Stuburo raumenų atrofija

Nugaros raumenų atrofija: aprašymas

Stuburo raumenų atrofija yra paveldima nervų liga, kurią sukelia genetinis defektas, dėl kurio raumenims reikalingi baltymai yra nepakankami. Dėl to naikinamos nervų ląstelės, kurios tariamai perduoda informaciją iš centrinės nervų sistemos į raumenis (alfa motorinius neuronus).

Suskaidžius šias nervų ląsteles, raumenys mažiau aprūpinami signalais, nei tai daro sveiki žmonės. Raumenų ląstelės, kurios patiria stresą, laikui bėgant degraduoja. Per keletą savaičių, mėnesių ir metų (priklausomai nuo ligos tipo) stuburo raumenų atrofija palaipsniui lemia raumenų ląstelių išeikvojimą. Dėl to pacientų jėgos iš pradžių palengvėja, o vėliau po truputį dar labiau ribojamos jų judėjimo galimybės. Negydant šios būklės, net įgyti motoriniai įgūdžiai gali būti vėl prarasti.

Stuburo raumenų atrofija tampa matoma, kai jau yra išsigimusi daugybė raumenų ląstelių. Pacientai turi labai plonas rankas ir kojas ir dažnai kreivą nugarą. Taip pat būdingi netinkami kojų pakitimai ir viršutinės kūno dalies deformacija. Vaikai, kuriems stuburo raumenų atrofija pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, dažnai neišmoksta judėti, pavyzdžiui, laikyti galvą ar sukti nugarą. Vėlesnėse stadijose jų mobilumas yra ribotas dėl kitų ligos formų, kad sergantieji nebegalėtų vaikščioti vieni, valgyti ar užsiimti kita veikla. Stuburo raumenų atrofija taip pat paveikia kvėpavimo raumenis, kuriems reikalingas dirbtinis kvėpavimas ir mityba. Ypatingais atvejais tai gali sukelti kvėpavimo takų sustojimą ir mirtį.

Stuburo raumenų atrofija yra padalinta į įvairias formas. Ši klasifikacija grindžiama ligos sunkumu ir laiku, kai atsiranda pirmieji simptomai (pasireiškimo laikas). Formų pasiskirstymas yra svarbus norint įvertinti stuburo raumenų atrofijos gydymą ir prognozes:

1 tipo SMA

1 SMA tipas taip pat vadinamas „ūmiu kūdikio SMA“ arba po pirmųjų ligos autorių vadinama „Werdnig-Hoffmann liga“. 1 tipo stuburo raumenų atrofija išryškėja per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Vaikai, gimę su 1 tipo SMA, dar vadinami „diskeliais kūdikiais“. Šis terminas reiškia viso kūno (ty apibendrintą) raumenų silpnumą. Pvz., Vaikai, sergantys 1 tipo SMA, negali viena laikyti galvos ir negali sėdėti vieni būdami vyresni. Jūsų gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Maždaug du trečdaliai visų vaikų, sergančių 1 tipo SMA, miršta nuo kvėpavimo sustojimo iki trejų metų amžiaus.

2 tipo SMA

2 tipo stuburo raumenų atrofija taip pat minima kaip „lėtinė vėlyvoji kūdikių stuburo raumenų atrofija“ arba „tarpinė stuburo raumenų atrofija“. Šios ligos metu pirmieji simptomai pasireiškia tarp aštuntojo ir aštuonioliktojo gyvenimo mėnesių. ir šlaunikaulio raumenys. Paciento gyvenimo trukmė yra apie 10 – 20 metų.

3 tipo SMA

3 tipo stuburo raumenų atrofija taip pat vadinama „nepilnamečių stuburo raumenų atrofija“ arba „Kugelbergo-Welanderio liga“. Pirmieji simptomai atsiranda nuo trečiojo iki 30 metų amžiaus. Raumenų atrofija yra silpna. Dažniausiai galima sėdėti ir stovėti. Vaikščioti atskirai įmanoma tik ribotai. Asmenims, kuriuos paveikė 3 tipo SMA, gyvenimo trukmė tik šiek tiek sutrumpėjo.

Stuburo raumenų atrofija: dažnis

Stuburo raumenų atrofija yra gana reta liga, kuria serga apie 1500 žmonių Vokietijoje. Kūdikių forma pasireiškia maždaug vienam iš 25 000 naujagimių, retesnei nepilnamečių formai – maždaug vienam iš 75 000 naujagimių. Nepaisant šių skaičių, pavyzdžiui, 1 tipo SMA yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų kūdikių ligų.

