Dauno sindromas

Greita apžvalga

• Kas yra Dauno sindromas? Ne liga, o genomo anomalija. Tai reiškia, kad nukentėjusiųjų genetinė struktūra skiriasi nuo „normalios būsenos“.
• sukelia: Visose ar kai kuriose paveiktose kūno ląstelėse yra trys (vietoj dviejų) 21 chromosomos egzemplioriai. Todėl Dauno sindromas taip pat vadinamas 21-oji trisomija.
• dažnis: dažniausiai pasitaikantis nukrypimas nuo normalaus chromosomos skaičiaus (skaitinė chromosomų anomalija). Apskaičiuota, kad kiekvienas iš 650 kūdikių gimsta su Dauno sindromu. Apie 30 000–50 000 žmonių gyvena Vokietijoje.
• Tipiški simptomai: et al trumpa galva, plokščia galvos nugara, apvalus ir plokščias veidas, nuožulnios akys su subtiliu akių raukšle vidiniame akies kampe, dažniausiai atmerkta burna su padidėjusiu seilėtekiu, keturių pirštų įdubimas, sandalo tarpas, trumpas ūgis
• Galimos pasekmės: et al Širdies defektai, virškinamojo trakto apsigimimai, ortopedinės problemos (pvz., Plokščiosios kojos), klausos ir regos sutrikimai, padidėjęs jautrumas infekcijoms, miego sutrikęs kvėpavimas, padidėjusi leukemijos, epilepsijos, autoimuninių ligų, autizmo, ADHD ir kt. Rizika, psichinė negalia, bet taip pat ir specialūs įgūdžiai, tokie kaip muzikiniai. talentas
• Gydymo galimybės: tikslinę individualią paramą (kuo anksčiau), pavyzdžiui, naudojant kineziterapiją, ergoterapiją ir logopedinę terapiją; operacinis organų ir skeleto anomalijų gydymas; Gretutinių ligų gydymas

Dauno sindromas: simptomai ir pasekmės

Žmonės su Dauno sindromu (21-oji trisomija) dažniausiai būna savarankiški tipiška išvaizda atpažinti. Būdingi Dauno sindromo simptomai:

• trumpa galva (brachycephaly) su plokščia galvos nugara, trumpu kaklu ir apvaliu, plokščiu veidu
• šiek tiek įstrižos akys su švelnia odos raukšle vidiniame akies kampe (epicanthus)
• padidėjęs akių reljefas
• ryškūs, balti rainelės pleistrai („brushfieldspots“) – jie nyksta su amžiumi ir į spalvą įdedant spalvotus pigmentus
• plokščia, plati nosies šaknis
• paprastai atvira burna ir padidėjęs seilėtekis
• įdubęs liežuvis, kuris dažnai būna per didelis ir išsikiša iš burnos (makroglossija)
• siauras, aukštas gomurys
• neišvystyti žandikauliai ir dantys
• mažos, žemos, apvalios ausys
• odos perteklius ant kaklo, trumpas kaklas
• trumpos plačios rankos trumpais pirštais
• Keturių pirštų kailis (skersinė vaga ant delno, pradedant po smiliumi ir tęsiant žemiau mažojo piršto)
• Sandalenlücke (didelis atstumas tarp pirmosios ir antrosios kojų pirštų)

Įstrižos akys ir plokščia nosies šaknis yra ne tik žmonėms su Dauno sindromu, bet ir mongolų genčiai. Todėl Dauno sindromas anksčiau buvo liaudiškai vadinamas „mongolizmu“, o sergantieji – „mongoloidu“. Dėl etinių priežasčių nebegalėtumėte vartoti šių terminų.

Kiti Dauno sindromo požymiai yra silpnai išsivystę raumenys (žemas raumenų tonusas) ir uždelsti refleksai. Paveiktų asmenų kūno augimas sulėtėja, ir jie yra mažesni už vidutinį dydį (trumpas ūgis). Be to, ryškus jungiamojo audinio silpnumas daro sąnarius pernelyg judrius.

