Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė: trumpa apžvalga

• Aprašymas: paveldima metabolinė liga, sukelianti sunkias gleivių susidarymą plaučiuose ir kituose organuose
• simptomai: Kvėpavimo sistemos problemos, dirglus kosulys, plaučių infekcija, klestėjimas, nevirškinimas, stiprus viduriavimas, riebios kepenys, sumažėjęs vaisingumas
• sukelia: Gedimų turinčių genų, turinčių įtakos kūno skysčių konsistencijai, paveldėjimas, ligos protrūkis tik tada, jei abu tėvai paveldi sergantį geną (vyraujantis recesyvinis palikimas)
• diagnozė: Kraujo tyrimas dėl imunoreaktyvaus tripsino (IRT), su pankreatitu susijusio baltymo (PAP), prakaito tyrimas, genetinis tyrimas
• gydymas: mukolitiniai vaistai, bronchus plečiantys vaistai, įkvėpus, antibiotikai nuo infekcijų, kortizonas, CFTR moduliatoriai, plaučių transplantacija
• prognozė: nepagydomas, kursas labai priklauso nuo diagnozės sunkumo ir laiko, sutrumpėja gyvenimo trukmė

Cistinė fibrozė: aprašymas

Cistinė fibrozė (dar vadinama cistine fibroze) yra paveldima metabolinė liga. Sutrinka įvairių kūno skysčių susidarymas. Plaučių, kasos ir kitų organų išskyros yra klampesnės nei sveikų žmonių.

Kietos gleivės

Kietos gleivės užkemša, be kita ko, mažas bronchų šakas ir vidaus organų latakus. Ypač kenčia kvėpavimas ir virškinimas. Ligos metu organai gali dirbti blogiau ir blogiau.

Klaida genetinėje medžiagoje

Ligos priežastis yra genetinės medžiagos defektai. Todėl cistinė fibrozė nėra išgydoma. Diagnostikos laikas ir simptomų sunkumas gali labai skirtis atskirai. Daugeliui vaikų cistinė fibrozė daro didelę įtaką nuo gimimo, kitais atvejais ji pripažįstama vėliau.

Cistinė fibrozė: simptomai

Cistinės fibrozės simptomai kiekvienam pacientui gali skirtis. Liga pažeidžia įvairių organų, bet ypač plaučių ir virškinimo sistemos funkcijas.

Atpažinkite ankstyvuosius požymius

Pirmieji cistinės fibrozės simptomai skiriasi atskirai. Daugeliu atvejų cistinės fibrozės simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Taigi dažniausiai ligą galima diagnozuoti anksti ir greitai pradėti gydyti. Tačiau kai kurie pacientai turi rimtų nusiskundimų tik paauglystėje. Ne kiekvienas paveiktas asmuo parodo visus galimus simptomus. Simptomų sunkumas taip pat skiriasi.

Pakeisti kūno skysčiai

Esant cistinei fibrozei, ląstelėse sutrinka vadinamųjų chlorido jonų kanalų formavimasis. Tai keičia kūno skysčių sudėtį. Lengviausias būdas nustatyti šį nukentėjusiųjų prakaito pokytį. Jūsų prakaitas yra saldesnis nei sveikų žmonių. Natrio ir chlorido druskos, priklausančios vadinamiesiems elektrolitams, praturtintos prakaitu. Dėl prakaitavimo pacientai, kenčiantys nuo cistinės fibrozės, vis dažniau praranda kūno druskas.

Įvairūs cistinės fibrozės simptomai

Liga paveikia daugybę organų sistemų. Dažnai pirmieji cistinės fibrozės simptomai išryškėja plaučiuose ir virškinamajame trakte. Gyvenimo metu galima pridėti ir kitų skundų. Taikant tikslinę terapiją, simptomus galima gerai išgydyti. Tačiau simptomai taip pat gali būti pavojingi. Tai ypač pavojinga, kai bronchai užsikemša per klampias gleives. Tuomet pacientai gali uždusti kraštutiniais atvejais.

