Marfano sindromas

Marfano sindromas: aprašymas

Marfano sindromas yra genetinė liga, kuri perduodama iš tėvų vaikui arba pasireiškia savaime. Spontaniškai atsirandanti liga dar vadinama sporadine liga. Tai pasakytina apie 25–30 procentų Marfano sindromu sergančių pacientų. Apskritai nuo Marfano sindromo kenčia nuo vieno iki penkių iš 10 000 gyventojų. Tarp lyčių nėra skirtumo.

Marfano sindromas: simptomai

Marfano sindromo požymiai yra labai skirtingi ir skirtingiems pacientams būna ryškūs. Net toje pačioje šeimoje Marfano sindromo simptomai gali būti labai skirtingi paveiktiems šeimos nariams. Liga paveikia įvairias organų sistemas. Dažniausiai pasitaiko

• Širdies ir kraujagyslių sistema
• skeletas
• akis

Marfano sindromas: širdies ir kraujagyslių sistema

Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, padidėja staigios mirties rizika. To priežastis – dažnai atsirandantis pagrindinės arterijos plyšimas (aortos dissekcija). Susidarius tarpai aortos sienelėje, kraujas nebegabenamas į mažesnes kraujagysles, bet prasiskverbia į tarpus. Marfano sindromu sergantiems pacientams padidėja aortos išpjaustymo rizika, nes jų susilpnėjusi aorta palaipsniui plečiasi (progresuojanti aortos dilatacija).

Be to, pacientai dažnai kenčia nuo širdies vožtuvų pažeidimų, tokių kaip aortos vožtuvas ir mitralinio vožtuvo nepakankamumas. Tai gali sukelti širdies aritmiją. Be to, jiems gresia širdies uždegimas (endokarditas) ir širdies nepakankamumas.

Marfano sindromas: skeletas

Skeleto pokyčiai dažnai yra pirmasis Marfano sindromo požymis. Pacientams būdingas aukštas augimas ir labai siauros, ilgos galūnės. Spinnenfingrigkeit (arachnodaktiškai) yra gerai žinomas simptomas. Voratinklio pirštai yra vadinami tokiais, nes jie yra ypač ilgi ir siauri.

Be to, daugeliui pacientų yra krūtinės ląstos deformacijų, tokių kaip vištiena ar piltuvo krūtinė. Kaip ir kiti skeleto pokyčiai, juos dažnai kamuoja skoliozė, stuburo lenkimas ir sukimasis. Be to, kai kuriems pacientams veido kaulai yra nepakankamai išsivystę, tokie kaip zigoma ar viršutinis žandikaulis.

Šių skeleto pokyčių visuma taip pat vadinama marfanoidų habitu.

Marfano sindromas: akis

Akies pokyčiai dėl Marfano sindromo daugiausia veikia lęšiuką. Jis dažnai perkeliamas (objektyvo ektopija). Tai kelia grėsmę paciento aklumui. Kitas aklumo rizikos veiksnys yra trumparegystė. Tai sukelia per ilgas akies obuolys. Šis pokytis taip pat gali sukelti tinklainės atsiskyrimą.

Marfano sindromas: simptomai ant kitų organų

Marfano sindromas, be paminėtų organų sistemų, gali pažeisti ir kitas struktūras. Tai, be kita ko, apima plaučius. Nukentėjusiesiems padidėja rizika sirgti pneumotoraksu. Tuo gydytojai supranta plaučių kailio atsiskyrimą nuo pleuros ir oro patekimą į šį tarpą. Ši būklė gali būti pavojinga gyvybei, nes plaučiai griūva atitinkamoje vietoje.

Pacientų, sergančių Marfano sindromu, odoje strijos dažnai laikomos silpno jungiamojo audinio požymiais.

Gyvenimo metu gali susiformuoti vadinamoji Duraektasie. Tai yra tiesiamųjų menstruacijų pratęsimas, dažniausiai juosmeninės stuburo dalies lygyje. Tai dažnai būna be simptomų. Kai kuriais atvejais jis gali sukelti skausmą, kai duslintuvas spaudžia nugaros smegenų nervus.

Marfano sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Marfano sindromas yra autosominė dominuojanti paveldima liga. Tai reiškia, kad pasikeičia (mutacija) viename mūsų genetinės medžiagos gene, kuris sukelia ligą. Autosominis dominantas apibūdina, kad ši genetinė informacija yra nesusijusi su lyčių genų kompleksu (autosominiu) ir visada atrodo išvaizda (dominuojanti).

Jei pacientas, sergantis Marfano sindromu, turi vaiką, jis gali paveldėti sergantįjį arba sveiką geną. Nes kiekvienas žmogus turi dvigubą paveldimų veiksnių rinkinį. Tai reiškia, kad perdavimo tikimybė yra 50 procentų. Taigi Marfano sindromu sergančio vaiko ligos tikimybė yra 50 procentų.