Dauno sindromas: pasekmės sveikatai

21-osios trombos gali paveikti jūsų sveikatą. Ypač paplitę trisomijos 21 požymiai širdies defektas, Jie randami maždaug pusei visų žmonių, sergančių Dauno sindromu. Dažnas širdies defektas yra vadinamasis AV (atrioventrikulinis) kanalas. Tai tarpvietės defektas tarp prieširdžių ir skilvelių. Tai sukelia kvėpavimo takų distresą, sulėtintą augimą ir pasikartojančią pneumoniją. Daugeliu atvejų širdies pertvara tarp širdies kamerų nėra visiškai uždaryta (skilvelio pertvaros defektas).

Labai dažnai Dauno sindromas yra sinonimas Virškinimo trakto apsigimimai sujungtos, tokios kaip plonosios žarnos susiaurėjimas ar tiesiosios žarnos išsigimimai. taip pat klausos sutrikimas ir neryškus matymas yra dažni.

Kadangi imuninė sistema yra nepakankamai išvystyta, kenčia nuo labiau jautrūs infekcijoms, ypač kvėpavimo takuose. Pavyzdžiui, daugelis Dauno sindromo vaikų yra linkę į vidurinės ausies infekciją, bronchitą ir pneumoniją.

Trisomy 21 daugeliu atvejų yra su a miego sutrikęs kvėpavimas (Obstrukcinė miego apnėja), kartais lydima knarkimo: miego metu viršutiniai kvėpavimo takai pasidaro laisvi ir susiaurėja, todėl atsiranda trumpi kvėpavimo takai. Kiekvieną kartą deguonies įsotinimas kraujyje mažėja. Smegenys reaguoja žadinimo impulsu. Nukentėjusieji greitai užmiega ir negali prisiminti kitos dienos daugumos trumpų pabudimo fazių. Tačiau dienos metu jie dažnai būna pavargę, nes trūksta ramaus miego.

Kita 21-osios trisomijos pasekmė yra padidėjusi ūminės leukemijos (tam tikros formos leukemija) rizika kraujo vėžys): Tai yra iki 20 kartų daugiau nei vaikams, neturintiems šios chromosomų anomalijos. 21 chromosomoje yra keli genai, kurie vaidina svarbų vaidmenį leukemijos išsivystyme. Vadinamoji ūminė mieloleukemija (AML) labiau būdinga Dauno sindromui nei ūminė limfoblastinė leukemija (VIS) – vaikams, kuriems nėra 21 21-oji trisomija, yra visiškai priešingai.

Be leukemijos epilepsijos priepuoliai (Epilepsija) autoimuninės ligos Dauno sindromu dažniau nei įprastoje populiacijoje. Pastarosios, pavyzdžiui, apima:

• 1 tipo cukrinis diabetas
• celiakijos
• Lėtinė reumatinė liga vaikystėje (nepilnamečių reumatoidinis artritas, dar vadinamas nepilnamečių idiopatiniu artritu)
• autoimuniniai skydliaukės sutrikimai (pvz., Hašimoto tiroiditas).

Be to, dažnai stebima 21-oji trisomija ortopedinės problemos, Tai apima, pavyzdžiui, netinkamą kaklo ir peties srityje, taip pat ant klubo (klubo sąnario displazija), nestabilų girnelę ir kojų (pvz., Plokščią pėdą) apsigimimus.

Be to, žmonėms su Dauno sindromu padidėja rizika Elgesio problemos ar psichinės sąlygos, pavyzdžiui, ADHD, autizmas, nerimo sutrikimai, taip pat emocinės problemos ir depresija.

Dauno sindromas taip pat paveikia vaisingumas : berniukai ar vyrai, kuriems nustatyta 21-oji trisomija, dažniausiai būna nevaisingi. Paveiktos merginos ir moterys yra vaisingos (nors ir ribotos). Tikimybė, kad nėštumo metu jie perduoda chromosomų anomaliją negimusiam vaikui, yra apie 50 procentų.

Dauno sindromas: psichiniai apribojimai

Dauno sindromas yra dažniausia įgimtos psichinės negalios priežastis, Trisomija 21 vaikai dažnai išmoksta kalbėti vėliau nei kiti vaikai, iš dalies todėl, kad dažniausiai girdi. Todėl kartais jų kalbą sunku suprasti. Daugeliu atvejų nukentėjusiesiems reikia daugiau laiko, kad suprastų faktus. Tie, kurie jau kažko išmoko, dažnai sunkiai mokosi naujų dalykų. Variklio raida vėluoja – vaikai pradeda ropoti ar vaikščioti vėlai.