Cistinė fibrozė: plaučių simptomai

Kvėpavimo problemos ir dirginantis kosulys

Dažniausiai cistine fibroze plaučių simptomai pasireiškia tik šiek tiek vyresniems kūdikiams. Naujagimis paprastai neturi kvėpavimo problemų. Cistinės fibrozės simptomai dažnai pasireiškia šiek tiek vyresniems vaikams kaip į gerklę panašus lėtinis, dirginantis kosulys. Jų kvėpavimo takuose padidėja gleivių, kietumas ir klampumas. Tai trukdo oro srautui plaučiuose. Laikui bėgant vystosi progresuojantis kvėpavimo sutrikimas.

Dažnos infekcijos

Padidėjusi gleivių gamyba plaučiuose palengvina bakterijų kolonizaciją ir sukelia infekciją. Pasikartojančią pneumoniją ar bronchų infekcijas daugiausia sukelia tokios bakterijos kaip stafilokokai ir Pseudomonas rūšys. Sutrikęs druskos balansas plaučiuose taip pat trukdo organizmo gynybai. Taip pat gali atsirasti kraujavimas iš plaučių. Tipiškas to požymis yra iš kraujo sumaišytų gleivių kosulys.

Nors plaučiai pažeidžiami nuo ankstyvo amžiaus, pirmieji kvėpavimo takų cistinės fibrozės simptomai dažnai būna tik pradinio mokyklinio amžiaus ar net vėliau. Simptomai kartais pasireiškia tik tada, kai didelės plaučių audinio dalys jau yra sunaikintos arba kvėpavimo takai yra labai susiaurėję.

Cistinė fibrozė: kasos simptomai

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, kasa dažnai uždegta. Jis išskiria sekreciją, kurioje, be kita ko, yra riebalų ir cukraus virškinimo fermentų. Sergant cistine fibroze sekretas dėl savo klampumo kondensuojasi atgal ir sukelia uždegimą.

Vykstant procesui, kasos audiniai sukietėja ir randai. Gydytojai kalba apie fibrozę. Fibrozė palaipsniui sunaikina kasą. Kasoje, be tulžies, taip pat susidaro insulinas, kuris, be kita ko, reikalingas cukraus panaudojimui organizme. Pacientams, kurie yra šiek tiek vyresni (nuo paauglystės), dažnai išsivysto cukrinis diabetas.

Cistinė fibrozė: tulžies simptomai

Kasa ir tulžies pūslė turi bendrą žarnyno kanalą. Todėl kasos sekreto užplūdimas taip pat gali sukelti tulžies pūslės uždegimą. Dažnai susidaro tulžies akmenys, kurie gali visiškai užblokuoti tulžies pūslę iš tulžies pūslės.

Cistinė fibrozė: virškinamojo trakto simptomai

Be plaučių skundų, cistinės fibrozės simptomai daugiausia veikia virškinimą. Pavyzdžiui, dėl tulžies trūkumo sutrinka riebalų virškinimas. Dažnai pacientai blogai toleruoja riebų maistą. Nurytas maistas vėl pašalinamas nesuvirškintas. Paprastai būdingi labai dideli ir švelnūs tuštinimai.

Viduriavimas ir augimo sutrikimai

Paveikti vaikai, įskaitant kūdikius, dažnai kenčia nuo stipraus viduriavimo. Nors jie geria ir valgo gerai, jie vos padidėja. Taigi augimo sutrikimai ir netinkama mityba yra kitos klasikinės ligos pasekmės.

Tačiau tokie skundai virškinimo srityje gali atsirasti ir dėl kitų ligų. Taigi jie kartu su kvėpavimo sutrikimais yra būdinga cistinės fibrozės požymis, kurį būtinai reikia ištirti.

analinis prolapsas

Tolesniame etape cistinė fibrozė gali sukelti įvairių virškinamojo trakto komplikacijų. Dažniausias yra vadinamasis analinis prolapsas. Išangės prolapso metu žarnos gleivinė išsiskiria iš išangės. Tokį įvykį reikia kuo greičiau išgydyti chirurginiu būdu.

