18-oji tromija

Greita apžvalga

• Kas yra 18-oji tromija? Sunki paveldima liga, pagrįsta netinkamu 18 chromosomos pasiskirstymu vaiko vystymuisi. Liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1960 metais britų dr. Johnas Edwardsas aprašė. Todėl jis dar vadinamas Edvardso sindromu.
• dažnis: Europoje vidutiniškai gimsta vienas iš 2700 naujagimių, kuriems yra 18-oji trisomija. Beveik visos jos yra mergaitės, nes nukentėję berniukai dažniausiai miršta gimdoje. To priežastis kol kas nežinoma.
• Simptomai ir pasekmės: Atsižvelgiant į sunkumą, pavyzdžiui, mažas gimimo svoris, persidengiantys pirštai, ilga ir siaura kaukolė, maža burna, atsitraukiantis smakras, „pilvo ausys“, „lopšio pėdos“, organų apsigimimai (tokie kaip širdies ydos, gomurio plyšys, smegenų apsigimimai), klestėjimas ir augimo sutrikimai, kvėpavimo problemos
• sukelia: 18 chromosoma (arba jos dalis) yra visose arba kai kuriose vaiko kūno ląstelėse po tris kartus – dvi būtų normalu. Dažniausiai klaida įvyksta atsitiktinai, kūdikio vystymosi metu. Tačiau aukštesnis būsimos motinos amžius laikomas rizikos veiksniu.
• gydymas: 18 trisomija neišgydoma. Galima tik pabandyti sušvelninti sunkios ligos simptomus ir pasekmes (pvz., Dantų matavimo problemos ar širdies nepakankamumo operacija).
• prognozė: Dauguma vaikų, kuriems yra 18 trisomija, vis dar miršta gimdoje arba netrukus po gimimo. Pacientai, išgyvenantys šiek tiek ilgiau, dažnai pasireiškia psichine ir fizine negalia ir vėluojančia raida. 18 retos mozaikos trisomijos atveju prognozė gali būti žymiai geresnė.

18 trisomija: simptomai ir pasekmės

Vaikai, gimę su 18-osios trisomijos (Edwardso sindromu), dažnai pasižymi būdingomis savybėmis. Tai apima:

• mažas gimimo svoris
• Pirštų perdangos (mažasis pirštas persidengia žiediniu pirštu, o rodyklės pirštas – viduriniu pirštu)
• ilga, siaura kaukolė
• maža veido kaukolė, maža burna, mažas ir atgal atsitraukiantis smakras
• Faunalinės ausys (smailos, bet žemos)
• „Lopšio kojos“ (pado forma primena lopšio slydimus)

Be to, paprastai būna įvairių vidaus organų apsigimimų. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra šie:

• kiškio gomurys
• širdies defektas
• inkstų anomalijos
• Harnleiterfehlbildungen
• Smegenų apsigimimas
• plaučių išsigimimas

Paveikti vaikai dažnai turi mitybos, klestėjimo ir kvėpavimo problemų. Augimas atidėtas. Daugelis mažųjų pacientų nemoka vaikščioti ir kalbėti tik keliais žodžiais.

Šis 18-osios trisomijos įvaizdis ypač išryškėja vaikams, turintiems ligos variantą „Free Trisomy“. kurioje visoms kūno ląstelėms atliekama laisva trisomija. Visų pirma, atliekant mozaikinę trisomiją, simptomai gali būti ne tokie ryškūs, ypač jei chromosomų sutrikimas turi įtakos tik kelioms ląstelių linijoms.

18 trisomija: priežastys ir rizikos veiksniai

Trisomija yra chromosomų neatitikimas, kai 18 chromosoma (arba jos dalis) ląstelėje atsiranda ne du kartus (kaip įprasta), bet tris kartus. Rizika padidėja, pavyzdžiui, besilaukiančiai motinai.