Intelektiniai sugebėjimai yra daugiau ar mažiau apriboti. Kai kurie kenčiantys turi sunkią psichinę negalią (tai yra gana retai), o kiti – beveik vidutiniškai. Galioja taip: Psichinis Dauno sindromo vaiko vystymasis priklauso ne tik nuo jo genetinės struktūros, bet ir nuo to, ar jis yra skatinamas, ir kokiu mastu.

Dauno sindromas: specialūs įgūdžiai

Trisomija 21 reiškia ne tik apsigimimus ir apribojimus. Žmonės su Dauno sindromu pasižymi stipriais emociniais sugebėjimais ir saulėta prigimtimi: jie yra meilūs, švelnūs, draugiški ir linksmi. Be to, daugelis yra muzikaliai talentingi ir turi ryškų ritmo pojūtį.

Dauno sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Dauno sindromas yra vienas Klaida gaminant lytines ląsteles (Kiaušialąstės ar sperma):

Kiaušinio ir spermos ląstelės susidaro dalijant ląsteles iš pirmtakų ląstelių, turinčių normalią dvigubą chromosomų rinkinį (chromosomos = genetinės medžiagos nešiklis). Šis dvigubas chromosomų rinkinys apima 22 suporuotas autosomas ir dvi lytines chromosomas (XX moterims ir XY vyrams). Iš viso tai reiškia 46 chromosomas.

Genetinė informacija paprastai pasiskirsto tolygiai per besivystančias lytines ląsteles, kurios tada turi paprastą chromosomų rinkinį (22 autosomos ir viena lytinė chromosoma = 23 chromosomos). Taigi vėliau apvaisinus kiaušinių ląsteles ir spermą, vėl atsiranda ląstelė su normaliu dvigubu chromosomų rinkiniu, iš kurios vėliau iškyla nesuskaičiuojamas daugybė vaiko ląstelių.

Tačiau padalijus 46 chromosomas į gautas lytines ląsteles, gali atsitikti klaidų: kartais du chromosomos egzemplioriai netyčia patenka į tą pačią naują lytinę ląstelę. Tada iš viso 24, o ne 23 chromosomos. Jei jis vėliau ištirpsta apvaisinant kitą „normalią“ lytinę ląstelę, rezultatas yra vadinamasis trisominė ląstelė – Jame yra trys nagrinėjamos chromosomos egzemplioriai – iš viso 47 chromosomos. Dauno sindromas yra 21 chromosomos numeris triguboje (o ne dviguboje) versijoje galima. Čia yra skirtingi gydytojai skirtingos Dauno sindromo formos: Laisvoji 21-oji trisomija, 21-oji mozaikinė trisomija ir 21-oji translokacijos trisomija.

Laisva 21-oji tromija

Visose kūno ląstelėse yra trečioji chromosoma 21. Beveik visada tai yra spontaniška nauja mutacija. Tai yra, nemokama 21-osios trisomija paprastai atsiranda atsitiktinai, tai yra, be jokios akivaizdžios priežasties. apie 95 procentai Visi Downo sindromu sergantys žmonės turi nemokamą trisomiją. Tai yra iki šiol labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimo variantas.

Mozaikinė trisomija 21

Kartais vienoje ląstelėje vykstant embrionų vystymuisi ląstelių dalijimasis netenka daugumos trečiosios 21-osios chromosomos („trisomijos gelbėjimas“), bet ne kitose. Tai reiškia, kad epizode vystosi „normalios“ ir trisomos ląstelių linijos. Taigi vaiko kūną sudaro ląstelės su 46 ir tos, kuriose yra 47 chromosomos.

Tas pats rezultatas atsiranda, kai apvaisinimas vyksta reguliariai (apvaisintas kiaušinis turi 46 chromosomas), tačiau vėlesniame embriono vystymesi įvyko klaida: Padalijus vieną ląstelę, netyčia trys chromosomos 21 dukterinėje ląstelėje (ir tik viena kopija) antroje dukros kameroje). Čia vystosi ir „normalios“, ir trisomos ląstelių linijos.