Panaši liga: bulbarinių raumenų atrofija

Stuburo raumenų atrofija dažnai apibendrinama su bulbro raumenų atrofija. Pastaroji rodo panašius simptomus, kaip ir klasikinė stuburo raumenų atrofija. Tačiau bulbarinių raumenų atrofijoje yra mutacija kitame gene (androgeno receptoriaus gene, dar vadinamame AR genu). Be raumenų silpnumo (daugiausia kojose) ir raumenų mėšlungio, vyrai kenčia ir nuo seksualinės disfunkcijos. Dažnos problemos yra impotencija arba sėklidžių atrofija. Bulbarinių raumenų atrofija, skirtingai nei stuburo raumenų atrofija, labai reta vaikystėje ar paauglystėje. Daugiausia įtakos turi jauni suaugę žmonės.

Stuburo raumenų atrofija: simptomai

Stuburo raumenų atrofija paprastai susilpnina raumenis: Suskaidžius nervų ląsteles, raumenų skaidulos gauna mažiau energijos nei sveikiems žmonėms. Nepažeistos raumenų skaidulos bėgant laikui susitraukia ir ilgainiui suyra (raumenų atrofija). Priklausomai nuo ligos formos, šis raumenų silpnumas išreiškiamas skirtingais simptomais.

1 tipo SMA

1 tipo SMA simptomai pasireiškia per pirmuosius gyvenimo metus. Yra bendras raumenų silpnumas, kuris paveikia visą kūną. Be to, raumenų įtampa mažėja vienas kito atžvilgiu. Gydytojai kalba apie hipotoniją.

Naujagimiams šis raumenų silpnumas iš pradžių pasireiškia tipiška kojos laikysena, primenančia gulinčią varlę (varlės kojos padėtis). Kojos sulenktos, keliai pasvirę į išorę, o pėdos sulenktos į vidų. Net savarankiškas galvos pakėlimas ar laikymas paprastai nėra įmanomas. Vyresniame amžiuje vaikai, sergantys 1 tipo SMA, negali sėdėti ar vaikščioti vieni. Net kalbėti negalima daugeliui vaikų, nes taip pat gali būti pažeisti liežuvio raumenys.

Kitas būdingas 1 tipo stuburo raumenų atrofijos bruožas yra viršutinė kūno forma: krūtinės ląstos ir nugaros raumenys nėra tinkamai suformuoti. Dėl to viršutinė kūno dalis yra varpo pavidalo (Glockenthorax). Dėl mažo krūtinės ir nugaros raumenų išraiškos kenčiantieji laikosi išlenktos. Be to, dažnai didėja stuburo kreivumas (skoliozė). Laikysena, kuri yra sulenkta į priekį ir sulenkta, sukelia kvėpavimo problemų. Būdingas labai greitas ir seklus kvėpavimas (Tachypnoe).

2 tipo SMA

2 tipo stuburo raumenų atrofija sukelia simptomus tik tarp aštuntojo ir aštuonioliktojo gyvenimo mėnesių. Paveikti vaikai gali sėdėti vieni, tačiau dažniausiai jie neišmoksta vaikščioti ar vaikščioti. Raumenų degeneracija ypač akivaizdi apatinėje ir šlaunų dalyse. Be to, šlaunikaulis gali deformuotis dėl jame esančių raumenų silpnumo. Kliniškai kalbama apie vadinamąją piltuvo krūtinę.

3 tipo SMA

3 tipo stuburo raumenų atrofija atsiranda po trečiųjų ir 30-ies gyvenimo metų. Paveikti asmenys gali sėdėti, stovėti ir vaikščioti vieni. Dažniausiai raumenys degeneruojami mažai. Tačiau per keletą metų gali tekti apriboti pasirodymą: Pirmiausia, paveikta sportinė veikla, taip pat sunku lipti laiptais ar nešiotis pirkinių krepšius. Po daugelio metų 3 tipo stuburo raumenų atrofija, net pagyvenusiems žmonėms, apsunkina bėgimą ir bet kokias kitas pastangas ar net neįmanomas. Vis dėlto simptomai yra daug mažesni nei kitų dviejų formų ligos atveju. 3 tipo stuburo raumenų atrofija paprastai neriboja gyvenimo trukmės iki minimumo, o gyvenimo kokybė – tik nežymiai.

Stuburo raumenų atrofija: priežastys ir rizikos veiksniai

Stuburo raumenų atrofija yra paveldima liga. Nervinių ląstelių ir raumenų degeneracijos priežastis yra genų kaita. Taigi, stuburo raumenų atrofija pagrįsta vadinamojo SMN geno (SMN = motorinių neuronų išgyvenimas) pokyčiu (mutacija).