Sveikos kūno ląstelės turi 23 poras chromosomų („dvigubas chromosomų rinkinys“) – kiekvienoje poroje po vieną egzempliorių gauna motina, o kitą – iš tėvo. Iš viso yra 46 chromosomos. Lytinės ląstelės (kiaušinio ir spermos ląstelės) turi tik vieną „paprastą chromosomų rinkinį“ (23 chromosomos), ty tik po vieną kiekvienos chromosomos egzempliorių. Jų formavimo metu dvigubas chromosomų rinkinys sumažėjo perpus. Tik tada ląstelė su dvigubu chromosomų rinkiniu gali atsirasti apvaisinant suliejant kiaušinį ir spermos ląstelę. Iš šio daugybės ląstelių dalijimosi atsiranda naujas organizmas.

Klaida, dėl kurios atsiranda 18-oji trisomija, kartais atsitinka formuojant lytines ląsteles. Kitais atvejais tai padaryti reikia tik po apvaisinimo vaisiaus ar embriono vystymuisi. Atitinkamai gydytojai išskiria skirtingi trisomijos variantai 18:

18 laisvoji tromija

Esant laisvai trisomijai jau prieš apvaisinant kiaušinį, neteisingai pasiskirsto 18 chromosoma. Daugiau nei 90 procentų atvejų ši klaidinga priskyrimas įvyksta kiaušialąstės formavimo metu (kitais atvejais – sukūrus spermos ląstelę). Ši klaida dažnai atsiranda spontaniškai ir retai seka tam tikrus paveldėjimo modelius.

Kadangi defektas jau yra lytinėje ląstelėje (kiaušinio ar spermos ląstelėje), jį galima rasti visose besivystančio vaiko kūno ląstelėse: Visos ląstelės turi tris (o ne dvi) 18 chromosomos kopijas. Paveikti vaikai parodo visą ligos vaizdą ,

su maždaug 94 procentai Laisva 18-oji tromija yra labiausiai paplitęs ligos variantas.

18 mozaikos trisomija

18 mozaikos trisomijoje klaida įvyksta palyginti vėlai apvaisinto kiaušinio vystymosi metu. Todėl tik atskiros ląstelių linijos turi tris chromosomas 18. Visos kitos ląstelių linijos turi normalų dviejų chromosomų skaičių 18 ir yra sveikos. Kuo mažiau ląstelių linijų paveikta, tuo mažesni trisomijos-18 simptomai ir tuo didesnė paveikto vaiko gyvenimo trukmė.

Tik 18 mozaikos trisomija apie penkis procentus visų ligų.

18 translokacijos trisomija

Šio varianto išeities taškas yra vadinamoji „subalansuota translokacija“ patelėje, dažniausiai motinoje: jos ląstelėse yra normalus chromosomų skaičius. Tačiau dėl chromosomų lūžio viena 18 chromosomos dalis buvo klaidingai pritvirtinta prie kitos chromosomos (translokacija). Tačiau kadangi visų 18 chromosomos genų yra normaliame skaičiuje (nors ir ne pagal normalų išdėstymą), tai vadinama „subalansuota translokacija“. Paveiktas tėvas yra visiškai sveikas.

Tačiau kai vaikas pastoja, translokacijos chromosomų perdavimas gali sukelti „nesubalansuotą translokaciją“ ir tokiu būdu atlikti 18 translokacijos trisomiją: 18 chromosomos dalis yra trimis egzemplioriais. Čia kalba ir gydytojai dalinė trisomija dėl translokacijos.

prie apie vieną procentą visų 18-os trisomijos pacientų turi translokacijos trisomiją.

Antra dažniausiai pasitaikanti trisomija

Be 18-osios tromijos, yra ir kitų trisomijų, ty chromosomų sutrikimai, turintys chromosomos perteklių (arba perteklinės chromosomos dalys). Dažniausia yra 21-oji trisomija (Dauno sindromas). Antroje ir trečioje vietose seka 18 ir 13 kompozicija (Pätau sindromas). Vaikai, kurie turi vieną iš šių trijų tromijų, yra potencialūs. Priešingai, negimę vaikai, sergantys kitomis trisomijomis, miršta labai anksti. Tokiais atvejais nėštumas dažnai nepastebimas.

