Klinefelter sindromas

Klinefelterio sindromas: aprašymas

Klinefelterio sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik vyrai. Jų ląstelėse yra per daug vadinamosios lytinės chromosomos. Taip pat dažnas terminas XXY sindromas.

Klinefelterio sindromas yra vadinamas sindromu, nes yra keletas ligos požymių, kurie pasireiškia vienu metu ir yra susiję. Jis taip pat vadinamas simptomų kompleksu. Klinefelterio sindromo ypatybes pirmą kartą pristatė 1942 m. JAV gydytojas dr. Aprašė Haris Klinefelteris.

Klinefelterio sindromas: pasireiškimas

Klinefelter pacientai visada yra vyrai. Klinefelterio sindromas statistiškai paveiktas maždaug vieną berniuką iš 500–1000 gyvų gimimų. Statistiniai skaičiavimai rodo, kad maždaug 80 000 vyrų visoje Vokietijoje kenčia nuo Klinefelterio sindromo. Turint tik apie 5000 patvirtintų atvejų, įtariama, kad daug nedeklaruojamų atvejų.

Klinefelterio sindromas yra dažniausia vyrų chromosomų aberacija ir dažniausia genetinė vyrų nevaisingumo priežastis.

Klinefelterio sindromas: simptomai

Klinefelterio sindromas yra labai skirtingai išreikštas ir gali paveikti daugelį skirtingų organų sistemų. Didžioji nukentėjusiųjų vaikystės dalis prabėga nepastebimai. Per tą laiką gali pasireikšti tokie simptomai:

• uždelstas kalbinis ir motorinis vystymasis
• Mokymosi sunkumai esant dažnai normaliam intelektui
• Aukštas augimas ilgomis kojomis

Dažnai Klinefelterio sindromas pastebimas tik brendimo metu. Paprastai tai atsitinka vėluojant arba visai neatsirandant:

• Barzda ir antriniai plaukai nesikiša arba yra menki.
• Trūksta balso pertraukos: pacientai išlaiko aukštą balsą.
• Lytinis potraukis (libido) yra sumažėjęs
• Sėklidės tūris (sėklidės dydis) išlieka mažas
• Vyrai nėra pajėgūs daugintis
• Kūno riebalų pasiskirstymas yra labiau moteriškas

Be to, gali kilti papildomų problemų:

• Anemija
• Osteoporozė (kaulų retėjimas)
• raumenų silpnumas
• Cukrinis diabetas (diabetas)
• Trombozė (kraujagyslių uždarymas)
• Nuovargis, neištikimybė
• Ginekomastija (pieno liaukų padidėjimas)

Klinefelterio sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Norėdami geriau suprasti Klinefelterio sindromą, pateikiame keletą paaiškinimų. Klinefelterio sindromas pagrįstas chromosomų aberacija. Gydytojai tai supranta, kad yra sutrikęs chromosomų skaičius ar struktūra. Chromosomose saugoma mūsų genetinė informacija. Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos. Tai apima dvi lytines chromosomas. Moterų kariotipas (chromosomų rinkinys) žymimas XX, vyriškos lyties – XY. Normalus kariotipas atitinkamai apibūdinamas kaip 46, XX ir 46, XY. Klinefelterio sindromas turi daugiau nei 46 chromosomas.

Klinefelterio sindromas: įvairių tipų kariotipai

Įvairūs kariotipai gali sukelti Klinefelterio sindromą:

• 47, XXY: Apie 80 procentų pacientų turi papildomą X chromosomą visose kūno ląstelėse.
• 46, XY / 47, XXY: Kai kurių pacientų kūne yra ląstelės, kurių chromosomų rinkiniai normalūs ir pakitę. Tai vadinama mozaika.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Yra ypatingų atvejų, kai ląstelėse yra ne viena papildoma X chromosoma, bet kelios. Taip pat galimos papildomos Y chromosomos.

Kaip vystosi Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromo priežastis yra tėvo spermos subrendimas arba motinos kiaušinių subrendimas. Vadinamojoje mejozėje chromosomų poros (XX kiaušinio ląstelėje, XY spermos ląstelėje) yra atskirtos. Jei to neatsitiks, chromosomų pora bus visiškai perduota ir išsivystys Klinefelterio sindromas.

