Vilsono liga

Vilsono liga: aprašymas

Wilsono liga taip pat vadinama vario kaupimo liga. Vardas grįžta prie gydytojo Samuelio Wilsono, kuris pirmasis aprašė simptomus ir jų priežastis. Šioje paveldimoje ligoje yra genas (genomo nešiotojas) prieš pasikeitimą (mutaciją), kuris suaktyvina ligą. Wilsono liga pasireiškia tik tada, kai mutacija būna abiem tėvams.

Wilsono liga: dažnis ir dažnis

Apie Wilsono ligą kenčia apie 30 000 žmonių. Gydytojai apskaičiavo, kad yra daug sergančiųjų, kuriems liga nėra diagnozuota. Pirmieji simptomai pasireiškia pacientams nuo penkerių iki 45 metų, daugumai žmonių nuo 13 iki 24 metų pasireiškia pirmieji požymiai. Vyresniems nei šešerių metų amžiaus vaikai dažniausiai serga kepenų problemomis, o nervų sistemos simptomai pasireiškia tik sulaukus dešimties metų.

Vilsono liga: simptomai

Tyrimai rodo, kad ligos metu visi pacientai pažeidžia kepenis. Proceso metu palaipsniui keičiasi kepenų audiniai, vystosi kepenų cirozė. Būdingi šie simptomai:

• Gelta (gelta)
• hepatomegaliją
• pilvo skausmas
• kepenų nepakankamumas

Nervų sistemos pažeidimas atsiranda dėl to, kad smegenyse esantis varis nusėda tose vietose, kurios kontroliuoja judėjimą. Neurologiniai Wilsono ligos simptomai gali būti:

• Nevalingas drebulys
• Raumenų standumas
• Lėtėti judesiai
• Kalbos ir rašymo sutrikimai
• Psichikos sutrikimai, tokie kaip depresija ar asmenybės pokyčiai

Be to, akyje galima aptikti vario nuosėdas. Daugelis pacientų turi vadinamąjį Kayser-Fleischer-Kornealring – vario spalvos akių ragenos (ragenos) spalvos pasikeitimą aplink rainelę (rainelę).

Ypač prasidėjus kepenų nepakankamumui, pacientai, sergantys Wilsono liga, dažnai kenčia nuo mažakraujystės (anemijos). Kraujas suyra (hemolizė). Ši anemija gali būti pavojinga gyvybei.

Retai yra sutrikusi inkstų funkcija arba pasireiškia aritmija ar raumenų silpnumas.

Vilsono liga: priežastys ir rizikos veiksniai

Wilsono ligos priežastis yra genetinė mutacija. Tai gali sukelti Wilsono ligą tik tada, jei ji paveldima iš abiejų tėvų. Mutacija perduodama iš kartos į kartą. Taip pat 25% tikimybė, kad serga sergantys vaikai, turi. Pacientų vaikai suserga maždaug 0,5 proc. Atvejų.

Wilsono liga: Kodėl kaupiama tiek vario?

Mutavusį Wilsono geną galima pakeisti daugiau kaip 350 skirtingų būdų. Jis yra atsakingas už baltymo, kuris perneša varį, susidarymą. Jei mutacija paveikė šį baltymą, organizmas nebeišleidžia pakankamai vario per tulžį ir vis daugiau jo kaupia kepenyse. Tai įmanoma tik ribotai, kepenys uždegamos, o varis – į kraują. Taigi jis patenka į smegenis, kur nusėda vadinamosiose bazinėse ganglijose – vietose, kurios atsakingos už judėjimą. Be to, inkstai iš šlapimo išskiria daugiau vario.

Vilsono liga: tyrimai ir diagnozė

Norėdami diagnozuoti Wilsono ligą, gydytojas išsamiai apklausia jus apie ligos istoriją (anamnezę). Dėl to jis užduoda šiuos klausimus:

• Ar šeimos narys serga Wilsono liga?
• Ar jaučiatės pavargę ir sumušti?
• Ar jums sunku atlikti judesius konkrečiai?
• Ar tavo rankos nekontroliuojamai dreba?
• Ar pastebėjote geltonus odos spalvos pokyčius?

Tada gydytojas nuskaito jūsų pilvą ir atlieka ultragarsinį pilvo nuskaitymą, kad nustatytų kepenų pokyčius. Be to, jis įvertina jūsų neurologinius rezultatus, remdamasis jūsų eisena ar konkrečiais pratimais (pavyzdžiui, „pirštu į nosį“).