Mozaikinė trisomija atsiranda maždaug du procentai visų žmonių su Dauno sindromu. Atsižvelgiant į tai, ar žmogus turi daugiau „normalių“ ar daugiau trisomų ląstelių, Downo sindromo ypatybės yra skirtingos.

Translokacijos trisomija 21

Ši Dauno sindromo forma paprastai kyla iš tėvų, kuriems taikoma vadinamoji „subalansuota“ 21 translokacija 21. Tai reiškia, kad paveiktas tėvas paprastai turi dvi 21 chromosomos kopijas savo kūno ląstelėse. Tačiau vienas iš jų yra prijungtas prie kitos chromosomos (translokacija). Pačiam tėvui tai neturi jokių pasekmių. Vaikui pastojant, vis dėlto gali atsirasti „nesubalansuota“ 21 translokacija: tada vaikas turi tris 21 chromosomos egzempliorius visose kūno ląstelėse, iš kurių viena yra pritvirtinta prie kitos chromosomos.

Translokacijos trisomija 21, atsirandanti dėl subalansuoto tėvų perkėlimo, gali būti labiau paplitusi šeimoje. Tai reiškia, kad keli paveikto tėvo vaikai gali sirgti Dauno sindromu (21 translokacijos trisomijos forma).

Tik retai translokacijos trisomija pasireiškia savaime prieš pat kiaušinio apvaisinimą arba po jo.

21 translokacijos trisomija yra apie trys procentai visų Dauno sindromo atvejų.

Dauno sindromas: rizikos veiksniai

Iš esmės kiekvieno nėštumo metu yra galimybė, kad vaikas gimsta su Dauno sindromu (ar kitu genetiniu sutrikimu). su ilgėja motinos amžius bet padidina jo tikimybę. 35–40 metų moterims 1 iš 260 vaikų, gimusių su 21 trisomija. Nėščių moterų nuo 40 iki 45 metų santykis jau yra 1 iš 50.

Mokslininkai įtaria, kad kiaušidės dalijasi labiau, jei moteris sensta. Tai galėtų palengvinti klaidų padalijimą į chromosomas. Ar tėvo amžius taip pat vaidina vaidmenį, ginčytina.

Tyrėjai aptaria kitus veiksnius, kurie gali prisidėti prie Dauno sindromo atsiradimo. Tai apima, viena vertus, endogeninius (vidinius) veiksnius, tokius kaip tam tikri genų variantai, Kita vertus, įtariama ir išorinė (išorinė) įtaka, pavyzdžiui, kenksminga radiacija, piktnaudžiavimas alkoholiu, per didelis rūkymas, Geriamųjų kontraceptikų vartojimas arba viena virusinė infekcija tręšimo metu. Tačiau tokių veiksnių svarba yra ginčytina.

Dauno sindromas: tyrimai ir diagnozė

Prenatalinės diagnozės kontekste prieš gimimą galima nustatyti, ar vaikas turi Dauno sindromą (ar kitą chromosomų sutrikimą, ar genetinę ligą). Galimi keli tyrimo metodai:

Vadinamasis neinvazinė procedūra pvz., pirmo trimestro atranka (ultragarsas ir kraujo tyrimas) ir trigubas tyrimas (kraujo tyrimas) nerizikinga tiek motinai, tiek vaikui. Visų pirma pirmojo trimestro patikra (pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje) suteikia gerų įrodymų apie negimusio vaiko trisomiją 21, tačiau neleidžia patikimos diagnozės. Todėl atranka pateikia tik „nesubalansuoto“ Dauno sindromo rizikos vertinimą.

Norint saugiai diagnozuoti Dauno sindromą, yra viena tiesioginė vaiko chromosomų analizė būtina. Mėginio medžiaga gaunama iš Mutterkuchen (chorioninio villus mėginių ėmimo), amniocentezės (amniocentezės) arba Fetalblutentnahme (virkštelės punkcija) audinio mėginio. Visos trys operacijos yra gimdos operacija (invaziniai metodai). Jie siejami su tam tikra rizika vaikui. Todėl jie naudojami tik konkrečiais įtariamais atvejais, pavyzdžiui, kai ultragarsas yra neaiškus. Net nėščios moterys Persileidimo rizika dėl procedūros ir Dauno sindromo rizika nuo 35 metų panaikina vienas kitą. Būtent todėl nėščioms moterims nuo šio amžiaus siūlomas amniocentezės tyrimas.