Dėl dvigubos X chromosomos sutrinka testosterono susidarymas sėklidėse. Kadangi vyriškas lytinis hormonas testosteronas yra ne tik svarbus lytinių organų ir savybių vystymuisi, bet ir perima įvairias užduotis žmogaus medžiagų apykaitoje, Klinefelterio sindromo simptomai yra tokie įvairūs. Be to, likusi X chromosomos dalis yra iš dalies slopinama. Šis mechanizmas skiriasi kiekvienam pacientui ir užtikrina skirtingą simptomų sunkumo laipsnį.

Klinefelterio sindromas: tyrimai ir diagnozė

Dėl lengvų vaikystės simptomų Klinefelterio sindromas dažnai diagnozuojamas tik paauglystėje ir kartais net kaip nepageidaujamas bevaikiškumas suaugus.

Privalomosios karinės tarnybos metu vyrai buvo paveikti vadinamuoju pulsavimu mažu sėklidės tūriu. Šiais laikais Klinefelterio sindromas dažniausiai diagnozuojamas tikrinant paauglius J1. Priklausomai nuo amžiaus, gydymą teikia pediatras, endokrinologas ar andrologas, kartais kartu ir kelios specialybės.

Klinefelterio sindromas: diagnostika

Siekdamas diagnozuoti Klinefelterio sindromą, gydytojas pirmiausia išsamiai klausia paciento apie jo ligos istoriją (anamnezę). Be kitų dalykų, jis tikriausiai užduoda jums šiuos klausimus:

• Ar jums buvo sunku atvykti į mokyklą?
• Ar dažnai jaučiatės pavargęs?
• Kada prasidėjo jūsų brendimas?
• Ar jūs su partneriu ilgą laiką bandote susilaukti vaiko be sėkmės?

Klinefelterio sindromas: fizinis patikrinimas

Tada gydytojas apžiūri pacientą fiziškai. Jis atkreipia dėmesį į išorinę išvaizdą, ypač į kūno proporcijas. Ar pacientas yra aukštas? Ar jis turi aukštesnes kojas? Be to, gydytojas apžiūri kūno plaukus ir pieno liauką. Be to, matuojamas sėklidės dydis. Paprastai jis žymiai sumažėja Klinefelter sergantiems pacientams.

Klinefelterio sindromas: kraujo tyrimas

Atlikus kraujo mėginį, laboratorijoje galima nustatyti įvairius hormonų lygius. Klinefelterio sindromu sergantiems pacientams paprastai būna žemas testosterono lygis ir didelis FSH ir LH kiekis kraujyje. Tada gydytojai kalba apie hipergonadotropinį hipogonadizmą, ty lytinių liaukų nepakankamą išsivystymą, nepaisant didelės hormoninės stimuliacijos.

Be to, paimtas kraujo ląsteles galima apžiūrėti mikroskopu ir išanalizuoti chromosomų skaičių bei struktūrą. Taigi XXY sindromą galima lengvai atpažinti, nes yra bent trys lytinės chromosomos (bent jau).

Klinefelterio sindromas: prenataliniai tyrimai

Vadinamoji prenatalinė diagnozė suteikia galimybę diagnozuoti Klinefelterio sindromą dar prieš gimimą. Tokia ankstyva diagnozė suteikia galimybę optimaliai prižiūrėti vaiką nuo gimimo ir tikslingai jį skatinti.

Pasikliaukite prenataline diagnoze invaziniai tyrimai kaip amniocentezė (amniocentezė): gydytojas nėščiajai paima nedidelį amniono skysčio mėginį. Jame yra vaikų ląstelės, kurių genetinę medžiagą (DNR) galima ištirti esant įvairiems chromosomų pokyčiams (anomalijoms), pavyzdžiui, Klinefelterio sindromui. Invazinių prenatalinių tyrimų, tokių kaip amniocentezė, trūkumas yra tas, kad jie gali sukelti persileidimą.

Turi šį trūkumą neinvaziniai prenataliniai kraujo tyrimai kaip „Harmony“ testas, „PraenaTest“ ir „Panorama“ testas ne. Jums reikia tik vieno motinos kraujo mėginio: jame yra vaikystės genetinės medžiagos pėdsakų, kuriuos galima patikrinti dėl chromosomų anomalijų. Prenatalinio kraujo tyrimai pateikia gana patikimus rezultatus, tačiau kainuoja (atsižvelgiant į tyrimo ir analizės apimtį) kelis šimtus eurų. Šias išlaidas paprastai turi padengti nėščios moterys – be būtinų medicinos paslaugų (genetinės konsultacijos, kraujo paėmimas, švietimas) išlaidų. Tik kai kuriais atvejais kai kurios sveikatos draudimo įmonės prisiima išlaidas, jei padidėja negimusio kūdikio chromosomų anomalijos rizika.