Stuburo raumenų atrofija: tyrimai ir diagnozė

Įtarus stuburo raumenų atrofiją, reikia atlikti įvairius tyrimus. Pirma, tikslus ligos istorijos užrašymas (anamnezė). Čia kūdikiams ir mažiems vaikams suteikite informacijos tėvams. Atvejų istorijoje turite galimybę aprašyti vaiko (ar savęs) elgesio pokyčius ir anomalijas. Vėliau gydytojas gali užduoti tokius klausimus kaip

• Ar jūsų šeimoje yra buvę panašių simptomų?
• Ar žinomos jūsų šeimos paveldimos ligos (galbūt net stuburo raumenų atrofija)?
• Kada pirmą kartą pastebėjote simptomus?
• Ar simptomai pablogėjo nuo tada, kai pirmą kartą juos pastebėjote?

Fiziniai tyrimai

Po anamnezės vyksta fizinis patikrinimas. Pavyzdžiui, kūdikiams tiriama, ar jie gali laikyti galvą vertikaliai, ar (vyresni) vaikai jau gali sėdėti vieni ar patys judinti rankas ar kojas.

Suaugusiesiems, kuriems įtariama stuburo raumenų atrofija, atliekami fizinio streso testai. Pavyzdžiui, patikrinama, kiek jėgų gali turėti žmonės ir kiek laiko jie gali ją išlaikyti. Taip pat išbandoma ištvermė. Be to, išbandomi refleksai. Norėdami tai padaryti, plaktuku bakstelėkite ant įvairių sausgyslių, pavyzdžiui, ant kulno ar po keliu, ir patikrinkite reakciją.

Kadangi atsirandantys simptomai būdingi ne tik stuburo raumenų atrofijai, labai svarbu atskirti nuo kitų ligų. Tam gali reikėti papildomų nervų ir raumenų tyrimų. Dažnai, pavyzdžiui, matuojamas nervų (naudojant elektroneurografiją, ENG) arba raumenų (naudojant elektromiografiją, EMG) laidumo greitis.

kraujo

Taip pat paprastai daroma kraujo nuotrauka. Jei yra stuburo raumenų atrofija, keičiasi tam tikri kraujo nuotraukos parametrai: gali būti nustatytas padidėjęs kraujo ląstelių mažėjimo greitis (ESR), padidėja kreatinkinazės vertė. Be to, tiriami skydliaukės parametrai ir nustatoma prieskydinio hormono vertė.

Genetinis tyrimas

Tačiau lemiamas diagnozė „stuburo raumenų atrofija“ diagnozei yra genomo tyrimas. Kadangi šis tyrimas yra gana brangus, jis atliekamas tik tada, kai yra pagrįstų įtarimų dėl stuburo raumenų atrofijos. Galima pagrįstai įtarti, pavyzdžiui, jei šeimoje jau yra žinoma stuburo raumenų atrofija ar panašios ligos arba jei simptomai yra sunkūs.

Genetiniam tyrimui imamas tepinėlis (paprastai iš burnos). Jei aptinkamas SM genų pokytis, paprastai atliekamas antrasis tyrimas. Tai turėtų užtikrinti diagnozę. Jei du kartus aptinkamas SM genų pokytis ir fiziniai tyrimai rodo stuburo raumenų atrofijos įrodymus, tada ši genetinė liga greičiausiai yra.

Stuburo raumenų atrofija: gydymas

Stuburo raumenų atrofija labai sunkiai išgydoma. Priežastinis gydymas (tai yra, norint sukelti genų pokyčius) yra neįmanomas. Todėl stengiamasi kiek įmanoma geriau palengvinti simptomus ir sustabdyti jų paūmėjimą. Ar sėkmingas gydymas priklauso nuo to, kokia forma yra stuburo raumenų atrofija. Naudojant naują vaistą, dėl kurio baltymų trūksta dėl geno trūkumo, pagerėja raumenų funkcija. Gydymas visada turėtų vykti specializuotuose centruose.

fizioterapija

Pagrindinis dėmesys skiriamas fizioterapijai, kuri skiriasi priklausomai nuo paciento amžiaus. Kineziterapijos metu nagrinėjamos skirtingos sritys. Reguliariai mankštindamiesi stengiatės sulėtinti raumenų degeneraciją. Jei stuburo raumenų atrofija įvyksta labai anksti ir aktyvus judėjimas neįmanomas, tada judesius pasyviai atlieka terapeutas. Sowird apsaugo ilgą raumenų ir sąnarių nejudrumą, be to, nepažeidžia audinių laidų.