Procedūros išsamiai

Ultragarsas (sonografija): Pirmasis trisomijos 21 požymis dažnai yra sustorėjęs vaisiaus kaklo raukšlė (nosies permatomumo testas, kaklo raukšlių matavimas). Tai laikinas kaklo patinimas, atsirandantis tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės. Tai rodo vaiko chromosomų sutrikimą.

Be to, gydytojas nustato ultragarsinius vidinius ir išorinius apsigimimus ar ypatumus, kuriuos gali sukelti 21-osios chromosomos perteklius. Pavyzdžiai: sutrumpėjęs nosies kaulas, maža galva, trumpos rankos ir kojos ar sandalo tarpas. Taikant specialią ultragarso procedūrą (Doplerio sonografija), galima pavaizduoti širdies tėkmę širdyje ir dideles širdies kraujagysles. Taigi gydytojas gali nustatyti širdies defektus, kurie yra gana dažni Dauno sindromo atvejais.

Pirmas trimestras Atranka: Čia apibendrinami tam tikri ultragarsinio tyrimo (be kita ko, nosies permatomumo tyrimo) matavimo rezultatai, kraujo tyrimas nustatant dvi vertes (HCG ir Papp-A) ir individuali rizika, tokia kaip motinos amžius ar šeimos istorija. Dėl to gaunama negimusio vaiko trisomijos 21 rizikos statistinė vertė.

Trivietis testas: Pirmiausia motinos kraujo serume matuojami trys parametrai – vaikų baltymas alfa-fetopropteinas (AFP) ir motinos hormonai estriolis bei HCG. Remiantis matavimo rezultatais, galima apskaičiuoti motinos amžių ir nėštumo laiką, riziką, kad vaikas gali patirti 21 trisomiją.

chorioninio villus atranka: Chorioniniai vyniotiniai yra riešutų pyrago (placentos) dalis. Iš jų gaunamas audinio mėginys chromosomų analizei. Chorioniniai vynmedžiai turi tą pačią genetinę medžiagą kaip negimusiam vaikui, nes jie taip pat kilę iš apvaisintos kiaušialąstelės. Tyrimą galima atlikti maždaug nuo 11-osios nėštumo savaitės.

Amniocentezė (amniono tyrimas): Gydytojas pašalina amniono skysčio mėginį smulkia tuščiavidurė adata per būsimos motinos pilvo sieną. Laikinai joje plaukioja kūdikiškos ląstelės. Jų genetinė medžiaga gali būti ištirta laboratorijoje, siekiant nustatyti genetinius sutrikimus, tokius kaip trisomija 21. Amniono skysčio tyrimas galimas ne anksčiau kaip nuo 14 nėštumo savaitės.

Fetalblutentnahme: Čia gydytojas iš virkštelės laimi negimusio vaiko kraujo tyrimą (virkštelės punkcija). Ląstelės tiriamos dėl jų chromosomų skaičiaus. Anksčiausias įmanomas virkštelės punkcijos laikas yra maždaug 19-oji nėštumo savaitė.

„PrenaTest“ ir panoraminis testas

Iki kelerių metų tokios negimdžiusios vaiko tromijos, kaip Dauno sindromas, galėjo būti diagnozuojamos tik naudojant invazinius prenatalinės diagnozės metodus (chorioninės villus mėginių ėmimas, amniocentezė, vaisiaus kraujo mėginiai). Tačiau šie metodai gali sukelti persileidimą imant mėginius.

Tuo tarpu dar negimusiems kūdikiams diagnozuoti trisomijas galima atlikti kai kuriuos specialius kraujo tyrimus, tokius kaip „PraenaTest“ ar „Panorama“: jie taip pat gali aptikti Dauno sindromą ir kitus chromosomų sutrikimus su didele tikimybe, tačiau nedidindami persileidimo rizikos.

