Morbusas Recklinghausenas

Morbus Recklinghausen: aprašymas

Morbusas Recklinghauzenas (1 tipo neurofibromatozė, trumpai tariant, NF1) yra genetinė liga. Gydytojai juos skaičiuoja tarp vadinamųjų fachomatozių. Tai reiškia klinikinius paveikslus, susijusius su tam tikrų – daugiausia gerybinių – odos ir nervų sistemos navikų formavimu. Be to, Recklinghauseno liga sukelia kaulų, odos indų, akių ir smegenų pokyčius.

Pirmieji 1 tipo neurofibromatozės simptomai dažniausiai pasireiškia brendimo metu arba po jo, neurologiniai simptomai dažnai išryškėja po 40-ies gyvenimo metų. Liga progresuoja lėtai, priežastinis gydymas neįmanomas. Tačiau kai kuriuos Recklinghauseno ligos skundus galima palengvinti taikant tinkamą terapiją.

Maždaug kas iš 3000 žmonių kasmet serga Reckenlinghausen liga. Paveldima NF1 forma nėra būdinga lytims, tačiau liga vyrus paveikia maždaug dvigubai dažniau, kai ją sukelia savaiminis genomo pasikeitimas.

Morbusas Recklinghauzenas: simptomai

Ypač būdingas Recklinghauzeno ligos simptomas yra odos mazgelių formavimasis, kurie iš pradžių gali būti išskirti, o vėliau – daugybė. Šios vadinamosios odos neurofibromos atsiranda išilgai nervų, kertančių odą. Paprastai jie atsiranda kaip platūs ar įstrigę odos mazgeliai visame kūne, ypač dažnai pažeidžiamas kamienas. Odos neurofibromos gali būti paviršiaus paviršiuje arba apčiuopiamos poodiniame audinyje.

Be gerybinių odos neurofibromų, susijusių su Recklinghauseno liga, vadinamosios pleksiforminės neurofibromos yra 1 tipo neurofibromatozės požymis. Šie dažnai pailgi, į kirminus panašūs navikai atsiranda iš didžiųjų periferinių nervų šakų, atsakingų už rankų ir kojų, pavyzdžiui, sėdmenų nervų, judėjimą. , Priešingai nei odos mazgai, atsirandantys tik suaugus, plexiform neurofibromos dažnai būna nuo gimimo. Penkiais – dešimčia procentų atvejų pleksiforminės neurofibromos išsigimsta į piktybinius navikus.

Kitas Recklinghauseno ligos požymis yra tam tikros odos pigmentacijos žymės, kurios dar vadinamos „café-au-lait“ dėmėmis. Šios pigmento dėmės taip pat gali atsirasti sveikiems žmonėms, tačiau dažniausiai jos būna didesnės ir gausesnės 1 tipo neurofibromatozės atvejais. Ypač pažastyse ir kirkšnyje jie dažnai būna sukrauti ir primena strazdanų atsiradimą, todėl gydytojai šį Recklinghauseno ligos reiškinį apibūdina kaip „strazdanas“ (strazdanų strazdanas).

Paviršutiniai Recklinghauzeno ligos navikai paprastai nesukelia jokių sveikatos problemų, tačiau kosmetiniu požiūriu paveiktam asmeniui gali sukelti didelę įtampą. Plexiforminės neurofibromos, priešingai, sukelia tokius simptomus kaip tirpimas ir, rečiau, paralyžius, jei dėl jų dydžio ir padėties jie pablogina atitinkamo nervo funkciją.

Be būdingų odos ir nervų simptomų, dėl Recklinghauseno ligos gali atsirasti šie papildomi skundai:

• Kaulų pokyčiai: kaulų cistos, sulaužyti kaulai, slankstelių kūnų adhezijos ar deformacijos, kaukolės kaulo deformacijos, stuburo išlinkimas (skoliozė)
• Akių pokyčiai: regos nervo navikai ir su tuo susijęs regėjimo sutrikimas, maži apvalūs, gelsvai rudi rainelės pokyčiai (vadinamieji Lisch mazgeliai).
• ankstyvas brendimas
• Antinksčių tarpvietės navikai (feochromocitoma)
• Kraujagyslių anomalijos

Kai kuriais atvejais dėl Recklinghauseno ligos intelektas gali būti sumažėjęs.

