požymius kaip krūtinės mankšta ir gaktos plaukai.

Rentgeno

Norint nustatyti augimo hormono trūkumą, paimama kairiosios rankos rentgenograma. Naudojant šį paveikslėlį galima nustatyti „kaulų amžių“. Paprastai tai atitinka amžių. Tai gali būti naudojama norint atskirti, ar yra vystymosi vėlavimas, ar augimo hormono trūkumas. Neturint įrodymų apie sulėtėjusį kaulų augimą, augimo hormono trūkumas mažai tikėtinas.

kraujo tyrimas

Remdamasis kraujo tyrimu, gydytojas matuoja įprastinius parametrus, taip pat augimo hormono somatotropino (STH), IGF jungiančio baltymo-3 (IGFBP-3) ir IGF-I koncentraciją. Tačiau taip pat matuojamas kitų hormonų, tokių kaip augimo hormono, kurį gamina hipofizė (ypač AKTH ir TSH), kiekis kraujyje ir jų išskiriamos medžiagos, tokios kaip kortizonas. Kai augimo hormono trūkumo priežastis yra hipofizė, dažnai pažeidžiami keli hormonai. Iš pogumburio, dėl kurio išsiskiria augimo hormonas (GHRH), kontroliuojamojo hormono matavimas yra nepatikimas.

GH stimuliavimo mėginį

Jei sumažėja IGF-1 ir IGFB-3 koncentracija kraujyje ir nerandama jokia kita priežastis, gali atsirasti augimo hormono trūkumas. Norint ištirti šį įtarimą, galima atlikti STH stimuliacijos testą. Tam tikslui medžiaga suleidžiama nevalgiusiam pacientui, kuris stimuliuoja hipofizę išskiriant somatotropiną (pavyzdžiui, gliukagoną, insuliną, argininą, klonidiną). Vėliau keletą kartų paimamas kraujo mėginys ir analizuojama, ar išsiskyrė augimo hormonas ir kiek.

Aptariama vertė, kuri turi būti išmatuota siekiant pašalinti augimo hormono trūkumą. Dažniausiai skiriama riba nuo 8 iki 10 nanogramų kraujo mililitre (ng / ml). Vertė, mažesnė kaip 7 ng / ml, rodo augimo hormono trūkumą. Jei išmatuojama pakankamai aukšta somatotropino koncentracija, netrūksta.

Norint nustatyti augimo hormono trūkumą, reikalingi du nenormalūs stimuliacijos testai. Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad testo rezultatui gali turėti įtakos daugelis veiksnių (pavyzdžiui, lytiniai hormonai ir nutukimas). Todėl ne visada galima palyginti dviejų bandymų rezultatus.

Dėl šalutinio poveikio vaikams nereikėtų atlikti dalinių stimuliacijos testų. Negalima stimuliuoti naujagimių ir kūdikių.

Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)

Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) naudojama tik įtarus augimo hormono trūkumą konkrečiais atvejais – kai įtariama augimo hormono trūkumo smegenyse priežastis.

Genetiniai tyrimai

Įtariant genetinę žalą, kaip augimo hormono trūkumo priežastį, gali prireikti genetinių tyrimų. Tačiau iki šiol aptiktas specifines mutacijas galima rasti tik keliais atvejais. Tačiau genetiniais tyrimais galima nustatyti daugybę ligos sindromų.

Augimo hormono trūkumas: gydymas

Norint planuoti augimo hormono trūkumu sergančių pacientų gydymą, paprastai būtina stacionare. Specializuotoje klinikoje terapija gali būti koreguojama individualiai.

Augimo hormono trūkumas gydomas skiriant dirbtinį augimo hormoną (somatotropino analogus). Ši terapija paprastai pradedama kuo greičiau. Hormoną reikia švirkšti po oda (po oda). Kadangi vaisto kiekis visada turi būti tikslus, pacientas ir galbūt tėvai turi skirti vaistus.