žarnų nepraeinamumas

Taip pat dažnai pasitaiko žarnyno įsitraukimas (invaginacija) arba žarnų nepraeinamumas (ileusas). Abi komplikacijos yra susijusios su dideliu pilvo skausmu ir didelėmis virškinimo problemomis. Skausmas dažniausiai atsiranda spurguose, ypač po valgio. Jei negydoma, žarnyno nepraeinamumas yra mirtinas. Todėl spazminį, ūmų pilvo skausmą visada turi išsiaiškinti gydytojas.

Cistinė fibrozė: kepenų simptomai

kepenų suriebėjimas

Dėl tulžies nutekėjimo kenčia ir kepenys. Daugeliui pacientų ligos metu išsivysto riebalinės kepenys. Gali atsirasti nuovargis, apetito praradimas, pilvo pūtimas ir vidurių pūtimas, retais atvejais – viršutinės pilvo dalies spaudimas ar skausmas.

kepenų cirozė

Retais atvejais išsivysto susitraukiančios kepenys (kepenų cirozė), kai kepenys yra stipriai sutrikusios. Pirmiausia ji pasireiškia gelta (gelta). Geltos požymiai yra gelsvas baltos spalvos spalvos pokytis akyse. Po ilgo laiko taip pat atsiranda širdies problemų, o nukentėjusiųjų našumas ir toliau blogėja.

Cistinė fibrozė: sumažėjęs vaisingumas

Daugiau nei pusė visų vyrų vyrų yra nevaisingi. Nors daugeliu atvejų jie gali suformuoti derlingą spermą, jie negali patekti pro vas deferens, nes juos blokuoja klampios gleivės.

Paveiktos moterys paprastai būna mažiau vaisingos. Apskritai jie gali priimti ir pristatyti vaiką. Tačiau jų kiaušintakiuose kaupiasi kietos gleivės, į kurias sperma sunkiai gali prasiskverbti. Ypač vyresniame amžiuje nėštumo tikimybė greitai mažėja.

Cistinė fibrozė: simptomai vaikams

Cistinė fibrozė yra genetinė liga. Jis visada buvo nuo pat gimimo. Tačiau klasikiniai cistinės fibrozės simptomai ne visada pasireiškia vaikystėje. Tačiau dažnai jau yra nespecifinės instrukcijos, kurių reikėtų laikytis. Tai ypač aktualu, jei šeimoje jau yra cistinės fibrozės atvejų.

Pilvo pūtimas

Požymis, kad yra medžiagų apykaitos sutrikimas, yra, pavyzdžiui, ilgą laiką išsipūtęs pilvas. Dažnai vaikai kenčia nuo viduriavimo. Naujagimiams ženkliai uždelstas pirmasis išmatos (Kindspech) gali būti cistinės fibrozės požymis. Daugeliu atvejų augimas ir augimo sutrikimai atsiranda, net jei vaikai valgo potraukį. Tik retais atvejais tai sukelia ir vidurių užkietėjimą (vidurių užkietėjimą) dėl ligos.

Griausmingas kvėpavimas

Kiti simptomai, kurie gali rodyti cistinę fibrozę, yra barškantis kvėpavimas ir didelis neramumas. Daugelis vaikų kenčia nuo lėtinio sinusų uždegimo. Tai daugiausia pastebimi dėl tiksliai nenustatyto veido skausmo. Nosies polipai dažnesni vaikams, sergantiems cistine fibroze, nei sveikiems vaikams.

Jei vaikai ilgiau kenčia nuo kvėpavimo problemų ar nevirškinimo, kaip prevencinę priemonę visada reikia kreiptis į gydytoją. Vaikams pavojingos gyvybei situacijos gali greitai atsirasti, nes jie patys negali išdėstyti savo skundų ar negali įvertinti jų sunkumo.