Recklinghauseno ligos komplikacijos

Recklinghauseno liga gali sukelti mokymosi problemų dėl vaikų nervų sistemos pokyčių. Taip pat įmanoma, kad jų motoriniai ir kalbos įgūdžiai vystosi lėčiau. Iš penkių iki dešimties procentų pleksiforminės neurofibromos gali tapti vėžinėmis ir vėžinėmis.

Kitos komplikacijos, atsirandančios Morbuso Recklinghauseno kontekste, dažniausiai sukeliamos gretutinių ligų ir tada priklauso nuo to, kuri organų sistema yra paveikta.

Morbusas Recklinghauzenas: priežastys ir rizikos veiksniai

„Morbus Recklinghausen“ priežastis slypi genuose. Tėvai paveldi 1 tipo neurofibromatozę savo atžalai, tačiau iki 50 procentų atvejų ją sukelia spontaniniai paveldimos medžiagos pokyčiai (vadinamoji spontaninė mutacija).

Genas, ant kurio yra mutacija, paprastai sukelia specialaus baltymo (neurofibromino) susidarymą. Tai padeda slopinti tam tikrų navikų susidarymą (naviko slopintuvas). Genetinis defektas pašalina apsauginį neurofibromos poveikį, kad galėtų atsirasti būdingi 1 tipo neurofibromatozės navikai.

Morbusas Recklinghauzenas: tyrimai ir diagnozė

Norėdami paprašyti diagnozuoti Recklinghauseno ligą, gydytojas iš pradžių išsamiai apklausia pacientą apie ligos istoriją (anamnezę). Jei liga dažnai pasitaiko šeimoje, tai jau yra svarbus gydytojo patarimas. Tipiški 1 tipo neurofibromatozės odos pažeidimai jau leidžia įtarti ligą. Todėl gydytojas išsamiai apžiūri odą, be to, norint nustatyti Morbus Recklinghausen, svarbu ištirti akis ir skeletą.

Norėdami nustatyti odos mazgus kaip neurofibromą, gydytojas gali paimti audinio mėginį (biopsiją) ir ištirti jį histologiškai. Navikai, kurie nėra matomi išorėje, gali būti aptikti magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) pagalba. Diagnozei „NF1“ taikomi šie kriterijai:

• Yra šešios ar daugiau kavinės-au-lait dėmių, kurių skersmuo yra mažiausiai penki milimetrai (pacientams iki brendimo) ir 15 milimetrų suaugusiems.
• Yra dvi ar daugiau odos neurofibromų arba pleksiforminė neurofibroma.
• Akių apžiūros metu gydytojas atpažįsta du ar daugiau Lisch mazgelių ant rainelės.
• Yra regos nervo navikas (opinė glioma).
• Pažastų ir kirkšnių srityje yra į strazdanas panašios odos pigmentacija („strazdanos“).
• Yra žinoma, kad paveikti Recklinghauseno ligos pirmojo laipsnio giminaičiai.
• Skeleto tyrimas atskleidžia tam tikrus kaulų pokyčius, tokius kaip kaukolė, nugaros slanksteliai ar ilgi kaulai (pvz., Kaulų cistos).

Jei yra du ar daugiau iš išvardytų kriterijų, Morbus Recklinghausen diagnozė laikoma užtikrinta.

Morbusas Recklinghauzenas: Gydymas

Kadangi Morbusas Recklinghauzenas yra paveldima liga, priežastinio gydymo kol kas nėra. Tačiau įmanoma palengvinti 1 tipo neurofibromatozės simptomus, pavyzdžiui, chirurginiu būdu pašalinti neurofibromas, kurios sukelia diskomfortą ar yra ypač sunkios. Kitos gydymo galimybės priklauso nuo simptomų tipo.

Morbusas Recklinghauzenas: liga ir prognozė

Recklinghauseno ligos prognozė daugiausia priklauso nuo individualios ligos eigos. Liga pasireiškia tik odos pažeidimais, liga paprastai būna palanki. Prognozė pablogėja, kai piktybiniai navikai išsivysto iš pleksiforminių neurofibromų. Šiuo atveju, kaip ir visų vėžio formų atveju, ankstyvas tolesnio gydymo kursas Morbusas Recklinghausenas labai svarbus.