Neurofibromatozė yra bendras terminas, susijęs su paveldimomis ligomis, kurios yra fachomatozės dalis – tai yra, jos pirmiausia veikia odą ir nervų sistemą. Neurofibromatozė yra reta liga. Čia galite perskaityti viską, kas svarbu apie skirtingas formas.
Neurofibromatozė: tipai
Yra du pagrindiniai neurofibromatozės tipai:
- 1 tipo neurofibromatozė (NF1, Recklinghauseno liga)
- 2 tipo neurofibromatozė (NF2, centrinė neurofibromatozė)
Abi ligos yra genetinės ir susijusios su gerybiniais nervų sistemos navikais. Dažniau Morbus Recklinghausen pasireiškia daugiausia dėl specialių odos navikų (neurofibromų), kurie pirmiausia išsivysto brendimo metu. Be to, akies rainelėje atsiranda pigmentacijos sutrikimų – pavyzdžiui, vadinamųjų café au lait dėmių – ir mažų, vadinamųjų Lisch mazgelių. Kai kuriais atvejais atsiranda skeleto pakitimai arba regos nervo navikas.
Priešingai, 2 tipo neurofibromatozei dažniausiai trūksta odos simptomų, todėl liga ilgiau nepastebima. Vienpusiai arba dvišaliai navikai dažnai išsivysto klausos ir pusiausvyros nervų srityje (akustinės neurinomos). Taip pat gali būti pažeisti kiti galvos ir nugaros smegenų nervai. Paprastai diagnozuojama ši liga tik tada, kai atsiranda navikai, klausos, pusiausvyros problemos ir kiti neurologiniai skundai.
Abi rūšys neurofibromatozės yra paveldimos autosominės dominuojančios, ty nepriklausančios nuo lyties chromosomų. Tačiau genetinės medžiagos kaita (mutacija) vyksta skirtinguose genuose. Taip pat skirtingo sunkumo yra Recklinghauseno liga ir 2 tipo neurofibromatozė. Todėl gydytojai juos vertina kaip atskirus klinikinius paveikslus.