Atlikdamas kraujo tyrimus, gydytojas kontroliuoja reikšmes, kurios rodo kepenų pažeidimą arba tiesiogiai veikia varį, pavyzdžiui, laisvo vario kiekį kraujyje.

Vilsono liga: tyrimai pas medicinos specialistus

Oftalmologas apžiūri tavo akį vadinamąja plyšine lempa. Į akis spinduliuojama šviesa ir įvertinami atskiri akies skyriai. Gydytojas gali nustatyti vario nuosėdas ragenoje.

Galvos MRT (magnetinio rezonanso tomografija) neleidžia neurologiniams simptomams, pavyzdžiui, judėjimo sutrikimams, atsirasti dėl kitų smegenų ligų. Po dvejų metų nuo Wilsono ligos diagnozavimo atliekamas dar vienas MRT, reguliariai atliekamas kas ketverius-šešerius metus. Jei staiga pasikeičia neurologiniai simptomai, gydytojas nedelsdamas pradeda kitą MRT.

Wilsono liga: šeimos tyrimas

Jei žmogui diagnozuota Wilsono liga, gydytojas sukurs šeimos medį. Tokiu būdu galima sužinoti, ar ir kokie šeimos nariai galėjo nešiotis pakitusį geną savyje. Jei įtariama, kad vaikas serga Vilsono liga, ji bus tiriama maždaug nuo ketverių ar penkerių metų.

Vilsono liga: gydymas

Ligai pakeistas Wilsono ligos genas negali būti tiesiogiai gydomas. Todėl vaistai turėtų išlaikyti stabilų vario kiekį organizme. Yra dvi skirtingos narkotikų grupės:

• Kompleksuojantis agentas
• cinkas

Kompleksai yra vaistai, kurie suriša varį organizme. Tai palengvina išskyrimą. Sergant Wilsono liga, naudojami tokie agentai kaip trientinas ar D-penicilaminas. Cinkas užtikrina, kad žarnyne būtų absorbuojamas mažiau vario.

Gydymo pradžioje kompleksonai turėtų iš organizmo pašalinti daugiau vario, nei absorbuojamas. Jei simptomų nėra arba vario lygis stabilizavosi pavartojus kompleksonų, terapija keičiama į cinką. Taip pat galimi preparatų deriniai, nėščioms moterims dozė atitinkamai koreguojama.

Vilsono liga: ką tu gali padaryti pats

Jei jus kankina Wilsono liga, ieškokite dietos, kurioje mažai vario. Vien to nepakanka, tačiau jis palaiko gydymą narkotikais. Todėl iš savo raciono pašalinkite sunkius maisto produktus, kuriuose yra vario, pavyzdžiui, vėžiagyvius, subproduktus, razinas, riešutus ar kakavą.

Patikrinkite savo vandens vamzdžius, nes kai kuriuose namų ūkiuose juose gali būti vario ir jie gali užteršti vandentiekio vandenį.

Vilsono liga: kai vaistai nepadeda

Negydant, taip pat gydant Vilsono ligą, paveikto žmogaus kepenys gali būti stipriai pažeistos variu ir gresia nesėkmė. Tada gydytojas gali suleisti varį jungiantį baltymo albuminą per veną (infuzija). Peritoninė dializė (peritoninė dializė) taip pat pašalina vario perteklių iš organizmo.

Šios priemonės dažnai užkerta kelią kepenų transplantacijai, kuri paprastai yra vienintelė gelbėjimo priemonė. Pacientams nereikia vartoti jokių vaistų Wilsono ligai gydyti po kepenų transplantacijos, tačiau jie turi stabilizuoti donoro kepenis. Nes pakitęs genas turi įtakos tik baltymo susidarymui kepenyse, bet ne kituose organuose.

Wilsono liga: ligos eiga ir prognozė

Jei Wilsono liga pripažinta anksti ir gydoma visą gyvenimą, prognozė gera. Negydoma liga tęsiasi ir laikui bėgant žala didėja. Daugeliui pacientų Wilsono liga gydymo progresavimo metu neprogresuoja, kai kurie net padaro žalą. Be tinkamo gydymo veikia Vilsono liga mirtinas per ketverius šešerius metus. Pacientai miršta tiek dėl sunkaus kepenų pažeidimo, tiek dėl didelių neurologinių sutrikimų.