Vaikams gydymas paprastai nutraukiamas, kai augimas baigtas arba nėra augimo hormono trūkumo. Sunkiais atvejais gali prireikti sušvirkšti augimo hormoną visam gyvenimui.

Suaugusiesiems taip pat gali prireikti nuolatinio gydymo. Be to, dirbtinio augimo hormono poveikis gali būti labai skirtingas. Priežastys yra augimo hormono receptorių genetiniai skirtumai (vadinamieji polimorfizmai).

Šalutinis poveikis galimas, bet retas

Gydymas somatotropino analogais gali leisti vaikams, turintiems augimo hormono trūkumą, pasiekti normalų kūno dydį. Suaugusiems pacientams gydymas gali pagerinti tokius simptomus kaip padidėjęs riebalų kaupimasis ant pilvo, sumažėjęs veikimas ir sumažėjęs kaulų tankis.

Kai kuriais atvejais gydymas hormonu gali sukelti kitokį, kartais nepageidaujamą poveikį. Pirmiausia injekcijos vietoje gali pasireikšti vietinės reakcijos, tokios kaip dilgčiojimas ir paraudimas. Kitas galimas šalutinis poveikis yra šlapimo takų, gerklės, virškinimo trakto ar ausų infekcijos, galvos skausmas, traukuliai, bendras skausmas ir bronchinė astma. Retai gali pakilti slėgis smegenyse. Vėžiu sergantiems pacientams augimo hormonų terapija gali sukelti dar vieną naviką.

Augimo hormonas taip pat vaidina pagrindinį vaidmenį cukraus apykaitoje ir tokiu būdu organizmo gebėjimą palaikyti pastovų cukraus lygį. Jei terapija su dirbtiniu augimo hormonu blogai koreguojama, cukraus pusiausvyra gali būti sutrikdyta arba normalizuotis. Tai gali prisidėti prie cukrinio diabeto išsivystymo.

Somatotropino terapija padidina kaulų tankį. Dėl to esanti skoliozė (šonai sulenktas stuburas) gali pablogėti ir išsivystyti vadinamoji šlaunikaulio galvos epifiziolizė (šlaunikaulio galvos pažeidimas).

Gydant dirbtinį augimo hormoną, reikšmingas šalutinis poveikis yra retas. Nepaisant to, gydymą reikia atidžiai stebėti bent kas antrą mėnesį. Svarbus parametras yra IGF-1 koncentracija kraujyje. Laikoma, kad terapija tinkamai sureguliuota, jei ši koncentracija neviršija numatytų ribų. Jei po vienerių metų gydymas nepadarė pakankamo efekto, galima apsvarstyti galimybę nutraukti gydymą.

operacija

Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos dėl augimo hormono trūkumo. Tai ypač pasakytina apie smegenų auglius, susijusius su augimo hormono trūkumu. Šių procedūrų specialistai yra neurochirurgai.

Augimo hormono trūkumas: ligos eiga ir prognozė

Negydomas augimo hormono trūkumas lemia, kad vaikas lieka mažesnis už savo bendraamžius. Be to, gali sutrikti kitų organų funkcijos. Galimos komplikacijos yra širdies ir kraujagyslių ligos, osteoporozė, atsparumas insulinui ir kognityviniai bei psichiniai sutrikimai. Manoma, kad gyvenimo trukmė be terapijos taip pat sutrumpėja.

Jei augimo hormono trūkumas vaikams išgydomas laiku, įmanoma normali kūno masė ir išvengiama daugumos ligos komplikacijų.

Suaugusiesiems, kuriems trūksta augimo hormono, terapija daugeliu atvejų gali žymiai pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę.

Daugumai pacientų, kuriems trūksta augimo hormono ir kurių MRT skenavimas nėra pastebimas, vėliau išsivysto normali augimo hormono sekrecija. Dėl šios priežasties diagnozė turėtų būti „Augimo hormono trūkumasTaigi terapija gali būti reguliariai tikrinama.