Pastaba: Jei negimusiam vaikui iš tikrųjų diagnozuotas Klinefelterio sindromas atliekant prenatalinę diagnozę, tai nėra priežastis nutraukti nėštumą! Paveiktų asmenų simptomai paprastai būna lengvi ir nesukelia pavojaus gyvybei.

Klinefelterio sindromas: gydymas

Klinefelterio sindromas neišgydomas, nes jį sukelia chromosomų aberacija. Tai negali turėti įtakos. Taigi svarbu gydyti Klinefelterio sindromo simptomus. Svarbiausias atspirties taškas yra žemas testosterono lygis sergančiųjų kraujyje. Todėl pacientai visą gyvenimą gauna dirbtinį testosteroną. Tai taip pat vadinama testosterono pakeitimu. Yra gelių, pleistrų ir švirkštų. Tabletės nenaudojamos, nes virškinimo trakte esantis hormonas greitai suyra ir gali sukelti netoleravimą.

Ar bus naudojamas gelis, pleistras ar švirkštas, taip pat priklauso nuo paciento pageidavimų. Gelių pranašumas nėra skausmingas. Tačiau jie turi būti taikomi kiekvieną dieną. Gipsą reikia keisti kas dvi dienas. Švirkštai tiekiami kaip atsarginiai švirkštai, kuriuos reikia švirkšti tik kas keturias savaites ar tris mėnesius.

Prieš pakeičiant testosteroną, reikia pašalinti piktybinį prostatos naviką (prostatos karcinomą). Testosteronas lemia, kad tokie navikai auga greičiau, todėl juos pirmiausia reikia gydyti.

Klinefelterio sindromas: terapijos kontrolė

Gydymo testosteronu efektyvumas turėtų būti reguliariai tikrinamas imant kraujo mėginį. Tai stebės testosterono ir kitų hormonų, tokių kaip LH, FSH ir estradiolio, kiekį.

Taip pat tiriami raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai), nes jų susidarymą skatina testosteronas. Be to, kaulų tankis turėtų būti matuojamas kas dvejus trejus metus, kad būtų galima nustatyti galimą osteoporozę ankstyvoje stadijoje. Be to, krūtį reikia reguliariai tikrinti, nes Klinefelter pacientai turi didesnę krūties vėžio riziką.

Sėkmingas testosterono gydymas yra susijęs su padidėjusiu atlikimu ir sumažėjusiu nuovargiu, osteoporozės, cukrinio diabeto ir raumenų silpnumo prevencija.

Klinefelterio sindromas: ligos eiga ir prognozė

Klinefelterio sindromas paprastai turi lengvus simptomus. Vykdydami nuoseklią testosterono terapiją ir tikslinę paramą mokykloje, pacientai gyvena subalansuotą ir savarankišką gyvenimą. Nepaisant to, ypač nevaisingumas daro žalą tiems, kurie nukentėjo. Klinefelterio sindromo gyvenimo trukmė yra ribota, nes pacientams 20 kartų didesnė rizika susirgti krūties vėžiu.

Klinefelterio sindromu sergantys pacientai turi vidutinį intelektą. Nepaisant to, jiems dažnai reikia daugiau laiko išmokti naujų dalykų. Kalbinis ir motorinis vystymasis turėtų būti skatinamas anksti per logopedinę ir ergoterapinę terapijas.

Klinefelterio sindromas: vaikų noras

Norint suteikti Klinefelterio sindromu sergantiems pacientams galimybę gimdyti vaikus, ankstyvoje paauglystėje spermos gali būti imamos iš sėklidžių. Tuo metu ir prieš testosterono terapiją didžiausia tikimybė rasti veikiantį spermą. Medžiaga, gauta atliekant sėklidžių biopsiją, yra analizuojama, apdorojama ir užšaldoma (šaltasis konservavimas). Taigi jis išsaugomas ilgą laiką ir yra prieinamas vėliau, kai norima turėti vaikų. Tada moteriai paimamas kiaušinis ir dirbtinai apvaisinamos spermos ląstelės.

Vaiko tėvai su Klinefelter sindromas neturite padidėjusios rizikos, kad kitas vaikas taip pat susirgs.