Cistinė fibrozė: priežastys ir rizikos veiksniai

Cistinę fibrozę sukelia genetinis defektas. Patologinis pokytis slypi septintojoje chromosomoje vadinamajame CFTR gene.

CFTR genas (cistinės fibrozės transmembraninis reguliatoriaus genas) yra kanalo, per kurį chlorido jonai patenka į ląsteles, konstravimo instrukcija. Nepakankami chlorido jonų kanalai blokuoja druskos transportavimą į tam tikras kūno ląsteles pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Pažeistos liaukų ląstelės, o ne kitaip skystos sekrecijos kietos gleivės iš. Plaučiuose paranalinės sinusai, kasa, žarnyne, tulžies latakuose ir lytinėse liaukose susidaro tokios kietos gleivinės sekrecijos, turinčios didelį druskingumą.

Cistinė fibrozė: kaip nykstančiam mano vaikui?

Cistinė fibrozė ištinka tik tada, kai abu tėvai perduoda savo vaikui patologiškai pakitusį geną. Šie tėvai dažniausiai abu yra sveiki, bet neša geną.

Žmonės, sergantys cistine fibroze, būna tik iš dalies derlingi. Kai kurie pacientai vis dar tampa tėvais. Tačiau sergantys tėvai ar motinos visada perduoda sergantį geną, nes abu CFTR genai neša informaciją apie cistinę fibrozę. Tačiau jų vaikai suserga tik tuo atveju, jei iš kito tėvo gauna ir sergančiojo geną.

Poros, kurių šeimose jau buvo cistinės fibrozės atvejų, prieš planuodamos nėštumą turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją.

Preimplantacinė diagnozė

Tėvams, galintiems pagimdyti cistinę fibrozę, gali būti atlikta genetinė diagnozė prieš implantaciją. Atliekant genetinius bandymus prieš implantavimą, oocitai pirmiausia dirbtinai apvaisinami. Pirmasis ląstelių dalijimasis atliekamas mėgintuvėlyje (in vitro).

Prieš įterpiant embrioną, patikrinama, ar pakito genų savybės. Tada implantuojami tik embrionai, kurie nenešioja sergančio geno. Nepriklausomai nuo to, nėštumo metu taip pat galima ištirti, ar vaikui vėliau išsivystys CF.

Cistinė fibrozė: tyrimai ir diagnozė

Kitaip nei prieš keletą metų, dauguma ligoninių šiandien reguliariai tikrina naujagimius. Tai apima cistinės fibrozės tyrimus.

Kraujo ir prakaito patikra

Patikrinimui iš naujagimio imamas kraujas. Cistinės fibrozės testas apima kelis etapus:

kraujo tyrimas

Tikrinti padidėjusį imunoreaktyvaus tripsino (IRT) ir su pankreatitu susijusio baltymo (PAP) kiekį. Atsiradus anomalijoms, atliekamas prakaito tyrimas.

suvirinto sujungimo bandymą

Cistine fibroze sergantiems pacientams prakaito druskingumas yra žymiai didesnis nei sveikiems žmonėms. Cistinės fibrozės prakaito tyrimui matuojamas druskos natrio ir chlorido kiekis kūno prakaite. Vaikams prakaitas ant dilbio surenkamas ir analizuojamas. Jei čia kyla įtarimas, bus atliekamas genetinis tyrimas.

genetinis testas

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, pasikeitė vadinamasis CFTR genas, pateikiantis specifinių jonų kanalų projektą. Šis statybos vadovas yra ilgas, jį sudaro apie 6500 bazinių porų. Visur klaida gali susipainioti su kodu, tačiau klaidos turi skirtingą poveikį. Todėl tikrinami tik dažniausiai pasitaikantys kodo nukrypimai.

Šeimos istorija teikia užuominų

Jei nebuvo atlikta tinkama naujagimio patikra ir įtariama cistinė fibrozė paaiškėja vėliau, šeimos gydytojas ar gydytojas praktikantas yra tinkamas asmuo, į kurį reikia kreiptis. Pradiniame pokalbyje šis asmuo užrašo ligos istoriją (anamnezę). Įtarus cistinę fibrozę, ypatingas dėmesys skiriamas šeimos istorijai.