„PrenaTest“, panoraminis tyrimas ir panašūs kraujo tyrimai yra pagrįsti tuo, kad nėščios moters kraujyje taip pat galima aptikti vaiko genomo pėdsakų. Šiuos negimusio vaiko „DNR fragmentus“ galima išfiltruoti ir ištirti dėl Dauno sindromo ir kitų chromosomų aberacijų.

Daugiau apie šiuos testus skaitykite straipsnyje „PraenaTest“ ir „Panorama-Test“.

harmonija testas

„Harmony“ testas priklauso „PrenaTest“ ir neinvazinės prenatalinės diagnostikos („NIPD“) panoramos testui. Tai taip pat naudinga labai užtikrintai nustatyti Dauno sindromą ir kitas negimusio vaiko chromosomų anomalijas.

Harmonijos testas (kaip ir panašūs kraujo tyrimai) yra skirtas nėščioms moterims, kurioms padidėjusi vaisiaus chromosomų anomalijų rizika. Tai gali būti, pavyzdžiui, jei atranka per pirmąjį trimestrą davė pastebimą rezultatą arba jei šeimoje jau yra Dauno sindromo ar kitų chromosomų aberacijų.

Iki šiol „Harmony“ testas ir kiti neinvaziniai prenatalinės diagnozės kraujo tyrimai dažniausiai nėra apmokami sveikatos draudimo kompanijų.

Visą šį kraujo tyrimą skaitykite straipsnyje „Harmonijos testas“.

Dauno sindromas: gydymas

21 chromosomos perteklius negali nei blokuoti, nei išjungti – taigi Dauno sindromas neišgydomas. Tačiau nukentėjusiems vaikams naudinga nuolatinė priežiūra ir parama. Tikslas yra sumažinti apribojimus (pvz., Problemas, susijusias su smulkiosios motorikos įgūdžiais) ir visapusiškai išnaudoti vaikų, turinčių Dauno sindromą, individualias vystymosi galimybes. Be to, turėtų būti geriausiai gydomos sveikatos problemos, susijusios su 21-oji trisomija (pvz., Širdies liga).

Būtina sąlyga yra tai, kad su tikslinė reklama kuo anksčiau yra pradėtas. Tai padidina tikimybę, kad vaikai, kuriems yra 21 21 trisomija, gali gyventi savarankišką ir savarankišką gyvenimą.

Žemiau yra keletas Dauno sindromo gydymo ir palaikymo galimybių pavyzdžių. Kiekvienas vaikas turėtų gauti individualų, savo poreikiams pritaikytą gydymą.

operacija

Kai kurias organų anomalijas, pavyzdžiui, tiesiosios žarnos anomalijas ir širdies defektus, galima ištaisyti chirurginiu būdu. Tai gali žymiai pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Net ir esant ortopedinėms problemoms, chirurginė procedūra dažnai naudinga, pavyzdžiui, esant nestabiliam kelio sąnario gaubtui ar „Fußfehlbildungen“.

Kineziterapija ir ergoterapija

Kineziterapija (pavyzdžiui, po Bobath ar Vojta) palaiko motorinę Dauno sindromo vaikų raidą. Sutvirtinami ir treniruojami silpni raumenys ir per laisvas jungiamasis audinys. Kūno judesių koordinavimą ir laikysenos kontrolę taip pat galima pagerinti naudojant tinkamą kineziterapiją. Ergoterapija taip pat gali padėti tobulinti motorinius įgūdžius ir suvokti vaikus.

Gydymo sėkmę lemia gydytojo pasirinkimas (vaikas turi juo pasitikėti) ir individualiai pritaikytas terapijos planas. Taip pat svarbu, kad pratimai būtų daromi žaismingai, o vaikas neturėtų patirti didelio spaudimo.

kalbos palaikymas

Kalbos vystymąsi Dauno sindromu sergantiems vaikams galima skatinti keliais būdais. su Kalba ir kalbos pratimai (namuose ir savo kalbų pamokose – logopedija) gali pagerinti vaikų bendravimą ir išraiškingumą. Tai taip pat padeda, kai kiti su jais kalbasi lėtai ir aiškiai. Geriausia, jei gestai paremti tai, kas buvo pasakyta. Vaizdinius įspūdžius lengviau įsiminti Dauno sindromu sergantiems vaikams, o ne informaciją, kurią jie gali absorbuoti tik per ausis. Gestų vartojimas gali skatinti kalbos mokymąsi nuo maždaug dvejų metų amžiaus.