18 trisomija: tyrimai ir diagnozė

Jei pas ginekologą reguliariai Ultragarsiniai tyrimai nėštumo metu Jei negimusiam vaikui nustatomi nukrypimai, jis gali įtarti chromosomos sutrikimą, pavyzdžiui, 18-osios trisomijos. Šie įtartini nukrypimai apima, pavyzdžiui, uždelstą augimą, taip pat vaiko pilvo, galvos ar širdies išsigimimus, kurie atitinka 18-osios trisomijos paveikslą. Be to, 18-ojoje trisomijoje virkštelėje dažnai būna tik viena arterija (o ne dvi). Amniono skysčio kiekis gali būti ligos požymis.

Trivietis testas

Be to, tam tikri motinos kraujo vertės būti padidėjęs ties trisomija. Šis kraujo tyrimas taip pat žinomas kaip trigubas testas arba MoM testas (daugialypiai mediana). Tai padeda nustatyti negimusius vaikus, kuriems padidėja trisomijos rizika. Tačiau trigubas testas leidžia neabejoju diagnoze! Jis gali įvertinti tik tam tikrų chromosomų sutrikimų riziką vaikui. Jei rodmenys yra pastebimi ir būsimi tėvai nori būti tikri, reikia atlikti invazinius egzaminus.

Nepaisant mažos reikšmės, trigubas testas turi didelį pranašumą: priešingai nei detalesni invaziniai tyrimai (pavyzdžiui, amniocentezė), jis nekelia jokios rizikos nėštumui ir negimusiam vaikui.

Invaziniai tyrimai

Norėdami išsiaiškinti įtariamą trisomiją 18, gydytojas gali atlikti invazinį tyrimo metodą: Jis gali paimti motininio pyrago audinio mėginį (chorioninio villus mėginiai) arba kokį amniono skystį (amniocentezė = amniocentezė). Abiejuose mėginiuose yra vaikiškų ląstelių. Jų genetinė medžiaga tiriama laboratorijoje, siekiant nustatyti chromosomų sutrikimus, tokius kaip 18-oji trisomija.

Abiejų invazinių tyrimų metu mėginių ėmimas gali pakenkti vaikui ir netgi sukelti persileidimą.

Chromosomų analizė naudojant kraujo mėginį

Nėščios moters kraujyje taip pat yra vaiko genomo (DNR) pėdsakų. Jau kurį laiką buvo įmanoma išskirti šio vaiko DNR iš motinos kraujo ir laboratorijoje ištirti, ar nėra chromosomų sutrikimų. Šie prenataliniai kraujo tyrimai apima, pavyzdžiui, „Harmony Test“, „PraenaTest“ ir „Panorama Test“.

Priešingai nei invaziniai prenatalinės diagnozės metodai (tokie kaip amniocentezė), tai yra kraujo tyrimai saugus negimusiam vaikui, Vis dėlto galite su didelis patikimumas atpažinti esamą trisomiją (tokią kaip Edvardso sindromas).

DNR tyrimas atliekamas a Rizikuojate nėštumu nuo baigtos 9-osios nėštumo savaitės (Harmonijos testas: nuo baigtos 10-osios nėštumo savaitės). Pavyzdžiui, nėščios moterys yra moterys, kurių ultragarsinis tyrimas ar pirmojo trimestro apžiūra parodė negimusio vaiko anomalijas. Net vyresnio amžiaus nėščioms moterims ar toms, kurių šeima anksčiau sirgo, gydytojas gali rekomenduoti atlikti kraujo tyrimą prieš gimdymą.

Testas paprastai turi būti mokamas iš kišenės (kaip IGeL = Individuali sveikatos priežiūra) – sveikatos draudimas iš esmės neperima išlaidų. Atsižvelgiant į testą ir analizės apimtį, jie siekia kelis šimtus eurų. Be to, yra išlaidos medicininėms paslaugoms, susijusioms su tyrimu, ty tyrimais, švietimu ir žmogaus genetinėmis konsultacijomis. Pastaruoju siekiama užtikrinti, kad būsimi tėvai suprastų testo prasmę ir galimas pasekmes, o paskui būtų palikti tik testo rezultatai.