Fizinis patikrinimas

Vėliau vyksta fizinis patikrinimas. Gydytojas klauso plaučių ir nuskaito vidaus organus. Jis jau gali atmesti kai kurias kitas sąlygas, susijusias su simptomais, panašiais į cistinės fibrozės simptomus.

Be to, rentgeno tyrimai gali parodyti kvėpavimo takų ir plaučių užsikimšimus. Laboratoriniai tyrimai rodo vidaus organų funkcinius apribojimus. Net suaugusiems, kuriems įtariama cistinė fibrozė, prakaito tyrimas pateikia svarbius diagnozės įrodymus.

Tikrinti šeimos narius

Jei šeimoje nustatoma cistinė fibrozė, prasminga, kad bus tiriami ir visi kiti šeimos nariai. Cistinė fibrozė taip pat gali pasireikšti susilpnėjusiomis formomis. Cistinės fibrozės pasireiškimas su aiškiais simptomais dažnai trunka dar daug metų. Nepaisant to, ankstyva diagnozė ir cistinės fibrozės terapija taip pat svarbi tiems, kuriems tai padaryta, siekiant padidinti gyvenimo trukmę.

Cistinė fibrozė: gydymas

Cistinė fibrozė neišgydoma. Vaikai, gimę su cistine fibroze, visą gyvenimą kenčia nuo ligos padarinių. Tačiau kineziterapijos, medikamentų ir inhaliacijų derinys gali žymiai sulėtinti ligos progresavimą. Taigi, gydant cistine fibroze, visų pirma reikia pasiekti, kad paveikti žmonės galėtų gyventi kuo įprastesnį gyvenimą.

Išmokti gyventi su liga

Ypač vaikams svarbu išmokti kovoti su liga ilgainiui. Cistine fibroze sergantys vaikai turėtų kuo anksčiau išmokti, ką reiškia liga ir kaip ji veikia organizmą. Čia gali būti naudinga viešnagė ligoninėje su specialiais mokymo skyriais. Proceso metu vaikai ir tėvai sužino, kaip maitintis, kaip atrodo sportas ir kaip jie geriausiai elgiasi kritinėse situacijose.

Pagalba plaučiams

Yra įvairių simptomų gydymo būdų. Atsižvelgiant į paciento amžių ir simptomų sunkumą, rekomenduojami skirtingi metodai.

Mukolitiniai agentai

Cistine fibroze sergantys pacientai labiausiai kenčia nuo plaučių problemų. Reguliariai įkvėpus specialiais priedais (mukolitikais), klampios gleivės ištirpsta ir jas galima lengvai nugruntuoti.

Bronchų išsiplėtimo agentai

Vadinamieji beta-2 simpatomimetikai taip pat padidina bronchus, o tai papildomai palengvina kvėpavimą.

Antibiotikai prieš bakterijas

Dėl prastos plaučių ventiliacijos žmonės, sergantys cistine fibroze, kur kas dažniau kenčia nuo bakterinių kvėpavimo takų infekcijų. Kita vertus, laiku skirti antibiotikai padeda. Kai kuriais atvejais prasminga tai nuolat įkvėpti.

Priešuždegiminiai vaistai

Daugeliui pacientų kvėpavimo takai dažnai ar chroniškai uždegami. Tuomet padeda priešuždegiminiai vaistai, tokie kaip kortizonas.

CFTR moduliatoriai

Tuo tarpu buvo sukurti pirmieji vaistai, gerinantys sutrikusią jonų kanalų funkciją. Tačiau jie veikia tik tam tikras mutacijas ir todėl tik nedidelę dalį pacientų. Jų veiksmingumas taip pat ribotas. Narkotikų tobulinimas intensyviai tiriamas. Pirmą kartą jie būtų pradėti nuo ligos priežasties, o ne tik nuo simptomų.