Marfano sindromas: pažeistas jungiamasis audinys

Mutacija, sukelianti Marfano sindromą, yra ant ilgosios 15-osios chromosomos rankos (15q21). Tai paveikia vadinamąjį FBN1 geną. Šis genas yra atsakingas už jungiamojo audinio baltymo, vadinamo fibrilinu-1, susidarymą. Fibrillinas-1 yra svarbus jungiamojo audinio stabilumui. Jei jo susidarymą riboja mutacija, jungiamasis audinys praranda stabilumą.

Marfano sindromas: skirtinga išraiška

Marfano sindromo pasireiškimo laipsnis skiriasi. Tada gydytojai kalba apie kintamą ekspresyvumą. Tai reiškia, kad pacientų simptomai skiriasi net šeimoje. Nepaisant tos pačios mutacijos, vienam pacientui gali būti nedaug simptomų, o broliukui parodyti visą Marfano sindromo vaizdą.

Marfano sindromas: tyrimai ir diagnozė

Marfano sindromo diagnozę dažnai nustato pediatras. Apskritai, įvairūs specialistai vaidina diagnostikos, gydymo ir konsultavimo vaidmenį. Tai apima pediatras, žmogaus genetikas, kardiologas, ortopedas ir oftalmologas. Prieš nustatant diagnozę, gydytojas pirmiausia išsamiai paklaus jūsų ligos istorijos (anamnezės). Dėl to jis užduoda jums šiuos galimus klausimus:

• Ar šeimos narys kenčia nuo Marfano sindromo?
• Ar turite jausmą, kad retkarčiais lenktyniaujate širdimi?
• Ar jūs vaikystėje visada buvote aukštesnė už kitus?
• Ar esate trumparegis?

Marfano sindromo fizinis tyrimas

Vėliau gydytojas apžiūrės jus fiziškai. Iš pradžių jis žiūri į skeletą. Jis atkreipia dėmesį į atskirų kaulų ilgį, šonkaulio narvelio formą ir veido formą. Tada jis klauso širdies ir plaučių. Gali būti pastebėti širdies ritmo sutrikimai ar tėkmės triukšmas virš pagrindinės arterijos.

Marfano sindromui diagnozuoti buvo sukurti vadinamieji Gento kriterijai. Jame išvardijami įvairūs ligos simptomai. Jei tenkinamas tam tikras skaičius kriterijų, diagnozė gali būti nustatyta.

Be to, galimas genetinio Marfano sindromo tyrimas. Jis analizuoja genomą ir ieško mutacijos, atsakingos už ligą. Jei šeimoje yra Marfano sindromo atvejų, prieš gimimą galima atlikti tinkamą diagnostiką.

Marfano sindromas: panašios ligos

Nuo Marfano sindromo galima atskirti kitas genetines ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus. Tarp jų, be kita ko, yra

• Ehlers-Danlos sindromas
• Loeys-Dietz sindromas
• Sphrintzen-Goldberg sindromas
• masė sindromas

Marfano sindromas: gydymas

Kadangi Marfano sindromas yra genetiškai susijusi liga, pačios priežasties, mutacijos, negalima išgydyti. Terapijos tikslas – reguliarus pacientų stebėjimas pas įvairius specialistus, siekiant išvengti komplikacijų. Svarbiausia yra širdies stebėjimas, siekiant išvengti staigios mirties dėl aortos išpjaustymo. Tai galima pasiekti neutralizuojant aortos išsiplėtimą skiriant beta adrenoblokatorius ir ribojant fizinį aktyvumą. Kasmetinis aortos ultragarsas gali būti naudojamas stebėti aortos išsiplėtimą ir laiku ištaisyti aortos šaknį.

Kitos operacijos, kurių gali prireikti sergant Marfano sindromu

• skoliozė korekcija
• krūtinės ląstos korekcija
• objektyvas pašalinimas

Marfano sindromas: ligos eiga ir prognozė

Mutacijų perdavimo iš vieno iš tėvų tikimybė vaikui yra 50 procentų. Marfano sindromo partnerės, planuojančios susilaukti vaikų, turėtų pasitarti su žmogaus genetiku.

Šiandien Marfano sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė beveik neribojama. Nors praeityje gyvenimo trukmė vis dar buvo labai ribota, ji per pastaruosius 30 metų padidėjo 30 metų. Tačiau pacientams vis dar padidėja aortos išpjaustymo rizika, o tai gali sukelti staigią mirtį. Aortos dissekcija dažniausiai stebima maždaug sulaukus 30 metų. Reguliarūs patikrinimai pas gydytoją gali sumažinti aortos išpjaustymo riziką Marfano sindromas būti sumažintam.