Jei stuburo raumenų atrofija nutrūksta tik šiek tiek vėliau ir jei nukentėję asmenys vis dar gali judėti savarankiškai, treniruojami judesiai, palaikantys raumenų judrumą ir jėgą. Šie pratimai visada turėtų būti atliekami namuose, be terapeuto praktikos užsiėmimų.

logopedinės

Tikslinis kalbos mokymas (logopedinė terapija) skatina vaikų kalbų mokymąsi. Pagyvenusiems žmonėms, kuriems diagnozuota stuburo raumenų atrofija, logopedinis gydymas taip pat naudingas. Kalbos pablogėjimą paprastai galima pristabdyti. Taip pat tinkamai mokomasi ryti ir kvėpuoti.

skausmo valdymas

Tolesniame kurse svarbi tampa ir skausmo terapija. Proceso metu paveikti vyresnio amžiaus žmonės arba mažų vaikų tėvai mokosi specialių atsipalaidavimo būdų. Be to, gali būti atliekamas masažas arba karščio ir šalčio procedūros. Tai taip pat padeda atsipalaiduoti ir sulėtinti tolimesnį išsigimimą.

operacija

Jei stuburo raumenų atrofija lemia stiprų stuburo išlinkimą (skoliozė), tada svarstoma operacija. Nugara yra specialiai sustingusi. Ši papildoma stuburo atrama ne tik apsaugo kaulus ir sąnarius, bet ir teisingesnė laikysena, padedanti kvėpuoti.

Vaistai ir skiepai

Nugaros raumenų atrofijai tikslinio gydymo vaistais dar nėra. Tačiau nuo 2017 m. Liepos mėn. Pirmą kartą Vokietijoje buvo patvirtintas vaistas stuburo raumenų atrofijai gydyti. Šis vaistas gali bent iš dalies kompensuoti baltymų trūkumą, atsirandantį dėl genetinio defekto. Trūkstamų baltymų yra didesniais kiekiais, todėl galima pagerinti raumenų funkciją.

Kitais būdais vaistai vaidina svarbų vaidmenį: stuburo raumenų atrofija kai kuriais atvejais gali paveikti imuninę sistemą. Tačiau sergant infekcijomis SMA negalima naudoti tam tikrų vaistų. Štai kodėl, pavyzdžiui, svarbu reguliariai skiepytis.

Likite ant kamuolio

Bet kokios formos gydymui svarbu, kad tėvai ar kiti artimieji palaikytų nukentėjusius asmenis. Maži vaikai negali savarankiškai naudotis terapija, didesni vaikai dažnai nepripažįsta skubos. Suaugusieji, sergantys SMA, paprastai silpnina simptomus ir nepaiso terapijos. Tačiau būtina reguliariai gydyti. Net jei stuburo raumenų atrofijos neįmanoma išgydyti, simptomai gali sumažėti ir ligos eiga sulėtėti.

Stuburo raumenų atrofija: ligų eiga ir prognozė

Jei yra stuburo raumenų atrofija, prognozė pirmiausia priklauso nuo ligos formos. Apskritai, kuo vėliau simptomai pasireiškia, tuo geresnė prognozė. Stuburo raumenų atrofija neišgydoma. Taikant terapiją, gyvenimo trukmė daugeliu atvejų gali būti pailginta.

prie 1 tipo SMA ligos progresavimo sunku išvengti. Vaikų, sergančių 1 tipo stuburo raumenų atrofija, gyvenimo trukmė yra maždaug nuo dvejų iki penkerių metų. Net naudojant terapiją, to vargu ar galima pratęsti. Paveikti vaikai dažniausiai neišmoksta sėdėti, stovėti ar kalbėti. Niekada negalėsite tapti savarankišku darbu ar gyventi vieni. Gyvenimo kokybė yra labai ribota. Dažniausia 1 tipo SMA mirties priežastis yra mirtis dėl kvėpavimo nepakankamumo, paprastai pirmaisiais gyvenimo metais.

prie 2 tipo SMA prognozė yra šiek tiek geresnė. Laiku gydant, stuburo raumenų atrofija gali sulėtėti. Savarankiškas bėgimas dažniausiai neįmanomas. Paveikti vaikai paprastai gali sėdėti vieni. Kai kurie taip pat mokosi kalbėti. Kai kuriais atvejais gyvenimo trukmė yra nuo dešimties iki dvidešimties metų, tačiau ją galima pratęsti ir terapija.

prie 3 tipo SMA prognozė yra geriausia. Vėlgi, kuo geresnė prognozė, tuo vėliau atsiranda pirmieji simptomai. Jei 3 tipo stuburo raumenų atrofija tampa pastebima vaikystėje, fizinis darbas paprastai yra labai ribotas. Bėgimas dažniausiai yra įmanomas, tačiau sportas nėra. Jei pirmieji simptomai nepasireiškia iki pilnametystės, sportuoti galima. Tik per kelerius metus pamažu blogėjo eksploatacinės savybės. Senatvėje gali prireikti vežimėlio ar net nuolatinės priežiūros. Gyvenimo trukmę lemia: Stuburo raumenų atrofija 3 tipo, tačiau sunkiai apribotas.