klausos sutrikimas trukdo kalbėti. Todėl jis turėtų būti gydomas anksti. Būdingas Dauno sindromui aukštas, smailus gomurys taip pat netaisyklingas sąkandis gali būti bendrai atsakingi, jei nukentėjusieji kalba sunkiai suprantami. Čia gali padėti odontologas ar ortodontas (pavyzdžiui, su gomurio plokštele).

Dvasinis ir socialinis skatinimas

Jūsų šeima ir draugai yra labai svarbūs Dauno sindromu sergantiems žmonėms. Šioje aplinkoje jie gali geriausiai mokytis ir praktikuoti socialinį elgesį.

Jei įmanoma, vaikai su Dauno sindromu turėtų lankyti inkliuzinį darželį. Tokiose įstaigose dirba tiek sveiki, tiek vaikai, turintys fizinių ar psichinių trūkumų. Be pedagogų, yra ir specialiai paruoštų specialistų, kurie specialiai remia vaikus.

Mokykloje vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažnai negali atsilikti nuo likusios klasės. Norint išmokti ko nors naujo, reikia daugiau laiko ir daugiau praktikos. Naudinga alternatyva gali būti, pavyzdžiui, integracijos klasės ar mokyklos neįgaliesiems. Tačiau iš esmės visi vaikai turi teisę lankyti įprastas mokyklas. Kaip tai gali būti sėkminga, parodo ispanas Pablo Pineda, kuris studijavo psichologiją ir pedagogiką ir tapo mokytoju. Jis yra pirmasis Europoje akademikas, turintis Dauno sindromą.

Kantrybė ir empatija

Vaikai su Dauno sindromu geba mokytis – jiems reikia tik daug laiko ir empatijos. Į spaudimą ir per didelius reikalavimus jie paprastai reaguoja labai jautriai ir nusigręžia.

Gretutinės 21-osios trisomijos ligos, tokios kaip epilepsija, miego apnėja ar leukemija, gydomos specialiai.

Dauno sindromas: istorija ir prognozė

Dauno sindromas gali turėti labai skirtingą poveikį protiniam ir fiziniam vystymuisi. Kai kuriais atvejais savarankiškas gyvenimas su Dauno sindromu yra įmanomas suaugus. Tačiau taip pat yra nukentėjusiųjų, kurie visą gyvenimą yra priklausomi nuo nuolatinės priežiūros dėl sunkios psichinės negalios.

Lemtingi gero Dauno sindromu sergančių vaikų vystymosi veiksniai visada yra individuali ankstyva intervencija ir kruopšta medicininė priežiūra nuo pat gimimo.

Dauno sindromas: gyvenimo trukmė

Dauno sindromo prognozė daugiausia priklauso nuo leukemijos rizikos ir širdies defekto pobūdžio. Tačiau dauguma širdies ydų šiandien gali būti gydomi gerai. Be to, žmonės su Dauno sindromu yra labiau linkę į infekcijas. Dėl šių veiksnių mirtingumas yra didžiausias vaikystėje. Suaugę žmonės, sergantys Dauno sindromu, per anksti sensta ir jų protiniai gebėjimai anksti krenta. Nepaisant visko, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė pastaraisiais dešimtmečiais pailgėjo dėl patobulintos gretutinių ligų skatinimo, priežiūros ir gydymo. 1929 m. Buvo Dauno sindromasVaikai vidutiniškai tik devyneri metai. Atvirkščiai, 2002 m. Tyrimai parodė, kad vidutinė gyvenimo trukmė yra 60 metų.

Papildoma informacija

gAIRĖ:

• Vokietijos pediatrų draugijos rekomendacija „Dauno sindromas vaikystėje ir paauglystėje“ (2016)

Paramos grupės:

• Darbo grupės DOWN sindromas e.V.
• Dauno sindromo tinklas Vokietijoje e.V.