Plaučių persodinimas – paskutinė viltis

Sunkiais atvejais plaučių persodinimas taip pat yra pasirinkimas. Kaip drastiškas, kaip atrodo šis žingsnis iš pradžių, daugeliui pacientų gyvenimas po to gali būti žymiai mažesnis.

Tinkamai maitinkitės cistine fibroze

Kadangi cistinė fibrozė taip pat sutrikdo virškinimą, pacientai turi atidžiai stebėti savo mitybą. Turėtumėte pasirinkti dietą, kurioje yra daug baltymų ir angliavandenių.

Taip pat yra vitaminų papildų ir mineralų. Pastarosios pakeičia druskas, kurios dideliu kiekiu prakaituoja pacientus. Kadangi kasa veikia netinkamai, vaikams kaip maisto papildas skiriami virškinimo fermentų vaistai.

Suvokite skiepus

Vakcinacija ypač svarbi sergantiems CF. Su jomis bakterijos lengviau žaidžia ir jos dažnai tampa sunkesnės nei pacientai, kurie nėra iš anksto įkelti. Ypač rekomenduojamos vakcinos nuo tymų ir pneumokokų. Be to, kiekvienais metais turėtų būti skiepai nuo gripo.

Cistinė fibrozė: ligos eiga ir prognozė

Cistinę fibrozę sukelia genomo pasikeitimas, todėl ji nėra išgydoma. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė paprastai žymiai sumažėja. Be terapijos blogėja sveikatos būklė greitai, o sergantieji paprastai ilgai negyvena.

Laiku ir nuosekliai gydant, ligos eiga gali būti žymiai sulėtėjusi. Tuo tarpu pacientai gyvena daug ilgiau nei prieš kelerius metus. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo cistinės fibrozės šiuo metu yra apie 40 metų. Tačiau daugelis taip pat gyvena su liga 50 ir daugiau metų.

Komplikacijos ir pasekmės

Net ir intensyviai gydant, cistine fibroze gali pasikartoti komplikacijos. Dažniausiai būna ūmus kvėpavimo sutrikimas dėl blogos plaučių ventiliacijos. Atskiri plaučių plotai gali net sugriūti (alektazė).

Dažnai vystosi lėtinis bronchitas ar pneumonija. Grybai taip pat gali paveikti plaučius.

Be to, skysčių ir elektrolitų pusiausvyros pokyčiai gali sukelti šoką ir kraujotakos nepakankamumą.

Kitos komplikacijos ir pasekmės:

• lėtinė kepenų liga, ypač cirozė
• Tulžies pūslės uždegimai ir tulžies akmenys
• lėtinis kasos uždegimas
• sutrikusi širdies veikla
• ūminis žarnų nepraeinamumas (žarnos nepraeinamumas)
• Žarnyno invagija
• neprievalgis
• Cukrinis diabetas
• Ribotas moterų vaisingumas arba vyrų nevaisingumas

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, todėl jos išvengti neįmanoma. Žmonės, kuriems gresia šeimos rizika, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, jei nori turėti vaikų. Atliekamas genetinis tyrimas ir tiriama, ar nepakinta CFTR genas. Priklausomai nuo to, ar vienas ar abu partneriai neša geną, galima apskaičiuoti riziką palikuonims.

Tuo tarpu atliekant cistinę fibrozę, implantavimo metu genetinė diagnozė (PID) taip pat įmanoma Vokietijoje. Tam būtina sąlyga visada yra etikos komiteto pritarimas. Oocitai apvaisinami už gimdos ribų ir naudojami tik embrionai be probleminių cistinės fibrozės genų.

Papildoma informacija

gairės:

• Vaikų pulmonologų draugijos S2 konsensuso gairės „Cistinės fibrozės diagnozė“ (2013)
• S3 Vaikų pulmonologų draugijos rekomendacija „Plaučių liga sergant cistine fibroze“ (2013)

Paramos grupės:

• Cistinė fibrozė e.V.