Kai kuriais atvejais kai kurios sveikatos draudimo bendrovės padengia prenatalinio kraujo tyrimo išlaidas. Nėščios moterys, prieš atlikdamos testą, turėtų aptarti kompensacijos galimybę su savo sveikatos fondu.

18 trisomija: gydymas

18-osios tromijos negalima išgydyti. Visos terapinės priemonės yra skirtos tik palengvinti vaiko simptomus ar palaikyti organų funkcijas. Pvz., Jei vaikas turi mitybos problemų, gali būti naudingi specialūs čiulptukai ar maitinimas vamzdeliais. Esant kvėpavimo problemoms, kvėpavimą galima stebėti monitoriumi.

Kartais operuojami labai paplitę širdies defektai. Taip pat galima atlikti kitų organų apsigimimus, tokius kaip šlapimo nutekėjimo operacijų sutrikimai. Apskritai, chirurginės apsigimimų korekcijos yra kruopščiai svarstomos, nes neaišku, ar jos iš tikrųjų pagerina mažų pacientų prognozę ir gyvenimo kokybę.

Tėvų psichologinės konsultacijos yra naudingos daugeliu atvejų, nes paprastai reikia tikėtis vaiko mirties. Ypač pirmosiomis gyvenimo savaitėmis naujagimio gyvybei gresia pavojus.

18 trisomija: Ligos eiga ir prognozė

Daugiau nei 95 procentai vaikų, sergančių 18-osios trisomijos simptomais, vis dar miršta gimdoje, dažnai pirmąjį nėštumo trimestrą. 18 gyvų, gimdytų trisomijos vaikų, gyvenimo trukmė nėra labai ilga. Jei organų anomalijos jau žinomos prieš gimimą, gimdymas gali būti atliekamas gimdymo skyriuje su maksimalia vaikų priežiūra. Tai gali padidinti vaiko išgyvenimo galimybes.

Vidutinė trisomijos 18 vaikų gyvenimo trukmė yra viena ar dvi savaitės. Tik penki procentai pasiekia pirmuosius gyvenimo metus, ir tik vienas procentas yra dešimties metų amžiaus. Atskirais atvejais prognozė priklauso nuo įvairių veiksnių. Tai visų pirma apima 18-os trisomijos tipą: mažos, dalinės ir nedidelės mozaikinės trisomijos geriau prognozuojamos nei laisvosios trisomijos 18.

Net jei vaikas išgyvena pirmąjį gimtadienį, reikia atsižvelgti į sunkią fizinę ir psichinę negalią bei vystymosi vėlavimą. Be organų apsigimimų, daugelis vaikų yra linkę į traukulius, didelę laikysenos deformaciją ir maitinimo problemas. Retais atvejais pacientai, kuriems nustatyta 18-oji trisomija, pasiekia paauglystę. Taip pat yra pranešimų apie 18 pacientų, patyrusių trisomiją, išgyvenusių iki 27 metų amžiaus.

Nepalanki prognozė ypač būdinga visam ligos vaizdui – laisvai trisomijai 18. Tai iki šiol labiausiai paplitęs ligos variantas. Retesnės 18 mozaikos trisomijos prognozė dažnai būna geresnė. Kai kuriais atvejais vaiko vystymasis gali būti net normalus, jei chromosomų sutrikimas paveikia tik keletą ląstelių linijų.

Negalima neįvertinti ir tėvų, kurie kiekvieną dieną gyvena įsitikinę, kad jų vaikas gali staiga mirti, psichologinė našta. Tėvai 18-oji tromija-Todėl vaikai turėtų naudotis įvairiomis konsultavimo ir palaikymo paslaugomis.

Papildoma informacija

Palaikymo grupė:

• LEONA e.V. – Asociacija chromosomiškai pažeistų vaikų tėvams